Test de toc alterat? Tot ce trebuie să știți.

screening pozitiv fals neonatal

Testul pentru călcâi, cunoscut și sub numele de screening pentru nou-născuți, este un teste efectuate în primele zile ale vieții bebelușului pentru a detecta posibile boli congenitale timpurii. Acest test este de rutină în toată Spania și în majoritatea țărilor din Uniunea Europeană. Datorită acestuia, au fost diagnosticate boli care, cu un tratament precoce, au avut prognoze pozitive, îmbunătățind astfel calitatea vieții atât a bebelușului, cât și a părinților.

În analiză, sunt studiate diferite boli metabolice. Ele apar atunci când organismul nu reușește să funcționeze bine cu reglarea chimică; Acest lucru poate duce la funcționarea defectuoasă a organelor care sunt afectate. Există unele tulburări care pot afecta dezvoltarea normală a creierului bebelușului. Să le vedem mai detaliat:

Ce boli cauți?

Deși studiul uneia sau alteia depinde de comunitatea autonomă a fiecărei familii, ca regulă generală, aceste boli sunt cele care pot apărea cel mai frecvent în testarea călcâiului. Pot fi detectate până la 19 boli metabolice congenitale diferite deci este extrem de important să o faceți tuturor copiilor. Unii dintre ei sunt:

  1. Fibroza chistică: este o boală gravă și rară care provoacă o funcționarea anormală a glandelor exocrine. Cele mai afectate organe sunt plămânii și pancreasul, astfel încât un copil pozitiv va avea probleme cu secreția plămânilor și o digestie slabă de către pancreas.
  2. Fenilcetonurie: alterare care împiedică transformarea aminoacizilor fenilalanină în proteinele cu valoare biologică ridicată în tirozină. Poate deteriora sistemul nervos central și creierul pe termen lung dacă tratamentul nu este urmat.
  3. hipotiroidism: cauzat de o producție scăzută de hormoni tiroidieni datorită unei modificări a glandei tiroide. Este legat de dezvoltarea intelectuală lentă dintre copiii cărora nu li s-a diagnosticat această boală la naștere.
  4. Anemia celulelor secera: această boală se caracterizează prin formarea morfologică incorectă a globulelor roșii. Fiind deformate, ele nu transportă corect oxigenul către organe și pot duce la acumularea de dioxid de carbon în organism, ceva care este toxic.
  5. Acidemia glutarică de tip 1: dificultate în descompunerea proteinelor, deci va exista acumularea de substanțe nocive în organism.
  6. testul calcaiului pozitiv

Am un pozitiv, ce fac?

Dacă bebelușul dvs. a fost testat pozitiv pentru unele dintre aceste patologii, veți fi contactat telefonic cât mai curând posibil pentru a efectua un al doilea test.. Primele două teste constau în același lucru; colectarea sângelui pe hârtie absorbantă dintr-o tăietură în călcâiul bebelușului. Este recomandabil să vă alăptați copilul în timpul testului. Tetanalgezia devine din ce în ce mai răspândită în spitale atunci când testează bebelușii. Acest lucru vă va asigura că sunteți calm și astfel veți facilita colectarea suficientă a probelor de sânge.

Dacă obțineți un al doilea pozitiv, veți fi direcționat la specialist pentru teste specifice pentru acea boală. De exemplu, fiica mea a dat rezultate pozitive pentru fibroza chistică. După aproximativ 20 de zile, am fost convocat pentru o a doua screening. După câteva zile de la al doilea test, m-au sunat și m-au trimis la spitalul de pneumologie, deoarece am avut un al doilea pozitiv. În spital au făcut testul transpirației, care este testul specific pentru detectarea fibrozei chistice. După aproape o lună de îndoieli și frică, rezultatul a fost de două falsuri pozitive.

Deci, dacă aveți unul sau două aspecte pozitive, nu luați nimic de la sine înțeles până când nu se fac testele finale. Este un moment foarte greu pentru a primi teste pozitive. Dar datorită acestei detectări timpurii, ne asigurăm că copiii noștri vor primi un tratament care îi va ajuta să aibă calitate a vieții. Medicina avansează încetul cu încetul, poate nu atât de repede pe cât ne-am dori și există tot mai multe soluții pentru tratarea acestor boli congenitale.


Fii primul care comenteaza

Lasă comentariul tău

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

*

*

  1. Responsabil pentru date: Miguel Ángel Gatón
  2. Scopul datelor: Control SPAM, gestionarea comentariilor.
  3. Legitimare: consimțământul dvs.
  4. Comunicarea datelor: datele nu vor fi comunicate terților decât prin obligație legală.
  5. Stocarea datelor: bază de date găzduită de Occentus Networks (UE)
  6. Drepturi: în orice moment vă puteți limita, recupera și șterge informațiile.