Acondroplasia: o que é?

Causas da acondroplasia

Podemos defini-lo de várias maneiras, mas todas elas nos levam a falar sobre um distúrbio ou distúrbio ósseo. A acondroplasia impede o crescimento ósseo como o conhecemos. Portanto, ao falarmos sobre isso, também temos que nos referir ao nanismo, pois é uma forma dele, uma alteração do tipo cromossômico.

Então, é hora de aprender um pouco mais sobre tudo isso. Do que realmente é, por que geralmente é produzido e tudo o que você sempre quis saber sobre o que é conhecido como acondroplasia. Embora talvez por causa desse nome nem sempre seja fácil descobrir o que é. Hoje vamos responder a todas as suas perguntas ou dúvidas.

O que é Acondroplasia

Acabamos de defini-lo, mas diremos que é um distúrbio de crescimento ósseo. Pelo que não há crescimento correto da parte da cartilagem. Isso acontece principalmente nas extremidades, tanto nos braços quanto nas pernas. Devido a esta alteração, é o que conhecemos como nanismo. A mutação de um gene, que é o receptor de crescimento, nos faz ter que falar sobre acondroplasia. As pessoas que sofrem com isso têm um torso com uma boa medida, mas seus membros serão mais curtos que o normal, embora a cabeça seja maior. Deve-se dizer que isso é algo que pode acontecer em um a cada 20.000 nascimentos, mesmo que não haja histórico desse tipo na família.

acondroplasia

Quais são as causas

Como acabamos de mencionar, pode ser algo espontâneo. Quer dizer que em 80% dos casos, acontece sem nenhum tipo de herança na família. Neste caso, é uma mutação do tipo pontual. Pode ser algo que ocorre tanto no espermatozóide quanto no óvulo, sem precisar falar de genética. Portanto, as causas como tal não são conhecidas. É verdade que quando já falamos de um caso na família, as chances de ser pai de um bebê com esse problema aumentam, como é comum em muitas outras doenças ou problemas de saúde.

Que complicações a acondroplasia pode ter?

É verdade que os estudos fornecem alguns dados concretos sobre as complicações que os bebês que sofrem de acondroplasia podem ter. Por um lado sim é mais frequente que tenham episódios de apneia. Isso, como você sabe, é um distúrbio respiratório do sono, onde uma obstrução é gerada e, portanto, a respiração é interrompida. Neste caso, pode ser necessária uma cirurgia para resolvê-lo. Mas será o médico quem terá a última palavra sobre a retirada das amígdalas para que o problema não persista.

nanismo

também infecções de ouvido são bastante comuns. Embora seja algo que todos possam experimentar, quando a acondroplasia estiver em sua vida, será ainda mais comum. Também não podemos esquecer problemas nas costas que podem ocorrer desde muito cedo. A fisioterapia desempenha um papel importante aqui. Já que pode aliviar e melhorar muito. Diz-se que o acúmulo de líquido no cérebro pode ser outra complicação direta. O que é conhecido como hidrocefalia pode aparecer em bebês com acondroplasia, portanto, será necessária a drenagem ou a eliminação do referido líquido através de um tubo. Embora muitas pessoas possam sofrer com isso, a obesidade também pode estar entre as complicações. Mais do que tudo, porque quando não é controlado, pode levar a sérios problemas de saúde, mas em cada uma das pessoas. É por isso que devemos sempre levar isso em consideração e seguir as indicações médicas.

Qual é a diferença entre acondroplasia e nanismo?

Embora seja uma pergunta muito ouvida, não podemos falar de diferenças neste caso. Porque quando falamos de nanismo, teremos que mencionar a acondroplasia, pois este é um tipo do anterior. Portanto, eles estão ligados e simbolizam a mesma coisa, que é o problema genético sobre o qual estamos comentando. Assim, talvez assim, todas as suas dúvidas sejam esclarecidas. Não é assim?


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