Ce este Sindromul Patau sau Trisomia 13

Cum este trisomia 13?

La trisomia 13, cunoscut și sub numele de sindromul Patau, este o afecțiune congenitală gravă (adică prezentă de la naștere) caracterizată prin prezența a trei copii ale cromozomului 13.

Cromozomul 13

El cromozomul 13 Este un tip de cromozom autozomal și reprezintă 3,5-4% din ADN-ul total, prezent în toate celulele umane. Deși cercetătorii l-au studiat de mult timp, nu au reușit încă să stabilească numărul exact de gene pe care îl conține: proporția variază între 300 și 700 de elemente genetice.

La persoanele cu trisomie 13, cromozomul 13 suplimentar poate fi complet (deci complet identic cu cei doi normali) sau parțial (însemnând că lipsește o parte). Când este complet, se numește trisomie totală 13; când este parțială, vorbim despre trisomie parțială 13.

La majoritatea purtătorilor sindromului Patau, toate celulele din organism au trei copii ale cromozomului 13; cu toate acestea, rareori se poate întâmpla ca trisomia să fie limitată la un anumit număr de celule. În acest al doilea caz vorbesc și geneticienii mozaicism genetic.

Cum apare Sindromul Patau?

De obicei, în momentul concepției, ovulul (femeia) și spermatozoizii (masculul) conțin 23 de cromozomi fiecare. Unirea acestor două elemente duce la formarea ovulului fecundat (viitorul embrion), care conține în total 46 de cromozomi. O trisomie precum sindromul Patau apare de obicei deoarece fie ovulul, fie spermatozoidul are un cromozom suplimentar.

El ou fertilizat iar viitorul embrion va avea celule care conțin 47 de cromozomi și nr 46.

Factori de risc

La varsta inaintata al mamei este un posibil factor de risc pentru sindromul Patau. Acest lucru se aplică și celorlalte forme mai comune de trisomie, cum ar fi sindromul Down și sindromul Edwards.

Simptome și complicații

Tabloul simptomatologic depinde in mare masura de severitatea si alterarea cromozomiala. De obicei, un copil afectat are diverse anomalii fizice externe și interne, care includ:

• Cap mic (microcefalie).
• Holoprosencefalie. Este acea stare patologică specială în care creierul nu este împărțit în două emisfere, așa cum ar trebui să fie în mod normal. Acest lucru cauzează probleme neurologice (retard mental) și defecte faciale de severitate diferită.
• Espina bifida deschisă. Este cea mai gravă formă de spina bifida, care afectează și măduva spinării. La persoanele cu această afecțiune, meningele și măduva spinării ies (cunoscute sub numele de hernie) din carcasa lor vertebrală, formând un sac proeminent la nivelul spatelui. Desi protejata de un strat de piele, aceasta geanta este expusa agresiunilor externe si prezinta continuu risc de infectii grave si, in unele cazuri, chiar fatale.
• Nas larg.
• Urechi joase și neobișnuite; surditate și infecții recurente ale urechii.
• Defecte oculare de diferite tipuri. Purtătorii de trisomie 13 au de obicei ochi foarte mici (microftalmie) și foarte aproape unul de celălalt (hipotelorism). În cazurile severe, au un singur ochi (anoftalmie) și/sau suferă colobom ocular. Colobomul ocular este o malformație a ochiului care poate afecta cristalinul, irisul, coroida, retina și/sau pleoapa. Unii pacienți au o lipsă completă a retinei. Evident, în prezența uneia sau mai multor dintre aceste condiții, abilitățile vizuale sunt afectate.
• Buza de iepure și / sau fisura palatului. Prima condiție constă într-o rupere a buzei superioare, în timp ce a doua condiție este o rupere a gurii.
• Aplazia pielii (sau aplazie piele). Este termenul medical pentru lipsa pielii în anumite zone ale scalpului. Cei care îl poartă sunt predispuși la infecții recurente și ulcere. În plus, pielea are și o funcție de protecție împotriva microorganismelor (bacterii, viruși etc.).
• Polidactilie (o hiperdactilie) Y camptodactilie. Primul termen se referă la a avea mai mult de cinci degete de la mâini și/sau de la picioare. Al doilea termen indică o malformație a ambelor mâini, caracterizată prin flexia permanentă a articulațiilor interfalangiene.
• La barbati, criptorhidism (testicul necoborât) și malformații ale scrotului și organelor genitale (micropenis); la femele, uter bicorn e hipertrofia clitorisului.
• Dificultăți de respirație și defecte cardiace. Defectele și anomaliile cardiace includ așa-numitele defecte interatriale și interventriculare, ductus arteriosus permeabil, boala cardiacă valvulară (care afectează în special valvele aortice și pulmonare) și dextrocardia (inima deplasată spre dreapta, mai degrabă decât spre dreapta).
• Rinichi cu chisturi. Aspectul său amintește foarte mult de rinichii persoanelor cu boală de rinichi polichistic.
• Anomalii gastrointestinale.

După o lună de viață

Dacă nou-născutul ajunge la o lună de viață, va dezvolta mai multe afecțiuni, inclusiv:

• Dificultăți de a mânca corect.
• Constipație.
• Reflux gastroesofagian.
• Rată lentă de creștere.
• scolioza.
• Tendință la iritabilitate.
• Sensibilitate la lumina soarelui (fotofobie).
• Tonus muscular redus
• Hipertensiune.
• Sinuzită și infecții ale tractului urinar, ochilor și urechilor.

Diagnostic

Medicii pot diagnostica chiar sindromul Patau înainte de nașterea bebelușului. Testele pentru identificarea bolii in faza prenatala sunt: ​​ecografie fetala, amniocenteza (recoltarea transabdominala a unei cantitati mici de lichid amniotic, facuta la 16 sau 18 saptamani) si CVS (realizat la 10 sau 12 saptamani). Se face de obicei între săptămâna 16 și 18.

Daca din diverse motive nu este posibila efectuarea controalelor mai sus mentionate, diagnosticul de trisomie 13 apare la nastere, printr-un examen fizic precis si analiza cromozomiala a unei probe de sange.

Tratamiento

Sindromul Patau este a boala incurabilaDeoarece nu există un tratament care să poată restabili compoziția cromozomală normală, nici în timpul vieții prenatale, nici după naștere.

Totuși, dacă copilul supraviețuiește, se va face tratament simptomatic. Ceea ce este afectat va fi abordat.

prognoză

Speranța de viață a unei persoane cu sindrom Patau este foarte limitată. Un studiu anglo-saxon arată că:

• • Rata medie de supraviețuire este de 2,5 zile.
  • Aproximativ 50% dintre bebelușii afectați trăiesc puțin peste o săptămână.
  • 5-10% dintre subiecții cu trisomie 13 trăiesc puțin peste un an.