Durante el embarazo una de las mayores preocupaciones de cualquier pareja es que todo vaya bien y el bebé esté totalmente sano.
Aunque no podemos descartar absolutamente todas las alteraciones posibles, tenemos varias pruebas para realizar en los primeros meses de embarazo y descartar la mayoría.
Al llegar a la semana 12 de embarazo es el momento de realizar la primera ecografía importante, a partir de este momento nos podrán realizar una serie de pruebas seriadas, para descartar alteraciones cromosómicas del bebé.
En la mayoría de los casos, no se realizan las pruebas invasivas, mas peligrosas, salvo que las pruebas no invasivas hagan sospechar problemas.
Vamos a ver las pruebas de menos a mas determinantes y también invasivas y peligrosas.
Triple screening
Es, junto con la ecografía de la semana 12, la primera prueba importante que nos harán en el embarazo con respecto a la posibilidad de alteraciones cromosómicas.
Se realiza una extracción de sangre a la mamá, en la que se determinan dos hormonas, una de ellas producida por la placenta (PAPPA) y otra, la hormona del embarazo(BHCG) producida en ese momento por el ovario.
Los valores de estas hormonas se combinan con los datos de la ecografía; tamaño del pliegue nucal y presencia de hueso nasal en el bebé.
También se tiene en cuenta la edad de la madre y se hacen correcciones según el peso de la madre y si es fumadora.
Estos datos se analizan con un programa informático que nos dará un riesgo estadístico de que nuestro bebé sea portador de Síndrome de Down y de Edwards.
El resultado se clasifica en Bajo Riesgo, Riesgo Intermedio y Alto Riesgo. En el caso de que el riesgo sea bajo no se ofrece a los padres realizar mas pruebas. El porcentaje de error es de 5%.
Test de ADN fetal en sangre materna
Se trata de una técnica relativamente moderna, su gran ventaja es que no es invasiva, de manera que no pone en riesgo el embarazo.
Se basa en la evidencia de la presencia de ADN fetal en la sangre de la mujer embarazada.
Se realiza una extracción de sangre a la mamá y se hace la detección de ese ADN fetal, después se realiza una reconstrucción y análisis de ese ADN para detectar alteraciones en los cromosomas.
Es muy fiable, pero no se analizan todos los cromosomas, generalmente solo los que con mas frecuencia se alteran.
Cuando no se detectan alteraciones no se recomiendan mas pruebas, pero si el resultado está alterado y se sospecha algún problema cromosómico se pasa a la siguiente prueba.
Amniocentesis
Sería la siguiente prueba a realizar en caso de que aparezca riesgo en alguna de las pruebas anteriores.
Se trata de una prueba invasiva y supone un riesgo real de perder en embarazo.
Se realiza entre las semanas 14 a 18 de embarazo. En primer lugar se realiza un estudio ecográfico en el que nos detectarán la cantidad de líquido amniótico, localización de la placenta y situación del bebé.
Una vez valorados estos parámetros se localiza una zona lejos de la placenta y el feto, donde la cantidad de líquido amniótico sea abundante.
La prueba se realiza bajo control ecográfico continuo, nos pincharán en el abdomen hasta llegar a esa zona con buena cantidad de líquido y aspirando lentamente, extraerán unos 20 ml de líquido que es el que se analizará después.
Antes de dar por concluida la prueba se comprueba que el corazón del bebé late correctamente.
En el líquido que se ha extraído se detectan las células fetales y se cultivan, para poder realizar el análisis del material genético, es decir de los cromosomas del feto y realizar el cariotipo completo, buscando alteraciones en el número o forma de estos cromosomas.
Las siguientes 48 horas te recomendarán reposo y si tu grupo es Rh negativo es importante que te administren la vacuna anti-D que evita que tu cuerpo cree defensas contra el Rh si el bebé es Rh+.
El resultado definitivo se tiene en unos 20 días, aunque en la primera semana ya se empieza a visualizar la existencia de alteraciones.
Aunque no nos garantiza al 100% que nuestro bebé está totalmente sano la precisión en cuanto a la normalidad o no de los cromosomas se acerca mucho.
Riesgos
Se trata de una prueba invasiva. Las complicaciones mas frecuentes la rotura de la bolsa de las aguas, sangrado, infección en las membranas amnióticas o aborto.
Biopsia corial
Consiste en la obtención de una muestra de las vellosidades coriales para realizar el estudio genético.
¿Qué son las vellosidades coriales?
El corion es una envoltura que rodea al embrión y que mas tarde dará lugar a la placenta, las vellosidades son una parte de esa envoltura que son las que darán lugar al mecanismo de sujeción de dicha placenta. También son las que absorben las sustancias nutritivas para nutrir al embrión.
Se puede realizar desde la semana 10 y hasta la 14 y es, incluso, mas definitiva que la amniocentesis, puesto que se obtiene mayor cantidad de material genético del feto.
Con esta técnica se puede realizar el cariotipo fetal y también enfermedades congénitas familiares, como la fibrosis quística o el Corea de Huntington.
Se puede realizar a través del cuello uterino o por punción en el abdomen.
También se realiza con control ecográfico y antes de terminar la prueba se comprueba que la frecuencia cardiaca del embrión es normal.
También es importante el reposo las 24h después de la prueba y la vacunación anti-D si la mamá es RH-.
El resultado definitivo se tiene también en 20 días, aunque se suele realizar una técnica especial para un resultado rápido que, en menos de una semana, nos orienta sobre la existencia o no de alteraciones.
Los riesgos son similares a los de la amniocentesis; rotura de bolsa, infección, sangrado o pérdida del embarazo.
Cordocentesis
Consiste en la extracción de sangre directamente del cordón umbilical del bebé.
Es importante realizar una ecografía en la que el especialista no solo localiza la placenta, el bebé y la cantidad de líquido amniótico, también tiene que localizar exactamente el recorrido del cordón umbilical.
Después, se realiza la punción a través del abdomen, siempre con control ecográfico, hasta llegar al cordón umbilical y se extrae sangre de nuestro bebé.
La cantidad de sangre que se extrae en poca, unos 3-4 ml, para realizar el cariotipo del bebé y una analítica para saber si existe anemia u otra alteración en la sangre del bebé.
Los resultados son muy rápidos y en unos tres días sabremos si existe alguna alteración genética, además de si existe anemia o alguna alteración sanguínea…
Se realiza de forma mas tardía, nunca antes de la semana 18 de embarazo. Se realiza cuando en las ecografías (sobre todo la de la semana 20) aparecen alteraciones o se sospecha que la mamá haya pasado alguna infección que pueda afectar al desarrollo del bebé.