El síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial congénita rara. Se trata de un síndrome discapacitante e incurable que afecta, en España, a 2 de cada 100.000 nacimientos. Como ocurre con otras enfermedades, en su día, y hoy es su día internacional, se trata de dar visibilidad y conocimiento.
El nombre le viene del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins, quien describió sus características hace más de un siglo, en 1900. Luego, en 1949, A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, y le dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.
¿Qué es el síndrome de Teacher Collins? Casi todo lo que debes saber
La causa del síndrome de Taecher Collins es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que influye en el desarrollo facial. Se trata de un gen dominante que afecta tanto a mujeres como hombres. La mutación genética novo puede darse durante el embarazo, por primera vez, o heredarse.
Los niños y niñas con este síndrome nacen sin pómulos, con microtia, esto es, sin una o ambas orejas. No les crece la mandíbula, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto. Tienen diversos problemas oculares, como sequedad y úlceras en la cornea, auditivos, sordera, digestivos y respiratorios.
Los bebés que nacen con esta malformación necesitan muchas operaciones desde recién nacidos. Las familias deben afrontar cuantiosos gastos para que sus hijos tengan una mejor calidad de vida. Además, no todos los tratamientos se cubren por la Seguridad Social. En España la Asociación Síndrome Treacher Collins se creó en el año 2012. Tiene como objetivo aportar toda la información necesaria a todos los padres de niños con este síndrome, dar visibilidad a esta enfermedad rara y promover la investigación científica sobre la misma.
Signos y síntomas del Treacher Collins
Como en muchas enfermedades raras, los síntomas de este síndrome pueden ser tan leves, que un progenitor puede tener la mutación, pero no darse cuenta de sus síntomas y transmitirlo casi sin saberlo. O síntomas más graves, con síntomas mucho más evidentes, lo que se llama alta penetrancia.
El síndrome de Treacher Collins provoca cambios físicos que suelen ser simétricos. Entre estos cambios encontramos los siguientes:
Inclinación hacia abajo de las esquinas externas de los ojos
- Caída de los párpados superiores y hendiduras en los párpados inferiores, con pocas o ninguna pestaña en estos últimos
- Pómulos de tamaño reducido
- Mandíbula inferior de tamaño reducido, que provoca una sobremordida. Menor cantidad de dientes.
paladar abierto o partido (paladar hendido) y fisura en el labio superior (labio leporino) - Orejas pequeñas y de morfología poco habitual. Aberturas auditivas pequeñas o inexistentes.
Cuando el aspecto de la cara del recién nacido lo marca, los médicos pensarán en el síndrome de Treacher Collins y las radiografías de los huesos faciales del niño permitirán descartar o confirmar el síndrome de Treacher Collins. Serán las pruebas genéticas las que permitirán el diagnóstico.
Tratamiento
Los recién nacidos con síndrome de Treacher Collins pueden tener problemas para respirar ya que sus vías respiratorias son estrechas. Algunas posturas les ayudará a respirar con más facilidad. Hay bebés con problemas para alimentarse, y necesitan un tubo de alimentación que les vaya de la nariz al estómago.
La audición se debe evaluar en el momento del nacimiento. En la mayoría de los niños con síndrome de Treacher Collins, los dispositivos de ayuda auditiva dan buenos resultados. También es necesario el apoyo logopédico, y las revisiones oftalmológicas porque pueden tener problemas en los movimientos oculares, y se les debe evaluar la exposición de las córneas.
No obstante, un bebé o un niño pequeño con síndrome de Treacher Collins tenga problemas respiratorios o de alimentación, la mayoría de las cirugías se refieren a la reconstrucción facial. Esta se hace a lo largo de años cuando el niño ya es mayor. La cirugía facial y mandibular mejora el aspecto físico, y tiene un efecto positivo en la autoestima y las interacciones sociales del niño.