Пяточный тест, также известный как скрининг новорожденных, представляет собой анализы, проводимые в первые дни жизни малыша, для раннего выявления возможных врожденных заболеваний. Этот тест является стандартным по всей Испании и в большинстве стран Европейского Союза. Благодаря ему диагностируются заболевания, которые при раннем лечении имеют положительный прогноз, что улучшает качество жизни как малыша, так и родителей.
В аналитике изучаются различные заболевания обмена веществ. Они возникают, когда организм не справляется с химической регуляцией; Это может привести к нарушению работы органов. Есть некоторые нарушения, которые могут повлиять на нормальное развитие мозга ребенка. Посмотрим на них подробнее:
Какие заболевания вы ищете?
Хотя изучение того или другого зависит от автономного сообщества каждой семьи, как правило, именно эти заболевания чаще всего проявляются в тесте на пятки. Может быть обнаружено до 19 различных врожденных заболеваний обмена веществ. поэтому жизненно важно делать это всем младенцам. Некоторые из них:
- Муковисцидоз: это серьезное и редкое заболевание, вызывающее ненормальное функционирование экзокринных желез. Наиболее пораженными органами являются легкие и поджелудочная железа, поэтому у положительного ребенка будут проблемы с секрецией легких и плохое пищеварение поджелудочной железой.
- Фенилкетонурия: изменение, которое предотвращает превращение аминокислоты фенилаланина, присутствующей в белках с высокой биологической ценностью, в тирозин. Может повредить центральную нервную систему и мозг длительно, если не соблюдается лечение.
- Гипотиреоз: вызвано низкой выработкой гормонов щитовидной железы из-за нарушения работы щитовидной железы. Является связано с медленным интеллектуальным развитием детей, у которых это заболевание не было диагностировано при рождении.
- Серповидноклеточная анемия: это заболевание характеризуется неправильное морфологическое образование эритроцитов. Деформируясь, они неправильно транспортируют кислород к органам и могут привести к накоплению в организме углекислого газа, что является токсичным.
- Глутаровая ацидемия 1 типа: сложность расщепления белков, поэтому в организме будет скопление вредных веществ.
Я положительный, что мне делать?
Если ваш ребенок дал положительный результат на любую из этих патологий, с вами свяжутся по телефону как можно скорее, чтобы провести повторный тест.. Первые два теста состоят из одного и того же; забор крови на промокательной бумаге из пореза пятки малыша. Желательно кормить ребенка грудью во время теста. Тетаналгезия становится все более распространенной в больницах при обследовании младенцев. Это обеспечит вам спокойствие и облегчит сбор достаточного количества крови.
Если вы получите второй положительный результат, вас направят к специалисту для проведения специальных тестов на это заболевание. Например, у моей дочери положительный результат на муковисцидоз. Примерно через 20 дней меня вызвали на второй осмотр. Через несколько дней после этого второго теста мне позвонили и направили в пульмонологическую больницу, так как у нас был второй положительный результат. В больнице сделали тест на пот, который является специфическим тестом для выявления муковисцидоза. После почти месяца сомнений и страхов результатом были два ложных срабатывания.
Так что, если у вас есть один или два положительных результата, не принимайте ничего как должное, пока не будут проведены заключительные тесты. Очень тяжело получить положительные тесты. Но благодаря такому раннему выявлению мы гарантируем, что наши дети получат лечение, которое поможет им сохранить качество жизни. Медицина развивается постепенно, возможно, не так быстро, как хотелось бы, и появляется все больше и больше решений для лечения этих врожденных заболеваний.