Marfanov syndróm je a genetická porucha spôsobená abnormálnym génom, FBN1, Ovplyvňuje spojivové tkanivo tela. Spojivové tkanivo je to, čo drží bunky tela, orgány a ďalšie tkanivá pohromade. Je tiež dôležitý pre rast a vývoj človeka.
Rovnako ako pri iných genetických chorobách, je dedičná, v 3 zo 4 prípadov sa dedí po postihnutom rodičovi. Marfanov syndróm postihuje rovnako chlapcov aj dievčatá a neexistuje prevaha rás alebo etnických skupín.
Príčiny a príznaky Marfanovho syndrómu
Gen FBN1 je to, čo pomáha proteínu stať sa spojivovým tkanivom, nazývaným fibrilín. Ak je tento gén abnormálny, objaví sa Marfanov príznak, ktorý môže pochádzať z dedičstva (jeden z rodičov už tento syndróm mal) alebo z novej mutácie. Vedci sa domnievajú, že posledný prípad sa vyskytuje častejšie, ak je otec starší ako 45 rokov.
Deti s Marfanovým syndrómom môžu mať veľa rôzne príznaky, pretože syndróm môže mať vplyv na srdce a krvné cievy, kosti a kĺby, oči. Medzi najčastejšie príznaky patrí:
- Problémy s očami Subluxácia šošovky je zvyčajne prvým očným prejavom zisteným pediatrom. Ďalšími sú krátkozrakosť, glaukóm alebo predčasná katarakta
- Hypermobilita kĺbov: väčšia flexibilita kĺbov.
- Vytlačené zuby
- Abnormálne tvarovaný hrudník
- Spontánny pneumotorax alebo zrútenie pľúc
- Vysoké, štíhle telo. Dlhé ruky, nohy a prsty v tvare pavúka.
- Skolióza alebo kyfoskolióza, ktoré sú zmenami zakrivenia chrbtice.
- Plochá noha
- Zlé hojenie rán alebo jazvy na koži
Skutočnosť, že tieto príznaky vyzerajú rovnako ako iné zdravotné problémy, vás robí diagnostika mešká. V súčasnosti sa odhaduje, že ním trpí 1 z 5000 XNUMX detí, čo z neho robí jednu z najbežnejších zriedkavých chorôb.
Aká je liečba tohto syndrómu
Liečba príde po dôkladnom vyšetrení, a to bude závisieť od závažnosti, príznakov, veku dieťaťa a celkového zdravotného stavu. V súčasnosti neexistuje žiadna liečba, ale je indikovaná liečba podľa orgánov, ktoré ovplyvňuje. Z tohto dôvodu je nevyhnutné neustále a pravidelné prehodnocovanie. Rovnako ako v iných zdravotných problémoch sa odporúča vyhnúť sa situáciám fyzického alebo emocionálneho stresu a neodporúča sa intenzívne cvičenie alebo kontaktné športy.
V mnohých prípadoch problémy so srdcom ktoré majú deti s Marfanovým syndrómom sú liečení liekmi alebo chirurgickým zákrokom. Až nadíde čas, môže byť nevyhnutná transplantácia. Problémy s kosťami a kĺbmi sa liečia aj pomocou fyzioterapeutických cvičení, rovnátok, terapie alebo chirurgického zákroku. Problémy s očami sa liečia u očného lekára.
V tejto dobe rôzne združenia a vedci pracujú na včasnej diagnóze, aby pri včasnej detekcii bolo možné s liečbou začať čo najskôr, čím sa dosiahne lepšia prognóza. Očakávaná dĺžka života pacientov s Marfanovým syndrómom sa významne zvýšila, zo 45 na 72 rokov.
Podpora pre rodiny s Marfanovým syndrómom
V Španielsku Združenie SIMA poskytuje informácie a rady jednotlivcom a rodinám postihnutým Marfanovým syndrómom. Vďaka tejto asociácii bolo možné ľudí postihnutých touto chorobou nájsť a spoznať po celej španielskej geografii. V súčasnosti existujú referenčné lekárske jednotky v Barcelone, Madride a Malage.
Majú svoje vlastný web a kanál YouTube Prostredníctvom nich sa vydáva séria odporúčaní, ktoré propagujú stretnutia a iné aktivity. Okrem rozsiahlej dokumentácie a priameho kontaktu pre tých, ktorí sa chcú dozvedieť o chorobe viac.
Faktom je, že dnes rôzne postavy rozpoznali, že majú tento syndróm, čo pomáha zviditeľniť sa. Medzi tieto postavy patria napríklad basketbalista Isaiah Austin, španielsky herec Javier Botet, argentínsky hudobník Carca alebo hlavný spevák a gitarista skupiny Deerhunter Bradford Cox.