Cu o sarcină, mai ales dacă este primul, înveți o mulțime de lucruri noi. În timpul călătoriei pentru a da naștere unui copil, cu siguranță vei întâlni termenul "amniocenteză”. Știi că înseamnă?
Amniocenteza derivă din unirea cuvintelor „amnio” (plicul embrionului) și „centesis” (puncție) și constă în tehnica de elimina lichidul amniotic printr-o mică înțepătură. Dar pentru ce este acest test? E periculos? Este posibil să decideți dacă și când să vă supuneți? Care sunt consecințele? Răspundem la toate aceste întrebări în articol.
Ce este amniocenteza?
La amniocenteza este un examen care constă din a probă injectarea transabdominală a unei cantităţi mici de lichid amniotic, lichidul care înconjoară și protejează fătul din uter.
Cu această procedură se obțin probe biologice care permit așa-numitele diagnosticul prenatal. Ne permite să identificăm prezența anomalii congenitale (ca el Sindromul Down, sindromul Patau sau sindromul Edwards) sau boli genetice (cum ar fi fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne-Becker, talasemie, fenilcetonurie).
Amniocenteza poate fi folosită și pentru a efectua teste biochimice menite să diagnosticheze erori în metabolism y boli infecțioase a fătului. Celulele fetale prezente în proba de lichid prelevată sunt cultivate in vitro și se supune unei examinări a cromozomilor pentru a identifica orice anomalii, căutând mutații genetice specifice.
Datorită analizei lichidului amniotic extras, the cariotipul fetal, adică „cartea de identitate” cromozomială. Dacă analiza lichidului amniotic relevă prezența unei anomalii în cariotipul fetal, părinții pot decide, cu sprijinul medicilor, să continue sarcina sau să o întrerupă.
Câte tipuri de amniocenteză există?
Datorită progresului științei și medicinei, astăzi avem acces la diferite tipuri de amniocenteză care ne permit să diagnosticăm un număr tot mai mare de anomalii și cu o precizie tot mai mare. Să vorbim despre amniocenteză:
- Tradiţional
- Molecular (cariotip molecular)
- Genomica
Cu amniocenteza traditionala, Anomaliile cromozomiale sunt investigate prin studierea cariotipului fătului. Celulele fetale prezente în proba de fluid extras sunt tratate cu cultură in vitro timp de 15-20 de zile și testate pentru anomalii cromozomiale sau pentru mutații genetice specifice.
El cariotip molecular A fost introdus foarte recent și este o tehnică nouă capabilă să diagnosticheze mai precis și imediat un număr mare de patologii. De fapt, durează doar 2-3 zile pentru a obține rezultatele acestui test, ceea ce ne permite să obținem raportul mult mai devreme decât în cazul analizei tradiționale.
Amniocenteza genomică mai este cunoscut ca GDPR– Diagnostic prenatal de nouă generație. Mulți o numesc și „super amniocenteză”, deoarece permite rezultate și mai precise și mai aprofundate în comparație cu cariotiparea moleculară. Sunt studiate toate microdefectele cromozomiale și anomaliile exomului care pot provoca chiar și sindroame foarte severe.
Cum se face?
Scanarea trebuie efectuată de a specialist (și nu un ginecolog obișnuit), iar spitalizarea nu este de obicei necesară. Este considerat a procedura minim invaziva deoarece constă în introducerea unui ac prin abdomenul mamei în uter.
Prelevarea se face în ambulatoriu și pentru a vă pregăti mai bine, iată o mică „hartă” a modului în care funcționează amniocenteza:
- În primul rând, a ecografie monitorizarea ritmului cardiac.
- Vârsta gestațională și poziția fătului, placentei și lichidul amniotic.
- Se determină zona de prelevare, departe de copil și placentă.
- Se dezinfecteaza la fundal zona abdominala.
- Procedăm, sub control cu ultrasunete, să luăm probe (aproximativ 20 ml).
- Acul este retras și debitul este verificat din nou. latra fetală.
Cât durează?
La durată a amniocentezei este 30 – 45 de minute maxim, inclusiv cu ultrasunete. Pot apărea mici dificultăți, de exemplu, dacă placenta este poziționată în partea din față a uterului sau dacă mama este rh negativ. În acest caz, administrarea de imunoglobuline anti-D este necesară pentru a preveni o eventuală imunizare Rh.
Ce să faci (și ce să nu faci) după amniocenteză
Este recomandat viitoarelor mamici odihnă timp de două zile după amniocenteză, evitând orice efort și eventual păstrând calmul acasă.
E bine să știi câteva simptome care pot apărea după prelevarea unei probe de sânge și care reprezintă „semne de alarmă”: dacă apar, trebuie să contactați imediat un doctor . Hai sa vorbim despre:
- contracții
- Crampe musculare
- Pierderea de sânge
- scurgeri de lichid amniotic
- febră
- Schimbare în percepția mișcărilor fetale
Este amniocenteza dureroasă?
Această procedură nu necesită utilizarea de analgezice deoarece nu este dureros pentru mama care o face. Ele pot fi observate disconfort la introducerea acului, ca cele resimțite cu un băț normal. Calibrul acului folosit pentru amniocenteza este foarte fin si lungimea lui este de aproximativ 20 cm.