O que é a síndrome de Treacher Collins e como ela afeta o bebê?

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Síndrome Treacher Collins é uma malformação craniofacial congênita rara. É uma síndrome incapacitante e incurável que atinge, na Espanha, 2 em cada 100.000 nascimentos. Tal como acontece com outras doenças, na sua época, e hoje é o seu dia internacional, trata-se de dar visibilidade e conhecimento.

O nome vem do cirurgião e oftalmologista inglês Edward Treacher Collins, que descreveu suas características há mais de um século, em 1900. Então, em 1949, A. Franceschetti e D. Klein descreveram as mesmas características em suas próprias observações sobre a doença, e deram-lhe o nome de disostose mandibulofacial.

O que é a síndrome do professor Collins? Quase tudo que você precisa saber

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A causa da síndrome de Taecher Collins é um mutação genética do cromossomo 5 (Melaço), que influencia o desenvolvimento facial. É um gene dominante que afeta mulheres e homens. A mutação do gene novo pode ocorrer durante a gravidez, pela primeira vez, ou ser herdada.

Meninos e meninas com essa síndrome nascem sem as maçãs do rosto, com microtia, ou seja, sem uma ou ambas as orelhas. Suas mandíbulas não crescem, têm uma faringe muito estreita e às vezes nascem com o palato aberto. Ter vários problemas oculares, como secura e úlceras na córnea, audição, surdez, digestiva e respiratória.

Bebês que nascem com esta malformação eles precisam de muitas operações de recém-nascidos. As famílias precisam arcar com grandes despesas para que seus filhos tenham uma melhor qualidade de vida. Além disso, nem todos os tratamentos são cobertos pelo Seguro Social. Na Espanha, a Associação da Síndrome de Treacher Collins foi criada em 2012. Seu objetivo é fornecer toda a informação necessária a todos os pais de crianças com esta síndrome, para dar visibilidade a esta doença estranha e promover pesquisas científicas sobre o assunto.

Sinais e sintomas de Treacher Collins

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Como em muitas doenças raras, os sintomas desta síndrome podem ser tão leves, que um pai pode ter a mutação, mas não estar ciente de seus sintomas e transmiti-la quase sem saber. Ou sintomas mais sérios, com sintomas muito mais óbvios, que são chamados de alta penetrância.

Síndrome de Treacher Collins causa alterações físicas que geralmente são simétricas. Entre essas mudanças, encontramos o seguinte:
Inclinação para baixo dos cantos externos dos olhos

  • Caída das pálpebras superiores e fendas nas pálpebras inferiores, com poucos ou nenhum cílios nas últimas
  • Maçãs do rosto pequenas
  • Mandíbula inferior pequena, causando uma sobremordida. Menos dentes.
    palato aberto ou rachado (fenda palatina) e lábio superior fissurado (lábio leporino)
  • Orelhas pequenas e morfologia incomum. Aberturas auditivas pequenas ou inexistentes.

Quando a aparência do rosto do recém-nascido o marcar, os médicos pensarão na síndrome de Treacher Collins e os raios-X dos ossos faciais da criança permitirão descartar ou confirmar a síndrome de Treacher Collins. Será o testes genéticos que permitirão o diagnóstico.

Tratamento

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Recém-nascidos com síndrome de Treacher Collins podem ter Problemas respiratórios uma vez que suas vias aéreas são estreitas. Algumas posturas o ajudarão a respirar mais facilmente. Há bebês com problemas de alimentação e precisam de um tubo de alimentação que vai do nariz ao estômago.

La a audição deve ser avaliada no momento do nascimento. Os aparelhos auditivos funcionam bem para a maioria das crianças com síndrome de Treacher Collins. Suporte fonoaudiológico e exames oftalmológicos também são necessários, pois podem apresentar problemas com os movimentos oculares, e a exposição das córneas deve ser avaliada.

No entanto, um bebê ou criança pequena com síndrome de Treacher Collins tem problemas respiratórios ou de alimentação. A maioria das cirurgias se refere à reconstrução facial. Isso é feito ao longo dos anos, quando a criança é mais velha. A cirurgia facial e da mandíbula melhora a aparência física e tem um efeito positivo na auto-estima e nas interações sociais da criança.


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