Если мы спросим пару, что их больше всего беспокоит в связи с беременностью, обычно ответ будет: "Что ребенок здоров". Во время беременности мы сделаем несколько анализов, чтобы убедиться, что все в порядке и у ребенка нет проблем. Одна из возможностей - узнать, не являетесь ли вы носителем хромосомные аномалииВ настоящее время есть несколько способов убедиться, что это не проблема нашего ребенка.
Обычно по результатам первого ультразвукового исследования выполняется забор крови, в котором определяются значения определенных гормонов и другие данные, такие как возраст матери, вес и то, курит ли она или нет. «Тройной просмотр», с помощью которых они расскажут нам статистический риск что наш ребенок является носителем хромосомной аномалии, такой как Синдром Дауна или синдром Эдвадса. Это очень надежный тест с точностью около 95%. Считается высоким риском, если он больше или равен 1/250 для любой из двух хромосомных аномалий. До сих пор, когда это было средний риск или было какое-то другое обстоятельство, вызывающее сомнения в результате, инвазивный тестВроде амниоцентез(сделайте прокол в брюшной полости матери, получив доступ к сумке, которая защищает ребенка, чтобы извлечь образец околоплодных вод и проанализировать его) или биопсия хориона(доступ к задней части плаценты для извлечения небольшого образца для той же цели, что и при амнизезе), возрастающий риск иметь возможность сломать сумку или заразиться инфекцией и потерять беременность.
С 1997 года известно, что у беременной женщины кровь может обнаруживать, помимо его ДНК, ДНК плода, поэтому несколько лет назад начали исследовать возможность разработки теста для определения кариотипа ребенка. без принятия инвазивные тесты и некоторое время назад ДНК плода в материнской крови.
Из чего он состоит
Он состоит из проведения анализ крови матери для обнаружения ДНК плода. ДНК без детские клетки циркулирует в материнская кровь. ДНК - это генетический компонент, который определяет не только наследственность ребенка, но и то, является ли он носителем или страдает каким-либо заболеванием. хромосомная болезнь или пол, в основном наличие трисомии 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау) или числовых изменений половых хромосом. Прогностическая ценность теста - 99,9%. для синдрома Дауна и немного меньше для синдрома Эдвардса и синдрома Патау. Это означает, что точность значительно лучше, чем у предыдущих методов. Только если результаты положительные они должны быть подтверждены биопсией хориона или амниоцентезом. В отличие от амниоцентеза или биопсии кориала, тест ДНК плода не несет никакого риска для ребенка (или матери), поскольку он берет кровь только из руки матери.
Когда это делать
При тройном скрининге нет окончательный результат, родители быть носителями некоторых хромосомных заболеваний, появляются странные данные на УЗИ или в любое время родители желают этого. Важно быть хорошо информированным в случае двойных беременностей или беременностей, достигнутых с помощью донорства яйцеклеток, в этих случаях. теряет чувствительность и прежде чем делать это, удобно иметь четкое представление о возможностях, которые он нам предлагает, и о его чувствительности в этих случаях.
Тест можно проводить с неделя 10 беременность, чтобы результаты были достоверными.
Как это делается и сколько времени длится результат?
Это включает забор крови у матери. Это можно сделать в в любой момент дня и не требует подготовки нет типа.
Результаты берутся между 8 и 10 дней.
Что делать, если результат положительный?
В случае положительного результата на определенное изменение хромосомы подтверждение путем инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез или биопсия хориона), поскольку не считается окончательный диагностический тест. Хотя количество ложных срабатываний очень низкое, важно подтверждение с помощью одного из этих методов.
Где я могу это сделать? Покрывает ли Служба здравоохранения моего автономного сообщества стоимость теста?
Есть несколько лабораторий, которые проводят тест в частном порядке. Стоимость его составляет около 700 евро. Не нужно нет требований Для этого, если пара решит, что они хотят дополнить тесты, проведенные при наблюдении за их беременностью, хотя до этого момента нет причин для беспокойства, они могут сделать это в частном порядке. В Мадридском сообществе протокол последующего наблюдения за беременными в клинике Сан-Карлос включает бесплатный анализ ДНК плода в материнской крови в случаях, когда тройной скрининг или ультразвуковое исследование дают сомнительный результат.