Dia da doença rara: quando o sofrimento não é ouvido

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O fato de vir ao mundo com uma doença rara é agravado, em muitos casos, pelo abandono social, médico e institucional. Nascer com pele de borboleta, Síndrome de Morquio ou Moebius, implica antes de tudo a necessidade de cuidados de saúde e farmacológicos que nem sempre atendem todas as necessidades da criança ou do adulto.

Outro fator a se levar em conta é o impacto emocional que tem nos pais, como ter que enfrentar a realidade de um filho, que deve lutar pela vida de forma mais intensa, mais dolorosa, onde cada esforço deve ser múltiplo e onde a família , da noite para o dia deve ser especialista em uma doença da qual, infelizmente, e apesar de saber qual seja sua evolução, não há cura. En Madres Hoy queremos invitarte a que reflexiones con nosotros sobre este problema: a necessidade de dar mais voz às pessoas, às crianças com doenças raras.

Doenças raras: ser um espinho em um oceano de água

Consideramos uma doença rara quando uma criança vem ao mundo com uma doença, distúrbio ou enfermidade da qual apenas 1 em 2.000 pessoas sofre. Eles são, por assim dizer, pequenos espinhos em calmos oceanos de água. Tornam-se realidades muito particulares que obrigam os pais e os seus médicos a procurarem referências, informações e apoios para prestar o melhor atendimento àquela criança que, acima de tudo, merece ter uma boa qualidade de vida.

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Para ficar um pouco mais ciente das doenças raras, é necessário levar esta informação em consideração.

  • Embora à primeira vista pareça muito especial ouvir falar de doenças como a Síndrome de Ondina, devemos ter em mente que Só na Europa, mais de 30 milhões de pessoas sofrem de algum tipo de doença rara.
  • Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 500 milhões de pessoas no mundo sofrem de algum tipo de doença rara e muitas outras podem estar sofrendo sem saber.
  • A doença, a dor, o isolamento, o medo e a incerteza não parecem só a criança. As famílias também são uma extensão desses pacientes, com o qual, o impacto é muito maior.
  • As doenças raras geralmente não apresentam um único tipo de sintomatologia, o mais comum é que englobe múltiplas enfermidades, alterações e problemas, de forma que cuidados multidisciplinares são necessáriosr: médicos, fisioterapeutas, educadores, psicólogos, fonoaudiólogos, cardiologistas ...

Doenças raras em crianças

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Se do nosso espaço queremos influenciar os problemas das doenças raras nas crianças, é pela sua maior vulnerabilidade, e porque Em muitos casos, se não recebem atenção adequada, medicamentos e apoio social das instituições, uma parte dessas crianças não chega à idade adulta.

  • A maioria das doenças raras são doenças e degenerativas. A vida das crianças está piorando, com dor, isolamento e alto sofrimento emocional para as famílias, pois vêem como seus filhos não podem ter a qualidade de vida que outras crianças de sua idade.
  • Em muitos casos, essas crianças que sofrem de doenças raras acabam sofrendo de deficiências graves onde perdem completamente a autonomia.
  • Não existem tratamentos eficazes para essas doenças. Na maioria das vezes, os medicamentos existentes apenas retardam o processo, mas nunca o curam.
  • Existem entre 6000 e 8000 doenças raras.
  • Há casos de crianças que nem conseguem receber um diagnóstico porque as causas do seu problema são completamente desconhecidas.
  • 75% das doenças raras afetam crianças.
  • 30% das crianças com doenças raras morrem antes dos 5 anos de idade.
  • 80% das doenças raras são de origem genética
  • As restantes doenças raras resultam de infecções e alergias que ocorrem na maioria dos casos, durante os primeiros 5 anos de vida.

