¿Puede darse la enfermedad de Huntington en niños?


Todos los 13 de noviembre se conmemora el Día Internacional de la enfermedad de Huntington. Esta es una enfermedad rara, una patología genética mortal que progresa lentamente y de forma gradual. La enfermedad de Huntington sí puede darse en niños, surge en la primera década. No se tienen datos exactos sobre su prevalencia, porque son casos muy poco comunes.

Cuando la enfermedad se manifiesta en la infancia lo hace de manera diferente a cuando lo hace en un adulto, lo que puede llevar a confundir el diagnóstico. De esta y de otras cuestiones trataremos hoy en este artículo.

Enfermedad de Huntington de inicio en la infancia

Como enfermedad de Huntington de inicio en la infancia se conoce a la enfermedad de Huntington en niños. Esta patología tiene un componente genético muy importante, hasta tal punto que a nivel mundial existen focos, en ciertas regiones, con familias completas afectadas por la enfermedad.

Aunque no hay datos exactos se estima que el Huntington de inicio temprano, que incluye todos los casos en que la enfermedad se manifiesta antes de los 20 años, afecta a alrededor del 10% de los pacientes con esta enfermedad, pero no se sabe cuántos de este porcentaje tuvieron síntomas antes de los diez años. Parece que sí hay una relación directa en que la trasmisión se da por línea paterna.

Tristemente la esperanza de vida de los niños con Huntington no suele superar los 10 años desde que se iniciaron los primeros síntomas. Y es que a día de hoy no hay cura. En Estados Unidos, hemos conocido recientemente, que la FDA, ha otorgado la designación de medicamento huérfano para branaplan, que reduce los niveles de la proteína huntigtina, y abre un camino a la esperanza a las familias.

Síntomas de la Huntington en niños

Si la enfermedad se manifiesta en la infancia, lo hace con características diferentes que en los adultos. Los primeros síntomas en niños suelen ser:

  • Alteraciones cognitivas. Dificultades para adquirir habilidades y destrezas que se consideran hitos para su edad. Puede haber fracaso escolar o pérdida de habilidades que previamente se habían adquirido.
  • Alteraciones del comportamiento. Las más comunes son agresividad, conductas desafiantes e hiperactividad. Por estos síntomas, a veces, si no se sabe de los antecedentes en la familia, puede darse una confusión en el diagnóstico y se trate como Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH).

Otros síntomas menos comunes, pero que también pueden surgir de forma temprana:

  • Convulsiones semejantes a las que ocurren en las personas con epilepsia.
  • Problemas con la motricidad fina.
  • Alteraciones de la marcha.

Como se trata de una enfermedad progresiva a medida que la enfermedad avanza surgirán otros, por ejemplo:

  • Rigidez
  • Debilidad, falta de fuerza en las extremidades
  • Movimientos involuntarios anormales
  • Dificultades para pronunciar las palabras
  • Dificultades para tragar

Hay un movimiento anormal que caracteriza la enfermedad de Huntington, se la conoce como Corea de Huntington es menos común que surja como síntoma al comienzo de la enfermedad. En os niños aparece en etapas avanzadas, al contrario de lo que sucede en los adultos.

Dudas de las familias cuando hay casos de Huntington

logopeda

En las familias que tienen antecedentes con la enfermedad de Huntington existe la duda de si la mutación puede afectar de alguna manera el desarrollo de sus descendientes o, incluso, surgir cuando son niños. La mayoría de los casos de Huntington no se manifiestan en la infancia, y en este caso la familia verá que el niño tiene una infancia normal, indistinguible de la de los demás niños.

No obstante, es posible que muchos de estos niños hayan conocido o crecido en sus propios hogares con algún miembro que padece la enfermedad. Y esto sí tiene consecuencias a nivel emocional y de cotidianidad en el niño.

Desde el punto de vista farmacológico hay dos fármacos aprobados para el tratamiento de la corea, pero ya hemos comentado que la corea no es el principal síntomma en los niños con Huntington. Más allá de los medicamentos el menor tendrá que ser atendido por neuropsicólogos, fisioterapeutas, logopedas y otros profesionales que le ayudarán al manejo sintomático de la enfermedad, y contribuir a su bienestar emocional.


Sé el primero en comentar

Deja tu comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

*

*

  1. Responsable de los datos: Miguel Ángel Gatón
  2. Finalidad de los datos: Controlar el SPAM, gestión de comentarios.
  3. Legitimación: Tu consentimiento
  4. Comunicación de los datos: No se comunicarán los datos a terceros salvo por obligación legal.
  5. Almacenamiento de los datos: Base de datos alojada en Occentus Networks (UE)
  6. Derechos: En cualquier momento puedes limitar, recuperar y borrar tu información.