Se perguntarmos a um casal o que os preocupa mais sobre a gravidez, a resposta geralmente é "Que a criança está bem". Durante a gravidez vamos fazer vários exames para verificar se está tudo bem e se o nosso bebé não tem problemas. Uma das possibilidades é descobrir se você não é portador de anormalidades cromossômicasAtualmente, existem várias maneiras de verificar se este não é o problema do nosso bebê.
Normalmente com o resultado do primeiro ultrassom é realizada uma extração de sangue, na qual são determinados os valores de determinados hormônios e com outros dados, como idade da mãe, peso e se ela é fumante ou não, o "Tripla triagem", com o qual eles vão nos dizer o risco estatístico que nosso bebê é portador de uma anomalia cromossômica, como Síndrome de Down ou síndrome de Edwads. Este é um teste muito confiável, com precisão de cerca de 95%. É considerado de alto risco se for maior ou igual a 1/250 para qualquer uma das duas anormalidades cromossômicas. Até agora, quando isso era risco intermediário ou houve qualquer outra circunstância que criou dúvidas sobre o resultado, um teste invasivoComo amniocentese(realizar uma punção no abdômen da mãe, acessando a bolsa que protege o bebê para extrair uma amostra do líquido amniótico e analisá-lo) ou biópsia coriônica(acesse a área posterior da placenta para extrair uma pequena amostra para o mesmo propósito da amniceese), risco crescente ser capaz de quebrar a bolsa ou sofrer uma infecção e perder a gravidez.
Desde 1997, sabe-se que, quando uma mulher está grávida, seu sangue pode descobrir, além de seu DNA, o DNA do feto, há alguns anos começou a ser investigada a possibilidade de desenvolver um teste para detectar o cariótipo do bebê. não realizado testes invasivos e há algum tempo o teste de DNA fetal em sangue materno.
Em que consiste
Consiste em realizar um análise de sangue à mãe para detectar DNA fetal. DNA livre de células de bebê circulando no sangue materno. O DNA é o componente genético, que determina não só a herança do bebê, mas também se ele é portador ou sofre de algum doença cromossômica ou sexo, principalmente a presença das trissomias 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) e 13 (síndrome de Patau) ou alterações numéricas dos cromossomos sexuais. O valor preditivo do teste é 99,9% para a síndrome de Down e um pouco menos para a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau. Isso significa que a precisão é significativamente melhor do que os métodos anteriores. Só se o resultados são positivos eles devem ser confirmados com biópsia coriônica ou amniocentese. Ao contrário da amniocentese ou biópsia corial, o teste de DNA fetal não traz riscos para o bebê (ou para a mãe), uma vez que só tira sangue do braço da mãe.
Quando fazer
Quando tripla triagem Não tenha um resultado conclusivo, os pais ser portadores de alguma doença cromossômica, aparecem dados estranhos no ultrassom ou sempre que pais desejam isso. É importante estar bem informado no caso de gestações gemelares ou de doação de óvulos, nestes casos. perde sensibilidade e antes de o fazer convém ter clareza sobre as possibilidades que nos oferece e a sua sensibilidade nestes casos.
O teste pode ser realizado a partir do Semana 10 gravidez para que os resultados sejam confiáveis.
Como é feito e quanto tempo leva o resultado?
Envolve uma coleta de sangue para a mãe. Pode ser feito em qualquer hora do dia e não precisa de preparação de nenhum tipo.
Os resultados demoram entre 8 e 10 dias.
E se o resultado for positivo?
Em caso de resultado positivo para determinada alteração cromossômica, é aconselhável confirmação por diagnóstico pré-natal invasivo (amniocentese ou biópsia coriônica), uma vez que não é considerado um teste diagnóstico definitivo. Embora a taxa de falsos positivos seja muito baixa, é essencial para confirmação com uma dessas técnicas.
Onde posso fazer isso? O Serviço de Saúde da minha Comunidade Autônoma cobre o custo do teste?
Existem vários laboratórios que realizam o teste de forma privada. Seus custos são cerca de € 700. Não é necessário sem requerimento Para tanto, se o casal decidir que deseja complementar os exames realizados no acompanhamento da gravidez, embora até aquele momento não haja motivo para alarme, pode fazê-lo em particular. Na Comunidade de Madrid, o protocolo de vigilância de gestantes do Hospital Clínico San Carlos incluiu o teste de DNA fetal gratuito no sangue materno nos casos em que a triagem tripla ou a ultrassonografia apresentam resultado duvidoso.