A síndrome de Pitt-Hopkins é caracterizada por um neurodesenvolvimento, retardo mental e transtorno do desenvolvimento das características faciais. Até as convulsões são frequentes, têm problemas respiratórios e muitas dessas crianças até deixam de pronunciar palavras básicas com a boca.
São definidas por essas características principais e não é difícil encontrar esse tipo de doença em qualquer parte do mundo. As características de incidência desta doença geralmente representam 1 / 35.000 a 1 / .300.000 e ela se manifesta em qualquer sexo e em qualquer grupo étnico.
Sintomas característicos da síndrome de Pitt-Hopkins
problemas físicos
- Sua aparência física apresenta características faciais diferentes das habituais. Os olhos são mais fundos e as sobrancelhas são muito finas, a boca é muito maior com dentes bem espaçados e lábios grossos, as orelhas são mais grossas e os pavilhões são em forma de xícara e o nariz geralmente é pronunciado e curvo.
- Seu crescimento é geralmente pequeno, não crescem o suficiente em altura e microcefalia e o tamanho da cabeça fica abaixo do 3º percentil.
- Os testículos geralmente não são descendentes (criptorquidia) e, em muitos casos, geralmente requer correção cirúrgica.
- A coluna vertebral tem escoliose e os pés costumam ter deformidades como pés chatos, pequenos e finos.
- En a visão tem problemas de estrabismo e miopia é geralmente muito frequente.
problemas psicomotores
- Desde o nascimento você tem que ter preste atenção especial ao seu desenvolvimento, pois tende a ocorrer de forma mais lenta. Suas habilidades como sentar, andar, alimentar-se, agarrar objetos ou mesmo falar levam muito mais tempo para se desenvolver.
- Muitos deles não conseguem falar e quem consegue fazê-lo por meio de gestos ou frases curtas.
- Seu tônus muscular costuma diminuir (hipotonia). Geralmente é observada em bebês que costumam ter problemas para comer devido à dificuldade de mobilizar os músculos que circundam a boca.
- Eles geralmente apresentam movimentos bruscos, principalmente com a agitação contínua dos braços.
- Na coordenação de braços e pernas costumam ter dificuldades, mostrar ataxia.
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Adicionados problemas
- Convulsões são muito comuns em pessoas com Síndrome de Pitt-Hopkins.
- A respiração é anormal. Eles tendem a respirar mais rápido ou mais devagar, parando (apnéia). Para alguns casos, deve ser usado superficialmente (com hiperventilação). A criança deve ser observada caso ela possa apresentar este tipo de incidente na respiração, principalmente se tiver sido submetida a algum estado de ansiedade, excitação ou cansaço extremo.
- Problemas gastrointestinais são comuns, principalmente com constipação crônica. Geralmente ocorre muito na primeira infância e na infância é necessário o uso de medicamentos para amenizar o problema. Em outros casos, surge o refluxo, com dor, irritabilidade e vômitos.
Tratamento para a síndrome de Pitt-Hopkins
Não há cura para essa síndrome, mas existem maneiras de controlar os sinais e sintomas. Por serem bebês, as terapias ocupacionais já podem ser incluídas para o melhor desenvolvimento possível em seus movimentos, fala e alimentação.
- Educação especial e individualizada para crianças em idade pré-escolar e escolar. Essa modalidade de ensino será complementada com atividades de fisioterapia, fisioterapia e fala para melhorar hipotonia e problemas de linguagem, além de estimulação sensorial com o musicoterapia ou atividades criativas relacionadas à música.
- Administração de medicação para problemas respiratórios, distúrbios autistas.
- Tratamentos para convulsões, prisão de ventre, problemas ortopédicos e de visão. Eles serão ajudados com os materiais necessários para sua mobilidade como cadeiras de rodas, andadores e carrinhos de bebê adaptáveis.