Doenças raras mais comuns em crianças

  • Anemia de Fanconi: Normalmente é diagnosticado entre os 3 e os 7 anos e caracteriza-se por uma anemia gravíssima que faz com que a criança tenha graves problemas maturacionais: baixa estatura, baixo peso ao nascer, malformações, cabeça e olhos pequenos, perda auditiva ...
  • Esclerose lateral amiotrófica: é uma doença neuromuscular degenerativa que acarreta grande sofrimento e, infelizmente, um declínio progressivo com uma morte quase inevitável. Há paralisia e os neurônios motores perdem a função e tornam-se necróticos.
  • Doença de Huntington: outra doença com um claro componente genético para a qual não há cura, apesar dos anos que vem aparecendo. Gera problemas de mobilidade, limitações cognitivas e psiquiátricas e problemas motores.
  • Colite Ulcerativa e Doença de Crohn: Pode não parecer "sério" à primeira vista, mas é uma das doenças autoimunes mais graves, dolorosas e comuns entre as crianças com diagnóstico de doenças raras.
  • Ataxia Telangiectasia: É uma doença muito contundente porque a criança acaba parecendo um pouco mais de 8 ou 9 anos, gente velha de verdade. É uma doença neurocutânea genética em que surgem problemas na pele e no sistema nervoso central.
  • Escolha de Niemann: outra doença tão triste quanto dolorosa. Causa um acúmulo de depósitos de gordura no cérebro, fígado ou baço. A criança não se desenvolve como deveria, tem convulsões e não consegue falar.
  • Epidermólise bolhosa: normalmente a conhecemos como «pele de borboleta». É uma doença hereditária em que o menor atrito com a pele gera feridas e bolhas. A pele é lacerada, aparecem cicatrizes e até a simples alimentação, gera uma dor alta.

Doenças raras: as grandes esquecidas pelas indústrias farmacêuticas

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Como nos explica a "Federação Espanhola de Doenças Raras" sobre os sintomas específicos de cada criança, os pais devem enfrentar um ambiente que não tem conhecimento desta doença, onde os especialistas não dispõem de todas as informações e ondee são obrigados a viver uma jornada interminável de hospitais, médicos e exames que nem sempre é tão satisfatória quanto se espera.

Agora ... a que tudo isso se deve? Por que não há medicamentos eficazes disponíveis para pelo menos "desacelerar o progresso", como foi alcançado, por exemplo, com o vírus da AIDS?

  • Não há financiamento. As doenças raras nem sempre são lucrativas para as Big Pharma. 
  • Não há cobertura legal para encorajar a pesquisa genética.
  • A pesquisa de doenças raras nem sempre é investida

O que posso fazer se tiver um filho ou familiar com uma doença rara?

O mais importante quando recebemos a notícia de que nosso filho sofre de uma doença rara, é nos mentalizarmos com um propósito: oferecer a ele uma boa qualidade de vida, lutar por ele, tornar sua realidade visível para gerar que, mais cedo ou mais tarde, seja desenvolvida uma droga que pode ajudar nosso filho ou outras criaturas amanhã.

Procure “viver o presente” com seu filho, fazendo-o feliz, integrando-o ao mundo, à sociedade, com as outras crianças e fazendo-o participar o máximo possível da vida. O sorriso hoje é uma emoção positiva conquistada e isso é algo que devemos cultivar todos os dias.

Algo essencial é ter o apoio de instituições e organizações com o qual você encontrará informações e conselhos. Portanto, não hesite em levar em consideração esses endereços de organismos no caso de doenças raras.

  • Orphanet é um portal de referência multilíngue sobre doenças raras e medicamentos para 6.000 doenças. Oferece uma ampla variedade de serviços: orpha.net
  • PubMed dá acesso a periódicos de ciências biológicas e links para muitos sites com artigos gratuitos: ncbi.nlm.nih.gov
  • NORD, Organização sem fins lucrativos de doenças raras dedicada a ajudar pessoas afetadas por doenças raras: rarediseases.org
  • Pesquisa de informações sobre doenças é uma ferramenta de busca online e banco de dados de recursos de doenças genéticas: geneticaliance.org
  • Genética Home Reference fornece informações sobre mais de 650 doenças genéticas: ghr.nlm.nih.gov

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  1.   Macarena dito

    Que grande reflexão Valéria: Eu também acho que as pessoas afetadas são esquecidas pela sociedade, e que as famílias são obrigadas a redistribuir prioridades, aprender e concentrar seus esforços em pequenos momentos felizes, que, como você diz, são mini vitórias emocionais. e já se sabe que as emoções condicionam as experiências.

    Deve ser tão difícil, ugh.