Síndrome de Kleefstra é uma doença genética causada por uma anormalidade em um geneMesmo nos casos mais raros, pode ocorrer uma mutação. Essa doença pode afetar muitas partes e órgãos do corpo, como microcefalia, características faciais, hipotonia, déficit intelectual ou características de autismo, entre muitas outras condições. É uma doença rara que afeta muito poucas crianças no mundo, de fato, os casos mal ultrapassam 200.
Hoje, 17 de setembro, é comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Kleefstra, uma doença rara e talvez por isso mesmo pouco conhecida. Torne esta doença visível para melhorar a qualidade de vida das pessoas que sofrem com isso, é o objetivo principal da celebração deste dia. Porque a investigação da doença é a chave para o tratamento desta doença, incurável e com um prognóstico muito complicado para a vida.
Síndrome de Kleefstra
O corpo humano contém 23 pares de cromossomos, 22 deles autossômicos e um par de cromossomos sexuais. Cada pai contribui com um cromossomo de seu par autossômico e sexual, de modo que filhos, obtêm metade dos cromossomos de seu pai e a outra metade de sua mãe. A Síndrome de Kleefstra é causada por uma anormalidade em um dos 46 cromossomos que o corpo contém em suas células.
Duas anormalidades podem ocorrer no cromossomo afetado, na maioria das vezes uma parte do material genético está faltando. Nos casos mais raros, esse cromossomo pode sofrer uma mutação, embora não seja o mais frequente. Na verdade, a Síndrome de Kleefstra também é conhecida como "síndrome da deleção subtelomérica 9q" porque o cromossomo tem uma deleção (perda de material genético). A gravidade da doença pode ser muito diferente em cada caso, pois está associada à quantidade de material genético ou à mutação que sofre o cromossomo.
Recursos mais frequentes
Paula do blog Hop Toys
A Síndrome de Kleefstra pode produzir uma série de sintomas ou características diferentes, embora alguns deles são muito comuns, por exemplo:
- Atraso desenvolvimento.
- Traços faciais muito característicos que endurecem com o tempo, como sobrancelhas grandes, lábio inferior grosso, língua proeminente, prognatismo ou deformidade na mandíbula ou microcefalia, entre outros.
- Aprendendo dificuldades.
- Hipotonia ou baixo tônus muscular, o que faz com que o bebê pareça flácido, sem forças para sustentar o próprio corpo.
- Convulsões.
- Doença cardíaca congênito.
- Transtorno de comportamento.
- Anomalias genitais, especialmente no caso de crianças.
- Distúrbio do sono.
- Desordens oculares, geralmente estrabismo.
- Características típicas de transtorno do espectro do autismo.
Existem tambem outros recursos menos frequentescomo:
- Obesidade.
- Anomalias dentais.
- Características peculiares nas mãos ou pés, como dedos curtos, pés mal posicionados, entre outros.
- Anormalidades renais.
- atresia anal, Isso significa que não há abertura normal do ânus.
Tratamento da Síndrome de Kleefstra
Não há cura para esta doença, uma vez que é produzida por alteração genética. O tratamento para crianças com síndrome de Kleefstra envolve uma equipe multidisciplinar que vai depender das características e necessidades de cada criança. A terapia geralmente é composta por profissionais especializados em pacientes com déficit intelectual, terapia ocupacional, fonoaudiólogo, fisioterapeuta ou terapia de integração sensorial, entre outros.
Além disso, nos casos em que houver problemas renais, cardíacos e outros problemas como a audição, a criança terá que ser tratados por especialistas em cada uma dessas áreas. Portanto, o tratamento pode ser muito diferente em cada caso, pois todas as crianças não apresentam as mesmas características ou sintomas. À medida que a criança cresce, novos sintomas se tornam evidentes e devem ser tratados de forma adequada.
Embora o paciente com Síndrome de Kleefstra tenha que passar por um acompanhamento médico vitalício, não é uma doença fatal. Ou seja, a síndrome em si não coloca em risco a vida da criança, mas algumas de suas características podem ser muito graves em alguns casos, como ocorre em crianças com cardiopatia congênita.