Todo 13 de novembro, o Dia Internacional da Doença de Huntington. Esta é uma doença rara, uma patologia genética fatal que progride lenta e gradualmente. A doença de Huntington pode ocorrer em crianças, aparece na primeira década. Não há dados exatos sobre sua prevalência, pois são casos muito raros.
Quando a doença se manifesta na infância de forma diferente até quando ocorre em um adulto, o que pode levar a um diagnóstico incorreto. Trataremos deste e de outros assuntos hoje neste artigo.
Doença de Huntington de início na infância
Como uma doença de Início da infância de Huntington A doença de Huntington em crianças é conhecida. Esta patologia tem um componente genético muito importante, a tal ponto que em todo o mundo existem focos, em certas regiões, com famílias inteiras afetados pela doença.
Embora não haja dados exatos, estima-se que a doença de Huntington de início precoce, que inclui todos os casos em que a doença se manifesta antes dos 20 anos, afeta cerca de 10% de pacientes com a doença, mas não se sabe quantos desse percentual apresentavam sintomas antes dos dez anos. Parece que existe uma relação direta em que a transmissão ocorre pela linha paterna.
Infelizmente, a expectativa de vida das crianças com doença de Huntington geralmente não excede 10 anos após o início dos primeiros sintomas. E é que hoje não há cura. Nos Estados Unidos, soubemos recentemente que o FDA concedeu a designação de medicamento órfão para o branaplan, que reduz os níveis da proteína huntigtin e abre um caminho de esperança para as famílias.
Sintomas de Huntington em crianças
Se a doença se manifesta na infância, é com características diferentes das dos adultos. O primeiros sintomas em crianças, eles geralmente são:
- Alterações cognitivas. Dificuldades em adquirir competências e habilidades consideradas marcos para a idade. Pode haver fracasso escolar ou perda de habilidades adquiridas anteriormente.
- Distúrbios comportamentais. Os mais comuns são agressividade, comportamentos desafiadores e hiperatividade. Devido a esses sintomas, às vezes, se a história familiar não for conhecida, pode haver confusão no diagnóstico e é tratado como Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH).
outros sintomas menos comuns, mas isso também pode surgir cedo:
- Convulsões semelhantes às que ocorrem em pessoas com epilepsia.
- Problemas com habilidades motoras finas.
- Distúrbios da marcha.
Como é uma doença progressiva à medida que a doença progride, irão surgir outros, por exemplo:
- Rigidez
- Fraqueza, falta de força nos membros
- Movimentos involuntários anormais
- Dificuldade em pronunciar palavras
- Dificuldades de engolir
Existe um movimento anormal que caracteriza a doença de Huntington, é conhecido como Coréia de Huntington é menos comum que apareça como sintoma no início da doença. Nas crianças aparece em estágios avançados, ao contrário do que acontece nos adultos.
Dúvidas das famílias quando há casos de Huntington
Em famílias com histórico de doença de Huntington, questiona-se se a mutação pode afetar o desenvolvimento de seus filhos de alguma forma ou mesmo surgir na infância. A maioria dos casos de Huntington não se manifestam na infância e, neste caso a família verá que a criança tem uma infância normal, indistinguível de outras crianças.
No entanto, é possível que muitas dessas crianças tenham conhecido ou crescido em suas próprias casas com um membro que sofre da doença. E isso tem consequências em um nível emocional e a vida cotidiana da criança.
Do ponto de vista farmacológico, existem dois medicamentos aprovados para o tratamento da coreia, mas já comentamos que a coreia não é o principal sintoma em crianças com doença de Huntington. Além dos medicamentos, o menor deverá ser cuidado por neuropsicólogos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e outros profissionais que o ajudarão no manejo sintomático da doença, e contribuirão para o seu bem-estar emocional.