Dacă întrebăm un cuplu ce îi îngrijorează cel mai mult în legătură cu sarcina, răspunsul este de obicei „Că copilul este bine”. În timpul sarcinii vom efectua mai multe teste pentru a verifica dacă totul merge bine și bebelușul nostru nu are probleme. Una dintre posibilități este să aflați dacă nu sunteți un transportator al anomalii cromozomialeÎn prezent, există mai multe modalități de a verifica dacă aceasta nu este problema bebelușului nostru.
În mod normal, cu rezultatele primei ecografii se efectuează o extragere de sânge, în care sunt determinate valorile anumitor hormoni și cu alte date, cum ar fi vârsta mamei, greutatea și dacă este sau nu fumătoare, „Triple screening”, cu care ne vor spune risc statistic că bebelușul nostru este purtător al unei anomalii cromozomiale precum Sindromul Down sau sindromul Edwads. Acesta este un test foarte fiabil, cu o precizie de aproximativ 95%. Este considerat un risc ridicat dacă este mai mare sau egal cu 1/250 pentru oricare dintre cele două anomalii cromozomiale. Până acum când a fost asta risc intermediar sau a existat orice altă circumstanță care a creat îndoieli cu privire la rezultat, a test invazivCa amniocenteza(efectuați o puncție în abdomenul mamei, accesând punga care protejează bebelușul pentru a extrage o probă de lichid amniotic și a o analiza) sau biopsie corionică(accesați zona posterioară a placentei pentru a extrage o probă mică în același scop ca și amniceza), risc crescând fiind capabil să rupă punga sau să se infecteze și pierde sarcina.
Din 1997, se știe că atunci când o femeie este însărcinată, sângele ei poate detecta, pe lângă ADN-ul său, ADN-ul fătului, așa că în urmă cu câțiva ani a început să fie investigată posibilitatea dezvoltării unui test pentru detectarea cariotipului bebelușului fără a face teste invazive și în urmă cu ceva timp test ADN fetal în sângele matern.
În ce constă
Constă în efectuarea unui test de sânge mamei pentru a detecta ADN-ul fetal. ADN fără celulele copilului care circulă în sânge matern. ADN-ul este componenta genetică, care determină nu numai moștenirea bebelușului, ci și dacă este purtător sau suferă de orice boala cromozomială sau sex, în principal prezența trisomiilor 21 (sindrom Down), 18 (sindrom Edwards) și 13 (sindrom Patau) sau modificări numerice ale cromozomilor sexuali. Valoarea predictivă a testului este de 99,9% pentru sindromul Down și puțin mai puțin pentru sindromul Edwards și sindromul Patau. Aceasta înseamnă că precizia este semnificativ mai bună decât metodele anterioare. Numai dacă rezultatele sunt pozitive acestea trebuie confirmate cu biopsie corionică sau amniocenteză. Spre deosebire de amniocenteza sau biopsia corială, testul ADN-ului fetal nu prezintă niciun risc pentru bebeluș (sau pentru mamă), deoarece nu necesită decât extragerea de sânge din brațul mamei.
Când să o faci
Când tripla screening nu am un rezultat concludent, părinții fie purtători a unor boli cromozomiale, apar date ciudate la ultrasunete sau ori de câte ori părinții o doresc. Este important să fiți bine informați în cazul sarcinilor gemene sau a celor realizate cu donarea de ovule, în aceste cazuri pierde sensibilitatea și înainte de ao face, este convenabil să fim clari despre posibilitățile pe care ni le oferă și despre sensibilitatea sa în aceste cazuri.
Testul poate fi efectuat din Săptămâna 10 sarcină, astfel încât rezultatele să fie fiabile.
Cum se face și cât durează rezultatul?
Implică o extragere de sânge către mamă. Se poate face la oricând a zilei și nu are nevoie de pregătirea niciun tip.
Rezultatele durează între 8 și 10 zile.
Ce se întâmplă dacă rezultatul este pozitiv?
În cazul unui rezultat pozitiv pentru o anumită alterare cromozomială, este recomandabil să confirmare prin diagnostic prenatal invaziv (amniocenteză sau biopsie corionică), din moment ce nu este luat în considerare un test de diagnostic definitiv. Deși rata fals pozitivă este foarte mică, este esențială confirmare cu una dintre aceste tehnici.
Unde o pot face? Serviciul de sănătate din comunitatea mea autonomă acoperă costul testului?
Există mai multe laboratoare care au testul privat. Costul său este aproximativ 700 €. Nu e nevoie nici o cerință Pentru a face acest lucru, dacă cuplul decide că doresc să completeze testele efectuate în monitorizarea sarcinii, deși până în acel moment nu există niciun motiv de alarmă, pot face acest lucru în mod privat. În Comunitatea Madrid, protocolul de monitorizare pentru femeile însărcinate de la Spitalul Clinic San Carlos a inclus testul ADN-ului fetal gratuit în sângele matern în cazurile în care triplul screening sau ultrasunetele au un rezultat îndoielnic.