Entre las patologías neonatales que más alarman a las parejas que esperan un hijo, existe una que aunque tiene un nombre «extraño», es bastante más común de lo que nos pueda parecer. Se trata del síndrome de Klinefelter (SK), que afecta únicamente a varones y tiene una prevalencia estimada, pero nunca totalmente confirmada, de 1 afectado por cada 500 nacimientos.
Es una de las formas más comunes de aneuploidía, o anomalía en el número de cromosomas: normalmente, los hombres tienen 46, entre los cuales se incluyen un par de cromosomas sexuales, X e Y; las personas con este síndrome tienen al menos un cromosoma sexual más que el conjunto XY normal y un número total de 47 o más cromosomas.
Aunque estadísticamente no es tan raro, el KS todavía está subdiagnosticado y mal entendido. No es casualidad que en el pasado, el diagnóstico se hiciera exclusivamente en la edad adulta, “cuando se reconocía la condición por problemas atribuibles a la infertilidad en la pareja.
¿En qué consiste el Síndrome de Klinefelter?
Como hemos comentado, el Síndrome de Klinefelter es una enfermedad cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional en los varones. Se debe a un error aleatorio durante la meiosis: el par de cromosomas paternos XX o XY maternos no se separa y el embrión recibe así dos cromosomas X, además del cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta con pubertad tardía o incompleta, poco pelo, mamas muy desarrolladas y esterilidad. Las personas afectadas también tienen más probabilidades de experimentar condiciones como depresión, ansiedad, problemas de aprendizaje y de lenguaje.
El diagnóstico se realiza a través de un examen físico, análisis de sangre para evaluar los niveles de ciertas hormonas y una prueba de cariotipo, que es útil para resaltar el cromosoma X adicional.
El síndrome de Klinefelter, descrito por primera vez en 1942 por el profesor Henry Klinefelter, es la causa más común de hipogonadismo , una condición clínica caracterizada por una producción baja de testosterona (hormona masculina) y un volumen testicular reducido. Su incidencia es de alrededor de 1:500-1000 nacidos vivos y recientemente ha sido retirada del grupo de enfermedades raras y considerada una enfermedad crónica.
Causas que pueden dar Síndrome de Klinefelter
La alteración no resulta de un comportamiento materno o paterno incorrecto (aunque la edad materna mayor de 35 años parece jugar un papel importante) y no es hereditaria; por lo tanto, a diferencia de otras enfermedades cromosómicas, el síndrome de Klinefelter no se transmite en la familia y los padres que tienen un hijo enfermo no tienen más probabilidades que otras parejas de tener otro hijo con esta afección.
¿Qué implica el Síndrome de Klinefelter?
Si hoy es el diagnóstico prenatal el que lo hace reconocible, un pronóstico tan precoz plantea sin embargo problemas de comunicación y aceptación por parte de los padres, a los que hay que expresar claramente cuáles pueden ser los problemas de sus hijos: pequeñas discapacidades motoras, lingüísticas, de aprendizaje y probabilidad fundada de no poder procrear. Dificultades potenciales, por las que las parejas pueden incluso querer recurrir a una interrupción del embarazo motivadas sobre todo por el desconocimiento de este síndrome.
Es bueno saber, sin embargo, que los niños podrán asistir provechosamente a los cursos escolares, practicar deportes, mantener relaciones afectivas regulares y tener una actividad sexual con total normalidad, subraya Graffeo.
El pilar farmacológico del tratamiento es la terapia con testosterona.
Que se debe tomar de por vida para contrarrestar el cuadro hormonal alterado por el conjunto cromosómico. En este contexto, existe algún problema para obtener las diversas formulaciones de testosterona disponibles en la actualidad, como parches o geles transdérmicos y la terapia de inyección con preparaciones de acción prolongada, ya que la dispensación es extremadamente variada y no accesible en todos los sistemas de salud.7
El tratamiento incluye terapia de reemplazo de testosterona y, en algunos casos, apoyo de terapia del habla, conductuales, fisioterapéuticos y quirúrgicos (para eliminar el exceso de tejido mamario).
El pronóstico es bueno y la esperanza de vida es igual a la de la población general.