Síndrome de Phelan-McDermid se apresenta como uma doença "rara" e está associado a uma deficiência intelectual ou transtorno com autismo. Esta doença afeta entre 2.500 a 5.000 pessoas na Espanha, sabendo-se que a maioria foi diagnosticada em hospitais por um grupo de especialistas.
Síndrome de Chelan McDermind é uma doença quase desconhecida e difícil de diagnosticar Nos primeiros check-ups, apenas estes especialistas, através de vários exames e sucessivos acompanhamentos médicos, chegam a este diagnóstico. A principal anomalia que ocorre é a alteração do cromossomo 22 e em cada criança ele se desenvolve de forma diferente.
O que é a síndrome de Phelan-McDermid?
Esta doença é caracterizada por uma mutação do cromossomo 22q13 causado na maioria dos casos por a ausência ou alteração do gene SHANK3, com o qual o material genético é perdido nas extremidades do cromossomo 22.
A perda deste material genético ocorre durante a divisão celular. No momento em que os cromossomos precisam se estruturar e se alinhar, alguns deles se quebram e desaparecem. A forma como esse processo ocorre não tem fundamento para uma explicação sólida, nem é hereditária.
Principais características de Phelan-McDermid
Com a ausência do gene SHANK3, a maioria das crianças desenvolve hipotonia, um baixo tônus muscular e então ter um atraso na área de neurodesenvolvimento, afetando muitos deles na linguagem. Muitos deles têm autismo.
Seu desenvolvimento em todas as etapas evolui com atraso e como dissemos, há um ausência de fala ou atraso em sua execução. Sua inteligência também se desenvolverá tarde.
Em suas características físicas podem ser características desta doença, alguns desenvolverão alterações e serão relativamente diferentes, outros podem passar despercebidos:
- Durante o desenvolvimento das partes do corpo, mais de 75% têm crescimento anormal ou aceleradoUm exemplo são as mãos grandes e carnudas, unhas com crescimento diferente, podem ser pequenas e finas e com a idade tornam-se grossas, crescendo as pontas para dentro. Cílios longos e sobrancelhas grossas,
- Em 50% dos casos podem apresentar o formato da cabeça alongada e estreita, com orelhas grandes e proeminentes, com pálpebras inchadas e caídas, olhos fundos, achatamento do meio da face, nariz bulboso ou ponte nasal larga, queixo pontudo, covinha sacral.
- Eles têm uma facilidade para superaquecimento e alguns apresentam diminuição da resposta ao suor em seu corpo. Em seu momento de sofrimento de dor eles têm um limite ligeiramente mais baixo do que o normal.
- Os dificuldades para comer e beber eles são comuns por causa da hipotonia.
- 15% têm cistos aracnóides (caroços cheios de líquido que se desenvolvem na superfície do cérebro).
- Outros problemas menos frequentes, mas característicos, são problemas de visão, como estrabismo, otite, linfedema (inchaço dos braços e pernas), refluxo gastroesofágico, problemas renais, diarreia crônica ou convulsões.
Tratamento para a síndrome de Phelan-McDermid
Seu diagnóstico confirma-se por volta dos três anos de idade e é uma doença que não tem cura. Mesmo assim, existem várias terapias e ajudas para ajudá-lo a lidar com suas dificuldades e pequenos problemas adversos do dia a dia.
Existem centros especializados onde a criança pode frequentar a fim de seguir um desenvolvimento evolutivo de acordo com suas características. Dentro desse tipo de estimulação estão os fonoaudiólogos, pessoas com tratamento para distúrbios de linguagem, a implantação da linguagem de sinais e o desenvolvimento da comunicação em decorrência do autismo.
A maioria desses tratamentos eles são baseados em terapias, Entre eles estará a especialidade em psiquiatria, ocupacional, equoterapia, sensorial e fisioterapeuta.
Para o resto das características que pode desenvolver, inclusive físicas, exigirá tratamento médico para poder resolver ao máximo essas enfermidades.