O teste do calcanhar, também conhecido como triagem neonatal, é um exames realizados nos primeiros dias de vida do bebê para detectar possíveis doenças congênitas precoces. Este teste é de rotina em toda a Espanha e na maioria dos países da União Europeia. Graças a ela, foram diagnosticadas doenças que, com o tratamento precoce, tiveram prognósticos positivos, melhorando a qualidade de vida tanto do bebê quanto dos pais.
Na análise, várias doenças metabólicas são estudadas. Ocorrem quando o organismo não consegue funcionar bem com a regulação química; Isso pode levar ao mau funcionamento de órgãos afetados. Existem alguns distúrbios que podem afetar o desenvolvimento normal do cérebro do bebê. Vamos vê-los em mais detalhes:
Que doenças você está procurando?
Embora o estudo de uma ou outra dependa da comunidade autônoma de cada família, via de regra, essas doenças são as que podem aparecer com maior frequência no teste do calcanhar. Até 19 doenças metabólicas congênitas diferentes podem ser detectadas por isso é de vital importância fazer isso com todos os bebês. Algumas delas são:
- Fibrose Cística: é uma doença grave e rara que causa um funcionamento anormal das glândulas exócrinas. Os órgãos mais afetados são os pulmões e o pâncreas, portanto, um bebê positivo terá problemas com a secreção dos pulmões e má digestão pelo pâncreas.
- Fenilcetonúria: alteração que evita que o aminoácido fenilalanina presente em proteínas de alto valor biológico se transforme em tirosina. Pode danificar o sistema nervoso central e o cérebro longo prazo se o tratamento não for seguido.
- Hipotireoidismo: causado por uma baixa produção de hormônios da tireoide devido a uma alteração da glândula tireoide. Está relacionado ao lento desenvolvimento intelectual de crianças que não foram diagnosticadas com esta doença ao nascimento.
- Anemia falciforme: esta doença é caracterizada por formação morfológica incorreta de glóbulos vermelhos. Por serem deformados, eles não transportam oxigênio corretamente para os órgãos e podem levar ao acúmulo de gás carbônico no organismo, algo que é tóxico.
- Acidemia glutárica tipo 1: dificuldade em quebrar proteínas, então haverá acúmulo de substâncias nocivas no corpo.
Eu tenho um positivo, o que eu faço?
Se o teste de seu bebê for positivo para alguma dessas patologias, você será contatado por telefone o mais rápido possível para realizar um segundo teste.. Os primeiros dois testes consistem na mesma coisa; coleta de sangue em papel absorvente de um corte no calcanhar do bebê. É aconselhável amamentar seu bebê durante o teste. A tetanalgesia está se tornando cada vez mais comum em hospitais durante o teste de bebês. Isso garantiria a sua calma e, assim, facilitaria a coleta suficiente de amostras de sangue.
Se obtiver um segundo positivo, você será encaminhado ao especialista para testes específicos para essa doença. Por exemplo, minha filha testou positivo para fibrose cística. Após cerca de 20 dias, fui convocado para uma segunda triagem. Depois de alguns dias daquele segundo exame me chamaram e me encaminharam para o hospital de pneumologia, pois tínhamos um segundo positivo. No hospital eles fizeram o teste do suor, que é o teste específico para detecção de fibrose cística. Depois de quase um mês de dúvidas e temores, o resultado foram dois falsos positivos.
Portanto, se você tiver um ou dois positivos, não tome nada como garantido até que os testes finais sejam feitos. É muito difícil receber testes positivos. Mas graças a esta detecção precoce, garantimos que os nossos filhos terão um tratamento que os ajudará a ter qualidade de vida. A medicina está avançando aos poucos, talvez não tão rápido quanto gostaríamos, e há cada vez mais soluções para o tratamento dessas doenças congênitas.