Si estás leyendo este artículo sobre el síndrome de Patau puede ser por simple curiosidad científica, o porque una persona cercana te ha hablado de él para darte malas noticias. Y sí, este síndrome, aún siendo muy infrecuente, y tratándose de una enfermedad genética rara, puede afectarnos. Lamentablemente las esperanzas de vida de un bebé con esta enfermedad no superan el año.
El síndrome de Patau se describió por primera vez en el siglo XVII, en 1656, por el Dr. Thomas Bartholin. Pero no fue hasta cuatrocientos años después, en 1960 cuando el Dr. Klaus Patau descubrió las causas.
¿Qué es y por qué se produce el síndrome de Patau?
Es una enfermedad genética que se da por la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Al síndrome de Patau también se le conoce como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau. Es la trisomía menos frecuente en la especie humana, y si llegan a nacer en su mayoría son niñas.
En la actualidad se puede detectar antes de nacer las anomalías que presentan los fetos afectados por este síndrome. Aunque las anomalías físicas se ven a través de una ecografía, el diagnóstico se tiene que confirmar a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.
El síndrome de Patau causa malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardíacos y hendiduras en el labio o en el cielo de la boca del bebé. Las madres que quedan embarazadas a partir de los 35 años tienen una mayor probabilidad de parir hijos con esta enfermedad.
Diagnóstico y tratamiento
Como hemos comentado hoy en día es posible hacer pruebas que identifican con detalles los cromosomas afectados en los fetos, antes de su nacimiento. No obstante, después de haber detectado la trisomía es necesario hacer otras pruebas complementarias que confirmen el diagnóstico, como la amniocentesis y la ultrasonografía.
Alrededor de solamente 2,5 % de los fetos con trisomía 13 nacen vivos, se produce un aborto espontáneo en los 3 primeros meses de la gestación. Más o menos una vez que el bebé nace, el 28% muere en la primera semana de vida; el 44% en el primer mes y el 86% en el primer año. Menos del 5 % de los casos sobreviven más de 3 años, pero hay casos aislados que llegan a la adolescencia y excepcionalmente a la edad adulta. La niña de la que se tiene constancia que ha sobrevivido más tiempo a esta enfermedad murió a los 21 años.
No existe un tratamiento, de momento, para este síndrome como tal no existe. Lo que se hace es tratar las complicaciones que se van presentando y que dependen de la gravedad de la enfermedad. La cirugía es efectiva, en según qué casos, para reparar defectos cardíacos o hendiduras en los labios o en el paladar. Los problemas respiratorios se palían con ventilación asistida en una unidad de terapia intensiva neonatal. Estos bebés no son capaces de succionar, por lo que se les alimenta por medio de una sonda nasogástrica. Después para los que llegan al año hay que mantenerlos con fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología.
Apoyo a los familiares
Este síndrome empezó a ser más conocido a raíz que el cantante puertorriqueño Wisin, confirmara en su cuenta de Instagram que la pequeña Victoria, su hija recién nacida lo padecía. Como para cualquier pareja ha sido un momento muy difícil, y ambos, él y su mujer, Yomaira Ortiz, han recibido ayuda psicológica. La bebé murió apenas un mes después de nacer.
Esta ayuda es imprescindible tras conocer la noticia, ya que la irreversibilidad de la situación originan una perturbación de los lazos afectivos de los familiares. Es necesario realizar una intervención a las familias, basada en la derivación psicológica.
Se recomienda que la familia tenga la máxima información por parte de los especialistas que están atendiendo al bebé. Así como de las consecuencias que tiene para el niño, en el caso de que siga adelante y los cuidados principales y ayudas que serán necesarias para que durante el tiempo de vida. Los padres tendrán que formarse para procurar a su hijo la mayor calidad y dignidad de vida.
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