Синдром Драве: что это такое и каковы его симптомы?

синдром Драве

синдром Драве – это странная болезнь он поражает 1 из 20.000 40.000–XNUMX XNUMX детей, так что, скорее всего, вы никогда о нем не слышали. Тем не менее, немного информации никогда не помешает узнать, как распознать симптомы у малышей и проявить больше сочувствия к семьям, которые от них страдают.

Заболевание, возникающее на первом году жизни, в 80% случаев обусловлено различными изменениями в гене SCN1A и вызывает тяжелые кризисы в самом маленьком Судороги, вызывающие сильную тревогу у родителей и обычно решающие для ранней постановки правильного диагноза. И это то, что, хотя это трудно лечить, адекватное лечение может улучшить качество вашей жизни.

Что такое синдром Драве?

Синдром Драве, также известный как тяжелая миоклоническая эпилепсия детского возраста, представляет собой эпилептическая энцефалопатия генетического происхождения, возникающее в первый год жизни ребенка и проявляющееся через приступы длительной продолжительности обычно провоцируется лихорадкой с последующей лекарственно-устойчивой эпилепсией. Отсюда разные фазы следуют друг за другом с общими проблемами, такими как замедление когнитивного развития ребенка.

девушка с цыпочкой

Фазы

С 4 до 12 месяцев жизни, в которых синдром проявляется судорожными кризами, и до 6 лет дети проходят разные фазы, которые необходимо назвать: начало, обострение и стабилизация, с общими проблемами во всех из них, которые мы кратко объясним ниже:

  1. Старт (дети до года). Первый эпилептический припадок возникает без предупреждения, как правило, между 4 и 8 месяцами, вызванный легкой лихорадкой. У ребенка, который до этого момента развивался совершенно нормально, будет первый продолжительный припадок, который обычно длится более 15 минут и будет повторяться в течение следующих нескольких недель или месяцев, в большинстве случаев не влияя на психомоторное развитие и когнитивные функции. ребенок.
  2. Ухудшение (дети от 1 до 5 лет). В этой второй фазе частота эпилептических припадков имеет тенденцию к увеличению и часто включает эпизоды эпилептического статуса, длящиеся более 30 минут. Появляются и другие виды триггеров: мигающие огоньки, правильные геометрические узоры... Именно в этой фазе наблюдается и общее замедление развития, появляются интеллектуальные и поведенческие расстройства, в первую очередь затрагиваются речь и язык.
  3. Стабилизация (с 5 лет). С середины детства до подросткового возраста припадки обычно уменьшаются и улучшаются, а психомоторные и когнитивные расстройства имеют тенденцию к стабилизации. Постоянная умственная отсталость варьируется от тяжелой до тяжелой, а определенные черты Аутистический спектр.

Частые симптомы

Хотя существуют различия в том, когда и как, правда в том, что есть общие симптомы, которые проявляются во всех случаях и заключаются в следующем:

  • Частые приступы. Первые припадки при генерализованных припадках обычно провоцируются лихорадкой. Однако со временем возникают припадки, связанные с другими раздражителями, и другие типы припадков, такие как миоклонус, атипичные абсансы и парциальные комплексные припадки.
  • Застойное когнитивное и психомоторное развитие и появление поведенческих проблем, таких как гиперактивность. Речь обычно является одной из наиболее пораженных способностей, но также во многих случаях наблюдаются атаксия, нарушения сна и расстройства аутистического спектра.
  • ортопедические нарушения. Сколиоз, ленивые ноги и т.д.

Диагностика и лечение

Поскольку это редкое заболевание, бывает трудно найти специалистов с опытом лечения этой патологии. Это затрудняет лечение болезни, которая является сложной и очень Это трудно лечить. А заключается она в том, что хотя адекватное лечение и позволяет сократить число кризов, полностью устранить их удается очень немногим больным.

Ранняя диагностика имеет важное значение для улучшения жизни таких пациентов. Своевременно и точно, так как введение некоторых препаратов для лечения эпилепсии может усугубить припадки у этих пациентов.


Будьте первым, чтобы комментировать

Оставьте свой комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован. Обязательные для заполнения поля помечены *

*

*

  1. Ответственный за данные: Мигель Анхель Гатон
  2. Назначение данных: контроль спама, управление комментариями.
  3. Легитимация: ваше согласие
  4. Передача данных: данные не будут переданы третьим лицам, кроме как по закону.
  5. Хранение данных: база данных, размещенная в Occentus Networks (ЕС)
  6. Права: в любое время вы можете ограничить, восстановить и удалить свою информацию.