Por que a síndrome de Turner afeta apenas meninas?

A resposta direta para o motivo pelo qual a síndrome de Turner afeta apenas meninas é porque tanto fenotipicamente quanto genotipicamente há um ausência de cromossomo Y. Esta síndrome é a única monossomia viável em humanos. Para o nenhum sexo feminino do cromossomo Y foi determinado, e o fato de não haver par, ou seja, a ausência do segundo cromossomo X determina a falta de desenvolvimento das características sexuais primárias e secundárias.

As mulheres com síndrome de Turner têm uma aparência infantil ao longo da vida. Explicamos esta e outras características desta anomalia, que não é considerada deficiência, precisamente no Dia Mundial da Síndrome de Turner.

Quando é que se sabe se uma menina tem síndrome de Turner?

nomes russos para meninas

Sobre 1 em 2500 meninas tem síndrome de Turner, também chamada de síndrome de Bonnevie-Ullrich ou disgenesia gonadal, monossomia do X. O mais comum é que o diagnóstico seja feito recém-nascido, especialmente se tiver uma prega característica no pescoço (pterígio coli). Mas também pode ser que uma mulher descubra que tem apenas quando ela quer ser mãe e é estéril

Pode ser que, durante a infância, as características faciais da síndrome não sejam muito marcantes, e que baixa estatura não é vista como uma anomalia a olho nu. Ao nascer, as meninas Turner são menores em comprimento e pesam menos do que as outras meninas. Durante os primeiros anos de vida, crescem quase tão rapidamente quanto os de sua idade, mas com o tempo, a diferença de altura torna-se mais evidente. Essa diferença é mais notável quando você entra na puberdade.

Esta doença é diagnosticado por um cariótipo que é feito a partir de uma amostra de sangue do paciente. Quase metade das meninas Turner perdeu um cromossomo X completo, e a perda de partes dos cromossomos ou uma mistura de vários deles em células diferentes também é comum. 

Você pode fazer um diagnóstico pré-natal?

verificação de ultrassom do bebê

Sim, é, mas na maioria dos casos, e por ser uma doença com tão poucos indivíduos, normalmente não era feito. Mesmo se hoje é cada vez mais comum É feito por meio da análise de células do feto, que podem ser obtidas por: amniocentese (realizada com 14-16 semanas de gravidez), uma biópsia coriônica (durante 9-12 semanas de gravidez) ou funiculocentese (começando com 20 semanas de gravidez).

Esses testes são feitos quando as suspeitas aparecem no ultrassom. Alguns dos motivos de suspeita são hidropisia fetal, comprimento do fêmur abaixo da média, malformações cardíacas, brânquias e, principalmente, higroma cístico no pescoço.

Es importante que o diagnóstico seja feito o mais rápido possível para iniciar o tratamento o mais rápido possível e torná-lo o mais eficaz possível. A interrupção da gravidez é levantada, mas é uma decisão difícil. Graças à ciência, a qualidade de vida das meninas com síndrome de Turner melhorou e esperamos que continue melhorando a cada dia.

Sintomas e tratamento


Os sintomas mais comuns incluem: altura abaixo da média, cerca de 20 centímetros a menos,
infecções frequentes do ouvido médio levando à surdez em alguns casos, pescoço curto e largo, cabelo colocado baixo na nuca, inchaço das mãos e pés, tórax largo e mamilos bem separados, braços ligeiramente dobrados na lateral dos cotovelos, congênita defeitos cardíacos, escoliose, rins, tireóide e problemas ósseos.

síndrome de Turner não é considerado uma deficiência, apesar das dificuldades pelas quais as meninas passam. Na maioria dos casos, a inteligência é normalmente normal, embora com dificuldade para compreensão abstrata, mas os problemas de desenvolvimento podem atrapalhar o aprendizado ou ter problemas de comportamento. Elas são garotas com tendência à baixa autoestima, ansiedade e depressão.

Meninas com Turner são tratados com hormônio de crescimento e os resultados sugerem que a altura final pode ser aumentada de 5 para 10 cm. Meninas adolescentes recebem tratamento com estrogênio para provocar o desenvolvimento de características sexuais secundárias. Mais tarde, esses estrogênios continuam a ser administrados para prevenir a osteoporose.


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