L Charakteristiky Edwardsovho syndrómu Sú typické pre veľmi vážnu chorobu.Podľa štatistík deti, ktoré trpia touto chorobou, nedosiahnu prvý rok života. Tiež známa ako trizómia 18, ide o ochorenie s veľmi zlou prognózou.
Edwardsov syndróm sa prejavuje dlhým radom symptómov a porúch. Ide totiž o ochorenie, ktoré mení normálny vývoj detského organizmu.
Čo je Edwardsov syndróm
Čo sú Charakteristiky Edwardsovho syndrómu? Ide o pomerne bežnú chorobu, ktorá bola pomenovaná podľa genetika, ktorý ju objavil. Odhaduje sa, že postihuje 1 z 5 XNUMX pôrodov, väčšinou ženy. Edwardsov syndróm je druhý medzi trizómiami, za nimi Downov syndróm.
Ide o vrodenú poruchu, ktorá spôsobuje genetické chyby. K zmene dochádza práve na chromozóme 18 ako dôsledok trizómie alebo duplikácie. Z tohto dôvodu je choroba známa aj ako „trizómia 18“. V mnohých prípadoch tehotenstvo nedosiahne termín, pretože samotná trizómia spôsobuje spontánne potraty počas druhého a tretieho trimestra.
Zatiaľ čo existuje množstvo príznakov. sú tam tri Podtypy Edwardsovho syndrómu, podľa spôsobu, akým sa trizómia vyskytuje. Okrem toho zdieľajú hrozný obraz: telo dieťaťa sa nevyvíja správne, čo vedie k viacerým fyzickým defektom. Štatistiky hovoria jasnou rečou: iba 7,5 % diagnostikovaných bábätiek žije dlhšie ako rok.
Typy trizómie
V rámci toho, čo syndróm alebo zmena v chromozóme, tam sú rôzne Charakteristiky Edwardsovho syndrómu. Delí sa teda na tri:
Kompletná alebo klasická trizómia: je to najbežnejšia forma, ktorou sa choroba prejavuje, pričom trizómia chromozómu 18 je prítomná vo všetkých bunkách tela. Je to najvážnejší podtyp zo všetkých. Čiastočná trizómia
Ide o zriedkavý typ, pri ktorom sa syndróm objavuje a je spôsobený neúplnou duplikáciou chromozómu. Vo všeobecnosti sú tieto prípady spôsobené rozpadom chromozómu 18 a spojením oddelenej časti s iným chromozómom. V dôsledku toho sú symptómy veľmi rôznorodé, pretože úzko súvisia so segmentmi chromozómu, ktoré boli duplikované. Tento podtyp je menej závažný ako predchádzajúci.
Nakoniec je tu mozaiková trizómia. ku ktorému dochádza, keď sa extra chromozóm 18 nenachádza vo všetkých bunkách tela dieťaťa, ale v niektorých sú 2 kópie a v iných 3. Hoci v tomto prípade je riziko predčasného úmrtia stále veľmi vysoké, deti s týmto podtypom môžu mať závažné alebo mierne príznaky, prípadne žiadne.
Symptómy Edwardsovho syndrómu
Medzi symptómy a charakteristiky Edwardsovho syndrómu patria:
- Malformácie v obličkách.
- Malformácie v srdci.
- Ťažkosti s jedením.
- Atrézia pažeráka (pažerák nie je spojený so žalúdkom)
- Omfalokéla (črevá vyčnievajú z tela cez pupok)
- Problémy s dýchaním
- Artrogrypóza (prítomnosť kontraktúr v kĺboch, najmä na končatinách).
- Postnatálny rastový deficit a vývojové oneskorenie.
- Cysty v choroidálnych plexoch, ktoré produkujú cerebrospinálnu tekutinu; Nespôsobujú problémy, ale sú prenatálnym znakom Edwardsovho syndrómu.
- Mikrocefália
- Mikrognatia (mandibula menšia, ako sa očakávalo).
- Harelip
- Malformácie v ušiach.
- Široko posadené oči, malé, ovisnuté viečka.
- Hrudník vyčnieva v oblasti hrudnej kosti.
- Abnormálne krátka hrudná kosť
- Neprítomnosť polomeru, ktorý sa nachádza v predlaktí.
- Ruky zovreté a zovreté s prekrývajúcimi sa prstami.
- Nedostatočne vyvinuté palce a nechty.
- Konvexné nohy
- Prítomnosť popruhov, ktoré spájajú prsty na nohách.
- U mužov semenníky nezostupujú správne.
- Slabý plač
- Ťažké mentálne postihnutie.
Spoločnosť sEdwardsov syndróm dá sa to zistiť amniocentézou. Menej ako 10 % detí so syndrómom sa rodí živých. A ak áno, 90% zomrie v prvom roku života, zvyčajne v prvom týždni.