Em 17 de novembro, o Dia Internacional da Síndrome de Smith Magenis. Esta é uma doença rara identificada no início da década de 80 por Ana Smith e Ellen Magenis, daí o seu nome. Essa síndrome consiste em um conjunto de sintomas, características físicas e comportamentais de gravidade variável, juntamente com uma série de anomalias congênitas.
Seu sintomas, características e os avanços da pesquisa de que trata este artigo, no qual também queremos apresentá-lo à Associação Espanhola de Síndrome de Smith -Magenis, uma organização de caridade sem fins lucrativos.
Causas e sintomas da síndrome de Smith Magenis
Explicada de forma aproximada, a síndrome de Smith Magenis, por sua abreviatura SMS, é uma anormalidade genética causada por uma deleção no cromossomo 17. É um doença genética, mas geralmente não é herdada, pois é produzida por uma nova mudança genética que ocorre durante a formação do óvulo ou esperma. Por esse motivo, a maioria dos pacientes afetados não tem história familiar.
A estimativa é que a síndrome de Smith Magenis apareça em 1 em 25000 nascimentos, embora fontes mais recentes estabeleçam uma prevalência de 1 a cada 15000 entregas. O risco de recorrência em uma nova gravidez do casal chega a cinquenta por cento.
Os sintomas são atraso no desenvolvimento intelectual e da linguagem, com perda auditiva parcial. As anomalias do crânio e da face são características e às vezes ocorrem nos dedos e na coluna, com escoliose, braquidactilia e polidactilia. Malformações de alguns órgãos são comuns, especialmente anormalidades cardíacas, renais e do sistema nervoso central. É comum que crianças com SMS apresentem distúrbios de comportamento e do ritmo do sono, com cochilos diurnos curtos e despertares noturnos frequentes.
Tratamento e pesquisas recentes
Como em outras doenças, infelizmente sem tratamento curativo para crianças com síndrome de Smith Magenis. O diagnóstico precoce é fundamental, principalmente para as famílias, pois permite conhecer a doença e se preparar para os desafios futuros. As medidas terapêuticas baseiam-se no controle dos sintomas, medidas fisioterapêuticas e suporte psicológico.
Como recolhemos da Associação Espanhola de Síndrome de Smith Magenis, a produção científica sobre as doenças raras em Espanha e sobre esta síndrome em particular é escassa ou nula. Algumas das dificuldades encontradas pelos pesquisadores são a falta de identificação dos pacientes, pouco conhecimento e interesse de médicos e psicossanitários pela doença e dispersão geográfica. Em 2020, a situação causada pelo Covid-19 ele complicou ainda mais os avanços em outras investigações não relacionadas à pandemia.
Na França e em outros países vizinhos, além dos Estados Unidos, sim investigações estão sendo realizadas, especialmente relacionado a aspectos de comportamento e sono em pacientes com SMS.
A Associação Espanhola de Síndrome de Smith-Magenis, ASME
Eobjetivo prioritário da associação é melhorar a qualidade de vida de pessoas com síndrome de Smith Magenis. A associação promove todo tipo de iniciativas que contribuem para a divulgação e investigação da síndrome. Hoje, os ônibus urbanos de San Sebastián levam uma placa que menciona a doença.
Através do site a instrumento de orientação para famílias, médicos, professores e demais profissionais. Nele há uma explicação ampla e detalhada da síndrome, das etapas pelas quais as crianças passam, dos bebês aos adolescentes. Também há material de pesquisa e propostas de atividades que podem ser baixadas.