În timpul sarcinii, una dintre cele mai mari preocupări ale oricărui cuplu este că totul merge bine și bebelușul este complet sănătos.
Deși nu putem exclude absolut toate modificările posibile, avem mai multe teste de efectuat în primele luni de sarcină și excludem cel mai mult.
Când ajungem la a 12-a săptămână de sarcină, este timpul să efectuăm prima ecografie majoră, din acest moment vom putea efectua o serie de teste seriale, pentru a exclude modificările cromozomiale la copil.
În majoritatea cazurilor, Testele invazive mai periculoase nu sunt efectuate, cu excepția cazului în care testele neinvazive ridică suspiciuni de probleme.
Vom vedea testele de la mai puțin la mai decisive și, de asemenea, invazive și periculoase.
Triplă screening
Este, împreună cu saptamana 12 ecografie, primul test major că ne vor face în timpul sarcinii cu privire la posibilitatea alterărilor cromozomiale.
Mamei i se extrage sânge, în care sunt determinați doi hormoni, unul dintre ei produs de placentă (PAPPA) și celălalt, hormonul sarcinii (BHCG) produs în acel moment de ovar.
Valorile acestor hormoni sunt combinate cu datele cu ultrasunete; dimensiunea pliului nucal și prezența osului nazal la copil.
De asemenea, se ia în considerare vârsta mamei și se fac corecții în funcție de greutatea mamei și dacă este fumătoare..
Aceste date sunt analizate cu un program de calculator care ne va oferi un risc statistic că bebelușul nostru este purtător al sindromului Down și Edwards.
Rezultatul este clasificat drept Risc scăzut, Risc intermediar și Risc ridicat. În cazul în care riscul este redus, părinților nu li se oferă teste suplimentare. Rata de eroare este de 5%.
Test ADN fetal în sângele matern
Acesta este un tehnică relativ modern, marele său avantaj este că nu este invaziv, astfel încât să nu pună sarcina în pericol.
Se bazează pe dovezi ale prezenței ADN-ului fetal în sângele femeii însărcinate.
Se prelevează o probă de sânge de la mamă și se detectează ADN-ul fetal, apoi se efectuează o reconstrucție și o analiză a ADN-ului respectiv pentru a detecta modificări ale cromozomilor.
Este foarte fiabil, dar nu toți cromozomii sunt analizați, în general numai cele care sunt cel mai frecvent modificate.
Atunci când nu sunt detectate modificări, nu se recomandă alte teste. dar dacă rezultatul este modificat și se suspectează o problemă cromozomială, se efectuează următorul test.
amniocenteza
Ar fi următorul testul va fi efectuat în cazul în care riscul apare în oricare dintre testele anterioare.
Acesta este un test invaziv y prezintă un risc real de pierdere a sarcinii.
Se face între săptămânile 14-18 de sarcină. În primul rând, se efectuează un studiu cu ultrasunete în care vor fi detectate cantitatea de lichid amniotic, localizarea placentei și situația bebelușului.
Odată ce acești parametri au fost evaluați, o zonă este situată departe de placentă și de făt, unde cantitatea de lichid amniotic este abundentă.
Testul se efectuează sub control continuu cu ultrasunete, ne vor intepă în abdomen până ajungem în acea zonă cu o cantitate bună de lichid și inhalând încet, vor extrage aproximativ 20 ml de lichid, care este cel care va fi analizat ulterior.
Înainte de a încheia testul, se verifică dacă inima bebelușului bate corect.
În lichidul care a fost extras celulele fetale sunt detectate și cultivate, astfel încât materialul genetic să poată fi analizat, adică a cromozomilor fătului și efectuează cariotipul complet, căutând modificări ale numărului sau formei acestor cromozomi.
Următoarele 48 de ore vor recomanda odihnă Și dacă grupul dvs. este Rh negativ, este important să primiți vaccinul anti-D care vă împiedică corpul să creeze apărare împotriva Rh dacă bebelușul este Rh +.
Rezultatul final se obține în aproximativ 20 de zile, deși în prima săptămână începe să se vadă existența alterărilor.
Deși nu garantează 100% că bebelușul nostru este complet sănătos precizia privind normalitatea sau nu a cromozomilor este foarte apropiată.
riscuri
Este un test invaziv. Cele mai frecvente complicații ruperea pungii cu ape, sângerări, infecții în membranele amniotice sau avort.
Biopsie corionică
Acesta constă în obținerea unui eșantion de vilozități corionice pentru a efectua studiu genetic.
Ce sunt vilozitățile corionice?
Corionul este un plic care înconjoară embrionul și care mai târziu va da naștere la placenta, Vilozitățile sunt o parte a acelui plic, care sunt cele care vor da naștere mecanismului de supunere a placentei menționate. Sunt, de asemenea, cele care absorb substanțe nutritive pentru a hrăni embrionul.
Se poate face în perioada 10-14 și este chiar mai definitivă decât amniocenteza, deoarece se obține mai mult material genetic de la făt.
Cu această tehnică, cariotipul fetal poate fi realizat și, de asemenea boli congenitale familiale, cum ar fi fibroza chistică sau coreea lui Huntington.
Se poate face prin colul uterin sau prin puncție în abdomen.
De asemenea, se efectuează cu control cu ultrasunete și înainte de finalizarea testului se verifică dacă ritmul cardiac al embrionului este normal.
De asemenea, este important să vă odihniți la 24 de ore după test și vaccinarea anti-D dacă mama este RH-.
Rezultatul final se obține, de asemenea, în 20 de zile, deși o tehnică specială este de obicei efectuată pentru un rezultat rapid care, în mai puțin de o săptămână, ne ghidează cu privire la existența sau nu a modificărilor.
Riscurile sunt similare cu cele ale amniocentezei; ruptura sacului, infecția, sângerarea sau pierderea sarcinii.
cordocenteza
Constă din extragere de sânge direct din cordonul ombilical al bebelușului.
Este important să efectuați o ecografie în care specialistul localizează nu numai placenta, bebelușul și cantitatea de lichid amniotic, ci trebuie să localizeze exact calea cordonului ombilical.
Ulterior, puncția se efectuează prin abdomen, întotdeauna cu control cu ultrasunete, până când ajungem la cordonul ombilical și sângele este extras de la bebelușul nostru.
Cantitatea de sânge care se extrage în puțin, aproximativ 3-4 ml, pentru a efectua cariotipul bebelușului și o analiză pentru a ști dacă există anemie sau o altă modificare a sângelui bebelușului.
Rezultatele sunt foarte rapide și în aproximativ trei zile vom ști dacă există vreo alterare genetică, precum și dacă există anemie sau vreo tulburare de sânge ...
Se face mai târziu, niciodată înainte de a 18-a săptămână de sarcină. Se efectuează atunci când ultrasunetele (în special în săptămâna 20) prezintă modificări sau se suspectează că mama a trecut de o infecție care poate afecta dezvoltarea bebelușului.