Síndrome de Kabuki, seus sintomas e tratamento

El Síndrome de Kabuki é uma doença rara que provavelmente têm causas genéticas. As crianças que sofrem com isso têm diferentes problemas físicos e mentais, alguns dos quais iremos detalhar neste artigo.

Crianças afetadas pela síndrome de Kabuki eles não têm uma expectativa de vida menor do que a considerada normal. A maioria dos problemas médicos que eles apresentam pode ser resolvida por meio de cirurgia. Um dos sintomas mais graves e perigosos desta doença são as alterações nas vísceras. Também é bastante comum que eles tenham problemas coronários e cardíacos graves.

O que é a síndrome de Kabuki?

El síndrome kabuki é uma doença estranha isso faz com que aqueles que sofrem com isso uma série de características fisiológicas distintas. Esta síndrome acredita-se é herdado de um gene dominante ou de um gene recessivo ligado ao cromossomo X, mas sua causa ainda não está muito clara.

This considerada uma doença rara. Não existe um método de diagnóstico claro que detecte esta doença. O fato de haver relativamente poucos adultos conhecidos com esta síndrome pode ser porque a doença só foi descoberta recentemente. Foi descoberto em 1980 no Japão e em 1990 na Europa e América.

Por outro lado, podemos falar de uma série de características físicas típicas, particularmente facial e certas deficiências intelectuais, como atraso no desenvolvimento. Há também alterações nos dedos, presença de alterações musculoesqueléticas e cardiopatias congênitas.

Os sintomas

Como já dissemos, meninos e meninas com síndrome de Kabuki têm traços faciais característicos. Alguns deles são:

  • Presença de eversão do terço lateral da pálpebra inferior, abertura lateral do pálpebras alongadas, lembra a fisionomia ocular dos orientais.
  • Ponte nasal larga e pontiagudas para dentro, orelhas grandes em formato de alça e sobrancelhas grossas e arqueadas.

Esses meninos e meninas geralmente apresentam nanismo e baixa estatura. Apresentam alterações esqueléticas com presença de anormalidades na impressão digital, hipermobilidade e hipermobilidade ou alterações da coluna vertebral. A fraqueza muscular é bastante comum e às vezes eles precisam de uma cadeira de rodas para se locomover. Na verdade, essas crianças precisam de fisioterapia. Essas técnicas são de grande ajuda para melhorar suas habilidades motoras e fortalecer o sistema músculo-esquelético.

Meninos e meninas com síndrome de Kabuki também têm um grau leve a moderado de Discapacidade intelectual, muitos deles com características autistas. A isso devem ser adicionados, em alguns casos, problemas neurológicos, como certa atrofia ou microcefalia. Problemas visuais e auditivos são comuns e, às vezes, convulsões, com convulsões significativas de epilepsia. Mas todos esses problemas não precisam ser sérios, alguns são leves.


Tratamento da síndrome de Kabuki

Como a síndrome de Kabuki é um doença congênita Do qual ainda não se sabe muito, seu tratamento é muito complicado. Isso se concentra na melhoria da qualidade de vida do paciente e no tratamento dos sintomas. Não tem cura conhecido.

Para a questão da deficiência intelectual, meninos e meninas com síndrome de Kabuki recebem um educação adaptada às suas necessidades. O atrasos de linguagem, geralmente há um atraso na fala, que é agravado pelo baixo tônus ​​muscular, características incomuns, podem ser tratadas com o auxílio da terapia ocupacional.

Pode ser necessário aplicação de várias cirurgias, porque são frequentes as alterações congênitas que podem causar risco à sua sobrevivência, como alterações no coração e no sistema cardiovascular, no aparelho respiratório, no trato digestivo e na boca.

Como terapia psicológica, pode ser necessário tratar certos transtornos mentais que essas crianças podem sofrer, mas acima de tudo fornecer informação e apoio aos familiares. De fato na Espanha existe uma associação de parentes, que foi criada com o objetivo de ser uma referência para essas famílias. Além de ser uma ferramenta de disseminação para colaborar na divulgação e visualização da Síndrome de Kabuki.


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