Hoje 30 de maio é comemorado Dia Internacional da Síndrome de Prader Willi. O objetivo é comemorar este dia para todos aqueles que sofrem desta doença rara e que foi previsto em 1956 por médicos especializados.
Esta doença é causada por um distúrbio genético causado pelo problema que ocorre no cromossomo 15. Seus sintomas aparecem desde crianças, com sintomas de tônus muscular e choro fraco. Os sintomas são muitos mais e mesmo as crianças com mais de 2 anos começam a apresentar outros de alto nível.
Como Prader Willi se desenvolve em bebês
Essa doença já começa a apresentar seus primeiros sintomas em crianças muito pequenas, praticamente desde o nascimento. Bebês têm tônus muscular pobre, será notado nos joelhos e cotovelos onde repousarão como se não tivessem forças. Ao responder, eles têm um capacidade de resposta lenta, como se ele estivesse muito cansado. Até o choro do bebê é muito fraco.
Por causa de seu tônus muscular enfraquecido, os bebês têm a reflexo de sucção pobre, portanto, uma sucção lenta ou enfraquecida pode causar falta de alimentação e falha no seu desenvolvimento. As características faciais são muito significativas: os olhos são amendoados, a boca inclinada para baixo, o lábio superior muito fino e as têmporas estreitas na cabeça. Os órgãos genitais de meninos e meninas são subdesenvolvidos. O pênis e os testículos dos meninos e o clitóris e os lábios das meninas são menores do que o normal.
Foto tirada de Yucatan
Como Prader Willi se desenvolve em crianças de 2 a 3 anos
Embora seus sintomas apareçam quando são bebês, eles podem durar ao longo de sua infância e progresso ao longo de sua vida. Crianças a partir de dois anos de idade começam a ter um desejo excessivo de ingestão de alimentos, chegando a um grande ganho de peso rápido.
Seu desenvolvimento e crescimento são deficientes. Eles têm uma baixa estatura, pouca massa muscular e alta gordura corporal. Todos derivados de problemas endócrinos ou deficiências hormonais, incluindo hipotireoidismo, em que o corpo não responde adequadamente a situações de estresse ou infecções.
Eles têm problemas de fala, já que sua evolução está atrasada. Presente problemas de comportamento emocional e pouco controlado. Eles podem ter comportamentos obsessivo-compulsivos, acessos de raiva, não gostam de mudanças na rotina e tendem a ter transtornos de saúde mental.
Entre sua aparência física aparecem mãos ou pés muito pequenos escoliose ou curvatura anormal da coluna, problemas de coluna, problemas de visão, pele pálida e órgãos sexuais subdesenvolvidoss. Mesmo as mulheres podem nunca ter menstruação e os homens podem desenvolver puberdade tardia, mesmo inexistente.
Tratamento para a síndrome de Prader Willi
Detectando esta doença rara é baseado em um teste molecular, sendo possível um diagnóstico precoce para que seja feito um acompanhamento ou tratamento dentro do que se possa aplicar. Síndrome de Prader Willi não tem cura e é preciso orientar uma série de padrões para que a pessoa tenha uma melhor qualidade de vida. Entre seus conselhos está o de usar um supervisão constante para controle de peso e obesidade. O fornecimento de cálcio e vitamina D e a administração de tratamentos hormonais.
Teremos que criar uma série de rotinas, regras, normas e limites a serem compensados com recompensas positivas que não estão associadas à comida. No entanto, o apoio psiquiátrico e psicológico estará sempre presente para os seus problemas com auto-regulação do comportamento, estresse e baixa autoestima.
Pessoas que sofrem com isso e especialmente crianças eles devem acompanhar e apoiar por um adulto, visto que é necessária a proteção e integridade social da criança com a sociedade. Você pode ler um de nossos artigos onde oferecemos a forma de promover a inclusão de crianças que sofrem de obesidade infantil.