Qué es el Síndrome de Patau o trisomía 13

Síndrome de Patau o Trisomía Del Cromosoma
La trisomía 13, o síndrome de Patau, es una anomalía genética caracterizada por la presencia, en las células del cuerpo, de tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos (que es lo normal).
La enfermedad se debe a un error genético que puede ocurrir antes o poco después de la concepción. Es una condición muy grave, que suele provocar la muerte del recién nacido en la fase prenatal o después de unos 7 días desde el nacimiento; de hecho, los casos de niños que sobreviven más de un año son muy raros.
Los síntomas y signos del síndrome de Patau son muy variados y consisten en diversas alteraciones físicas, del sistema nervioso, del sistema respiratorio y del corazón.

Desafortunadamente, como cualquier anomalía genética congénita, no existe una cura que pueda restaurar la herencia cromosómica alterada.

El síndrome de Patau es la tercera forma más común de trisomía en el mundo, después del síndrome de Down (o trisomía 21) y el síndrome de Edwards (o trisomía 18).

Breve recordatorio de la genética

Cada célula de un ser humano sano tiene 23 pares de cromosomas homólogos: 23 son maternos, es decir, heredados de la madre, y 23 son paternos, es decir, heredados del padre.

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¿Cómo es la trisomía 13?

La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es una afección congénita (es decir, presente desde el nacimiento) grave, caracterizada por la presencia de tres copias del cromosoma 13.

Cromosoma 13

El cromosoma 13 es un tipo de cromosoma autosómico y representa el 3,5-4% del ADN total, presente en todas las células humanas. Aunque los investigadores lo han estudiado durante mucho tiempo, aún no han podido establecer el número exacto de genes que contiene: la proporción varía entre 300 y 700 elementos genéticos.

En las personas con trisomía 13, el cromosoma 13 adicional puede ser completo (por lo tanto, completamente idéntico a los dos normales) o parcial (es decir, que le falta una parte). Cuando está completo, se denomina trisomía 13 total; cuando es parcial, hablamos de trisomía 13 parcial.

En la mayoría de los portadores del síndrome de Patau, todas las células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 13; sin embargo, rara vez puede suceder que la trisomía se limite a un cierto número de células. En este segundo caso, los genetistas también hablan de mosaicismo genético.

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¿Cómo aparece el Síndrome de Patau?

Por lo general, en el momento de la concepción, el óvulo (de la mujer) y el espermatozoide (del hombre) contienen 23 cromosomas cada uno. La unión de estos dos elementos conduce a la formación del óvulo fecundado (el futuro embrión), que contiene 46 cromosomas en total. Una trisomía como el síndrome de Patau generalmente surge porque, o el óvulo o el espermatozoide, tienen un cromosoma de más.

El óvulo fertilizado y el embrión futuro tendrán células que contienen 47 cromosomas y no 46.

Factores de riesgo

La edad avanzada de la madre es un posible factor de riesgo para el síndrome de Patau. Esto también se aplica a las otras formas más comunes de trisomía, como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards.

Síntomas y complicaciones

El cuadro sintomatológico depende en gran medida de la gravedad y de la alteración cromosómica. Por lo general, un bebé afectado tiene varias anomalías físicas externas e internas, que incluyen:

