Síndrome de Marfan é um distúrbio genético, causado por um gene anormal, FBN1, Ela afeta o tecido conjuntivo do corpo. O tecido conjuntivo é o que mantém as células do corpo, órgãos e outros tecidos juntos. Também é importante no crescimento e desenvolvimento da pessoa.
Como em outras doenças genéticas, é hereditário, em 3 de 4 casos é herdado de um pai afetado. A síndrome de Marfan afeta meninos e meninas igualmente, e não há predominância de raças ou etnias.
Causas e sintomas da síndrome de Marfan
The Gen FBN1 é o que ajuda uma proteína a se tornar tecido conjuntivo, chamada de fibrilina. Quando esse gene é anormal, ocorre o sintoma de Marfan, que pode ser hereditário (um dos pais já tinha essa síndrome) ou de uma nova mutação. Os pesquisadores acreditam que o último caso ocorre com mais frequência quando o pai tem mais de 45 anos.
Crianças com síndrome de Marfan podem ter muitos sintomas diferentes, porque a síndrome pode afetar o coração e os vasos sanguíneos, ossos e articulações, olhos. Alguns dos sintomas mais comuns são:
- Problemas oculares A subluxação da lente é geralmente a primeira manifestação ocular detectada pelo pediatra. Outros são miopia, glaucoma ou catarata prematura
- Hipermobilidade articular: maior flexibilidade nas articulações.
- Aglomeração de dentes
- Tórax com formato anormal
- Pneumotórax espontâneo ou pulmão colapsado
- Corpo alto e esguio. Braços, pernas e dedos longos em forma de aranha.
- Escoliose ou cifoescoliose que são alterações na curvatura da coluna vertebral.
- Pé chato
- Má cicatrização de feridas ou cicatrizes na pele
O fato de que esses sintomas se parecem tanto com outros problemas de saúde faz com que seu o diagnóstico é atrasado. Atualmente, estima-se que 1 em cada 5000 crianças sofre desta doença, o que a torna uma das doenças raras mais comuns.
Qual é o tratamento para esta síndrome
O tratamento virá após um exame completo e Dependerá da gravidade, dos sintomas, da idade da criança e do estado geral de saúde. No momento não há cura, mas o tratamento é indicado de acordo com os órgãos que afeta. Uma revisão constante e periódica é essencial para isso. Recomenda-se, como em outras questões de saúde, evitar situações de estresse físico ou emocional e não são recomendados exercícios intensos ou esportes de contato.
Em muitos casos problemas cardíacos que as crianças com síndrome de Marfan têm eles são tratados com medicamentos ou cirurgia. Quando chegar a hora, um transplante pode ser necessário. Problemas ósseos e articulares também são tratados com exercícios de fisioterapia, aparelhos ortopédicos, terapia ou cirurgia. Os problemas oculares são tratados com um especialista oftalmologista.
Neste momento, diferentes associações e cientistas estão trabalhando para um diagnóstico precoce, para que, quando detectado precocemente, o tratamento possa ser iniciado o mais rápido possível, obtendo-se assim um melhor prognóstico. A expectativa de vida dos pacientes com síndrome de Marfan aumentou significativamente, passando de 45 para 72 anos.
Apoio para famílias com síndrome de Marfan
Na Espanha a associação SIMA fornece informações e conselhos a indivíduos e famílias afetadas pela síndrome de Marfan. Graças a esta Associação, as pessoas afetadas pela doença puderam ser encontradas e conhecidas em toda a geografia espanhola. Atualmente existem Unidades Médicas de Referência em Barcelona, Madrid e Málaga.
Têm a sua próprio site e canal do YouTube Por meio das quais é feita uma série de recomendações, eles promovem reuniões e outras atividades. Além de ampla documentação e contato direto para quem quiser saber mais sobre a doença.
O fato é que hoje diferentes personagens reconheceram que têm essa síndrome, o que ajuda a dar visibilidade. Alguns desses personagens são o jogador de basquete Isaiah Austin, o ator espanhol Javier Botet, o músico argentino Carca ou o vocalista e guitarrista do grupo Deerhunter, Bradford Cox.