O que são anomalias cromossômicas?

Talvez você já tenha ouvido falar sobre anormalidades cromossômicas, especialmente se em seu ambiente próximo houver um caso específico, você saberá do que se trata com mais precisão.

Mas se você nunca conheceu um caso de pessoa com anormalidades cromossômicas ou você nunca se informou sobre isso, então será uma boa ideia continuar lendo.

Anormalidades cromossômicas

Anormalidades cromossômicas são aquelas causadas por uma anormalidade nos cromossomos durante a gestação do feto. Se as células germinativas (óvulo ou espermatozóide) contiverem um erro de informação, as mutações estarão presentes em todas as células do corpo formadas a partir da união desses gametas. A mutação é, então, hereditária e é transmitida de geração em geração.

Essas anomalias cromossômicas são de dois tipos: podem ser alterações no número de cromossomos ou alterações estruturais nos cromossomos. No primeiro caso, a doença mais conhecida e frequente é a trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down e outras mais raras como a trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards, trissomia do cromossomo 13 ou síndrome de Patau.

E no que se refere à alteração estrutural do cromossomo, os efeitos podem ser muito variados: desde doenças graves e raras até não causadoras de problemas. Das doenças mais comuns destacamos: Síndrome do Miau do Gato, Síndrome de Prader-Willi ou Síndrome de Angelman, entre outras. A seguir, veremos todo esse tópico muito mais detalhado.

O que é um cromossomo?

Cromossomos são estruturas que contêm genes de pessoas. Os genes são as instruções individuais que dizem ao nosso corpo como ele deve se desenvolver e as funções que deve seguir. Os cromossomos governam as características físicas e médicas, são eles que ditam a cor do cabelo, tipo, tipo sanguíneo ou se uma pessoa estará mais ou menos propensa a adoecer.

Muitos cromossomos têm dois segmentos conhecidos como braços que são separados, o braço mais curto é chamado de "p" e o mais longo "q". O corpo é constituído por unidades individuais chamadas células, existem muitos tipos diferentes de células (pele, fígado, sangue ...) e todas as células têm uma estrutura chamada núcleo, dentro do núcleo é onde se encontram as células.

Quantos cromossomos nós temos?

O número típico de cromossomos em uma célula humana é 46 e existem 23 pares com um total estimado de 20.000 ou 25.000 genes. Um conjunto de 23 cromossomos é herdado do óvulo da mãe e o outro conjunto de cromossomos é herdado do esperma do pai.

Destes 23 pares de cromossomos, os primeiros 22 pares são chamados de "autossomos" e o par final são os "cromossomos sexuais". Os cromossomos sexuais determinam o sexo na pessoa, as mulheres têm dois cromossomos x (XX) e os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). A mãe e o pai contribuem para o conjunto de 22 autossomos e o cromossomo sexual.

Anormalidades cromossômicas

Existem muitos tipos de anormalidades cromossômicas, entretanto, no momento, elas podem ser organizadas, como mencionei acima, em dois grupos básicos: anormalidades numéricas e anormalidades estruturais.

Anomalias numéricas

Nas anomalias numéricas, falta a uma pessoa um dos cromossomos de um par, algo que é conhecido como monossomia. Quando uma pessoa tem mais de dois cromossomos em vez de um par, a condição é chamada de trissomia.

Como mencionei no início deste artigo, um exemplo de anomalia numérica seria a Síndrome de Down, que se caracteriza por retardo mental, problemas de aprendizagem, aparência facial característica, falta de tônus ​​muscular na infância, língua mais larga do normal, etc. . Uma pessoa com síndrome de Down possui três cópias do cromossomo 21 em vez de duas, por esse motivo essa condição também é conhecida como Trissomia 21.

Outro exemplo de monossomia em que uma pessoa não tem um cromossomo é a síndrome de Turner. Nessa síndrome, normalmente a mulher nasce com um único cromossomo sexual, um X, e geralmente é mais baixa do que o normal, então ela não pode ter filhos entre outras dificuldades.

Anomalias estruturais

Nessas anomalias, a estrutura de um cromossomo pode ser alterada de várias maneiras, por exemplo:

• Exclusões: uma parte do cromossomo está faltando ou foi excluída.
• Duplicações: uma parte do cromossomo é duplicada para que haja material genético extra.
• Translocações: uma parte de um cromossomo é transferida para outro cromossomo, existem dois tipos principais de translocação: translocação recíproca e robertsoniana. Em uma translocação recíproca, os segmentos de dois cromossomos diferentes foram trocados. E na translocação robertsoniana, um cromossomo completo se junta a outro na separação dos braços do cromossomo (centrômetro).
• Investimentos: uma parte do cromossomo se desprende ou se liga, algo que fará com que o material genético seja revertido.
• Argolas: uma porção de um cromossomo se quebra e forma um círculo ou anel, isso pode acontecer com perda ou sem perda de material genético.

Por que ocorrem anormalidades cromossômicas

A maioria das anormalidades cromossômicas ocorre porque ocorre um problema com o óvulo ou espermatozóide no momento da fertilização ou depois que o óvulo foi fertilizado. Quando o problema ocorre no óvulo ou esperma, a anormalidade estará presente em todas as células do corpo. Porém, algumas anormalidades ocorrem após a concepção, de modo que algumas células podem ser anormais e outras não.

As anomalias cromossômicas podem ser herdadas dos pais ou novas para o indivíduo. É por isso que, quando uma criança nasce com uma anomalia, os estudos cromossômicos geralmente são realizados primeiro nos pais.

Anormalidades cromossômicas geralmente ocorrem quando há um erro na divisão celular. Existem dois tipos de divisão celular, mitose (duas células são duplicatas da célula original) e meiose (células com metade do número de cromossomos, 23 em vez de 46). Também pode haver outros fatores que aumentam o risco de anomalias cromossômicas, como a idade materna.