  • Cabeza pequeña (microcefalia).
  • Holoprosencefalia. Es esa condición patológica particular en la que el cerebro no se divide en dos hemisferios, como debería estarlo normalmente. Esto provoca problemas neurológicos (retraso mental) y defectos faciales de diversa gravedad.
  • Espina bífida abierta. Es la forma más grave de espina bífida, que también afecta a la médula espinal. En las personas con esta afección, las meninges y la médula espinal sobresalen (lo que se conoce como hernia) de su alojamiento vertebral, y forman un saco que sobresale al nivel de la espalda. Aunque está protegida por una capa de piel, esta bolsa está expuesta a agresiones externas y está continuamente en riesgo de sufrir infecciones graves y, en algunos casos, incluso mortales.
  • Nariz ancha.
  • Orejas bajas y de forma inusual; sordera e infecciones de oído recurrentes.
  • Defectos oculares de diversa índole. Los portadores de trisomía 13 suelen tener ojos muy pequeños (microftalmia) y muy próximos entre sí (hipotelorismo). En casos severos, tienen un solo ojo (anoftalmia) y/o padecen coloboma ocular. El coloboma ocular es una malformación del ojo que puede afectar el cristalino, el iris, la coroides, la retina y/o el párpado. Algunos pacientes carecen por completo de retina. Obviamente, en presencia de una o más de estas condiciones, las habilidades visuales se ven afectadas.
  • Labio leporino y/o paladar hendido. La primera condición consiste en una ruptura en el labio superior, mientras que la segunda condición es una ruptura en el paladar.
  • Aplasia de la piel (o aplasia cutis). Es el término médico para la falta de piel en ciertas áreas del cuero cabelludo. Quienes lo portan son propensos a infecciones y úlceras recurrentes. Además, la piel tiene una función protectora frente a los microorganismos (bacterias, virus, etc.).
  • Polidactilia (o hiperdactilia) y camptodactilia. El primer término se refiere tener más de cinco dedos en las manos y/o los pies. El segundo término indica una malformación de ambas manos, caracterizada por la flexión permanente de las articulaciones interfalángicas.
  • En los hombres, criptorquidia (testículo no descendido) y malformaciones del escroto y genitales (micropene); en las hembras, útero bicorne e hipertrofia del clítoris.
  • Dificultades respiratorias y defectos cardíacos. Entre los defectos y anomalías del corazón, se encuentran los llamados defectos interauriculares e interventriculares, el conducto arterioso persistente, las valvulopatías (que afectan en particular a las válvulas aórtica y pulmonar) y la dextrocardia (corazón desplazado hacia la derecha, en lugar de hacia la izquierda).
  • Riñones con quistes. Su apariencia recuerda mucho a los riñones de las personas con poliquistosis renal.
  • Anomalías gastrointestinales.

Después de un mes de vida

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Si el recién nacido alcanza un mes de vida, desarrollará más dolencias, que incluyen:

  • Dificultad para comer adecuadamente.
  • Estreñimiento.
  • Reflujo gastroesofágico.
  • Tasa de crecimiento lenta.
  • Escoliosis.
  • Tendencia a la irritabilidad.
  • Sensibilidad a la luz solar (fotofobia).
  • Tono muscular reducido.
  • Hipertensión.
  • Sinusitis e infecciones del tracto urinario, ojos y oídos.

Diagnóstico

Los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Patau incluso antes de que nazca el bebé. Las pruebas para la identificación de la enfermedad en la fase prenatal son: ecografía fetal, amniocentesis (toma transabdominal de una pequeña cantidad de líquido amniótico, se hace a las 16 o 18 semanas) y CVS (se hace a la 10 o 12 semana). Se suele hacer entre la semana 16 y 18.

Si por diversas razones no es posible realizar los controles antes mencionados, el diagnóstico de trisomía 13 se produce al nacer, mediante un examen físico preciso y análisis cromosómico de una muestra de sangre.

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Tratamiento

El síndrome de Patau es una enfermedad incurable, ya que no existe un tratamiento que pueda restaurar la composición cromosómica normal, ni durante la vida prenatal ni después del nacimiento.

Sin embargo, si el bebé sobrevive, se hará tratamiento sintomático. Se tratará aquello que esté afectado.

Pronóstico

La esperanza de vida de una persona con síndrome de Patau es muy limitada. Un estudio anglosajón informa que:

    • La tasa de supervivencia media es de 2,5 días.
    • Aproximadamente el 50% de los bebés afectados viven poco más de una semana.
    • El 5-10% de los sujetos con trisomía 13 viven poco más de un año.

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