El síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad ultrarara, apenas hay 50 casos en el mundo diagnosticados. En realidad no se sabe cuántas personas están afectadas por él, porque realizar las pruebas del diagnóstico es muy caro, por eso hablamos de un trastorno que afecta al primer mundo, porque es aquí donde sí se ha podido diagnosticar. Se sabe que la causa es genética, una mutación de novo que afecta al gen TCF4.
El síndrome de Pitt-Hopkins es un trastorno del neurodesarrollo. Se caracteriza por retraso mental y en el desarrollo, que puede ir de moderado a severo. Otras complicaciones aparejados a este síndrome son los problemas respiratorios, convulsiones recurrentes, epilepsia.
¿Hay diagnóstico prenatal del síndrome de Pitt-Hopkins?
La aparición del síndrome de Pitt-Hopkins no proviene de una alteración genética presente en ninguno de los dos progenitores. Cuando se detecta en el niño el síndrome de Hopkins ambos padres deben ser testados, fundamentalmente para detectar la presencia de mosaicismo. Las posibilidades de que esta mutación se vuelva a producir en otro embarazo son muy bajas. La posibilidad de recurrencia en una misma familia es menor del 1%.
Es posible el diagnóstico prenatal, pero sólo se suele hacer cuando la pareja ha tenido ya un bebé con este síndrome. El diagnóstico prenatal se hace mediante con la realización de una biopsia corial o de una amniocentesis. La primera prueba se puede plantear a partir de las 11 semanas de gestación y suele dar resultados más rápidos. La amniocentesis se hace normalmente en la semana 16 de gestación.
A fecha de hoy, las pruebas de detección de ADN fetal en la sangre materna no permite un diagnóstico en pacientes con hijos con síndrome de Pitt-Hopkins previo.
Cómo son los niños con síndrome de Pitt-Hopkins
En general estos niños son muy alegres, empatizan muy bien con la gente, aunque pueden mostrar cambios espontáneos del estado de ánimo sin causa aparente. Suelen ser niños movidos. Son capaces de entender mucho más de lo que son capaces de expresar. Y es que la mayoría de estos niños no pueden hablar, pero sí usan la lengua de signos, o se comunican a través de imágenes. Tienen dificultades para planificar y de coordinación. Es fácil verlos “aletear” con ambos brazos para mostrar su estado de excitación.
En algunas páginas que hablan del síndrome de Pitt-Hopkins hablan de rasgos faciales distintivos como son las cejas delgadas, cabeza algo más pequeña, ojos hundidos, nariz prominente con un puente elevado nasal, una doble curva pronunciada del labio superior, lo que se llama arco de Cupido, una boca ancha con labios gruesos, y ampliamente espaciados dientes. Las orejas suelen ser gruesas y en forma de copa.
Sin embargo hay otros niños y niñas que no tienen estos rasgos claramente distintivos. Hay veces que sus alteraciones pasan desapercibidas durante sus primeros meses o años de vida. Otros rasgos no faciales sí son más evidentes como la tardanza en mantener la posición de sentado, dar vueltas sobre sí mismos, gatear, andar…
Tratamiento
El tratamiento en este síndrome depende de la sintomatología especifica que cada paciente presente. La terapia física, ocupacional, fisioterapia, neurólogos, logopedas, plantillas y prótesis son muy beneficiosas. La cirugía también puede ayudar en el tratamiento
Normalmente existe hipotonía, es decir, tono muscular bajo, de ahí la importancia de los fisioterapeutas para estos niños. Otra alteración frecuente es la epilepsia y las alteraciones de la respiración. En cuanto a los estatus convulsivo, los niños responde bien a los tratamientos habituales. Las alteraciones de la respiración, que suelen aparecer entre los 5 y los 10 años de edad, alternan periodos iniciales de hiperventilación seguidas de un periodo de apnea. Para el tema del estreñimiento crónico, cuyo origen no está claro se recomienda una dieta rica en fibra y el uso de laxantes.
El objetivo de dedicar los 18 de septiembre al síndrome de Hopkins es dar a conocer esta enfermedad y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.