Síndrome de Kabuki, sus síntomas y tratamiento

El síndrome de Kabuki es una enfermedad rara que probablemente tienen causas genéticas. Los niños y niñas que lo padecen tienen distintos problemas físicos y mentales, algunos de los cuales te detallamos en este artículo.

Los niños y niñas afectados por el síndrome de Kabuki no tienen una menor esperanza de vida la considerada normal. La mayor parte de los problemas médicos que tienen pueden resolverse mediante cirugía. Uno de los síntomas más graves y peligrosos de esta enfermedad son las alteraciones en las vísceras. Además es bastante común que tengan problemas coronarios, del corazón, graves.

¿Qué es el síndrome de Kabuki?

El síndrome de Kabuki es una enfermedad rara que provoca a quienes la padecen una serie de características fisiológicas distintivas. Se cree que este síndrome se hereda a partir de un gen dominante o bien a partir de un gen recesivo ligado al cromosoma X, pero aún no está muy clara su causa.

Está considerada como una enfermedad rara. No existe un método de diagnóstico claro que detecte esta enfermedad. El hecho de que haya relativamente pocos adultos conocidos con este síndrome puede ser a que la enfermedad se ha descubierto recientemente. Se descubrió en 1980 en Japón y en 1990 en Europa y América.

En cambio sí podemos hablar de una serie de características físicas típicas, en particular faciales, y cierta discapacidad intelectual, como el retraso en el desarrollo. También se dan alteraciones dactilares, presencia de alteraciones músculo-esqueléticas y cardiopatías congénitas.

Síntomas

Como hemos dicho los niños y niñas con el síndrome de Kabuki tienen rasgos faciales característicos. Algunos de ellos son:

  • Presencia de eversión del tercio lateral del párpado inferior, abertura lateral de los párpados alargadas, se asemeja a la fisionomía ocular de los orientales.
  • Puente nasal ancho y con la punta hacia dentro, orejas grandes y en forma de asa y cejas gruesas y arqueadas.

Estos niños y niñas suelen presentar retraso en el crecimiento y tener baja estatura. Tienen alteraciones esqueléticas con la presencia de anomalías dactilares, hiperlaxitud e hipermovilidad o alteraciones de la columna vertebral. La debilidad muscular es bastante común, y en algunas ocasiones necesitan silla de ruedas para desplazarse. De hecho, estos niños necesitan fisioterapia. Estas técnicas son de gran ayuda para mejorar sus habilidades motrices y fortalecer el sistema músculo-esquelético.

Los niños y niñas con síndrome de Kabuki presentan además un grado de leve a moderado de discapacidad intelectual, muchos de ellos con características autistas. A esto hay que unir, en algunos casos, problemas neurológicos como cierta atrofia o microcefalia. Son frecuentes los problemas visuales y auditivos, y en ocasiones convulsiones, con importantes ataques de epilepsia. Pero todos estos problemas no tienen por qué darse de manera grave, sino que algunos se presentan leves.

Tratamiento del síndrome de Kabuki

Como el síndrome de Kabuki es una enfermedad congénita de la que aún no se tiene mucho conocimiento, su tratamiento resulta muy complicado. Éste se centra en la mejora de la calidad de vida del paciente y el tratamiento de los síntomas. No hay cura conocida.

Para el tema de la discapacidad intelectual los niños y niñas con síndrome de Kabuki reciben una educación adaptada a sus necesidades. Los retrasos de lenguaje, suele haber retraso en el habla, que se ve agravado por el tono muscular bajo, las características inusuales, se pueden tratar con la ayuda de terapia ocupacional.

Puede ser necesaria la aplicación de diversas cirugías, porque son frecuentes las alteraciones congénitas que pueden provocar riesgo para su supervivencia, como alteraciones en el corazón y el sistema cardiovascular, el sistema respiratorio, el tubo digestivo y la boca.

En cuanto terapia psicológica puede ser necesaria para tratar ciertas alteraciones mentales que estos niños pueden sufrir, pero sobre todo dotar de información y apoyo a los familiares. De hecho en España existe una asociación de familiares, que se constituyó con el objetivo de ser un punto de referencia para estas familias. Además de ser una herramienta de divulgación para colaborar en dar a conocer el síndrome de Kabuki y visualizarlo.


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