Prečo Turnerov syndróm postihuje iba dievčatá?

Priama odpoveď na to, prečo Turnerov syndróm postihuje iba dievčatá, je ten, že existuje fenotypicky aj genotypicky neprítomnosť chromozómu Y. Tento syndróm je jedinou životaschopnou monozómiou u ľudí. Do nie je určené ženské pohlavie chromozómu Y.a skutočnosť, že neexistuje žiadny pár, to znamená, že absencia druhého chromozómu X určuje nedostatok vývoja primárnych a sekundárnych sexuálnych charakteristík.

Ženy s Turnerovým syndrómom majú po celý život detský vzhľad. Vysvetľujeme túto a ďalšie charakteristiky tejto anomálie, ktoré nepovažuje sa za zdravotné postihnutie, práve na Svetový deň Turnerovho syndrómu.

Kedy je známe, či má dievča Turnerov syndróm?

ruské mená pre dievčatá

o 1 z 2500 XNUMX dievčat má Turnerov syndróm, ktorý sa tiež nazýva Bonnevie-Ullrichov syndróm alebo gonadálna dysgenéza, monozómia X. Najčastejšie sa diagnostikuje novorodenec, najmä ak má na krku charakteristický záhyb (pterygium colli). Môže sa však tiež stať, že žena zistí, že na to má práve keď chce byť matkou a je sterilný

Môže sa stať, že počas detstva nie sú charakteristické vlastnosti syndrómu v tvári veľmi výrazné, a to nízky vzrast sa voľným okom nepovažuje za anomáliu. Po narodení sú dievčatá Turnerovej kratšie a vážia menej ako iné dievčatá. Počas prvých rokov života rastú takmer rovnako rýchlo ako tie v ich veku, ale časom sa rozdiel vo výške stáva zreteľnejším. Tento rozdiel je najvýraznejší pri vstupe do puberty.

Táto choroba je diagnostikovaná karyotypom ktorý je vyrobený zo vzorky krvi pacienta. Takmer polovica Turnerových dievčat stratila kompletný chromozóm X a častá je aj strata častí chromozómov alebo zmesi niekoľkých z nich v rôznych bunkách. 

Môžete stanoviť prenatálnu diagnózu?

detská ultrazvuková kontrola

Áno, je, ale vo väčšine prípadov a pretože sa jedná o chorobu s tak malým počtom subjektov, zvyčajne sa to nerobilo. Aj keď v dnešnej dobe je to čoraz bežnejšie to sa vykonáva analýzou buniek plodu, ktorú je možné získať: amniocentéza (vykonaná v 14-16 týždni tehotenstva), choriová biopsia (počas 9-12 týždňov tehotenstva) alebo funikulocentéza (začínajúca v 20 týždni tehotenstva).

Tieto testy sú hotové keď sa na ultrazvuku objavia podozrenia. Jedným z dôvodov podozrenia je hydrops fetalis, podpriemerná dĺžka stehennej kosti, srdcové malformácie, žiabre a predovšetkým cystický hygrom na krku.

Es je dôležité, aby bola diagnóza stanovená čo najskôr začať liečbu čo najskôr a urobiť ju čo najefektívnejšou. Ukončenie tehotenstva sa zvyšuje, ale je to ťažké rozhodnutie. Vďaka vede sa zlepšila kvalita života dievčat s Turnerovým syndrómom a dúfame, že sa bude zlepšovať každý deň.

Príznaky a liečba


Medzi najčastejšie príznaky patrí: podpriemerná výška, asi o 20 centimetrov menej,
časté infekcie stredného ucha vedúce v niektorých prípadoch k hluchote, krátky a široký krk, vlasy nasadené nízko na zátylku, opuch rúk a nôh, široký hrudník a široko oddelené bradavky, paže mierne zastrčené na boku lakťov, vrodené chyby srdca , skolióza, problémy s obličkami, štítnou žľazou a kosťami.

Turnerov syndróm sa nepovažuje za zdravotné postihnutie, napriek ťažkostiam, ktorými dievčatá prechádzajú. Vo väčšine prípadov je inteligencia zvyčajne normálna, aj keď s abstraktným porozumením je pre ňu ťažké, ale vývojové problémy môžu brániť učeniu alebo mať problémy so správaním. Sú to dievčatá náchylné k nízkej sebaúcte, úzkosti a depresii.

Dievčatá s Turnerom sú liečené rastovým hormónom a výsledky naznačujú, že konečnú výšku je možné zvýšiť z 5 na 10 cm. Dospievajúce dievčatá dostávajú estrogénová liečba vyvolať vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík. Neskôr sa tieto estrogény podávajú aj naďalej, aby sa zabránilo osteoporóze.


Buďte prvý komentár

Zanechajte svoj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Povinné položky sú označené *

*

*

  1. Zodpovedný za údaje: Miguel Ángel Gatón
  2. Účel údajov: Kontrolný SPAM, správa komentárov.
  3. Legitimácia: Váš súhlas
  4. Oznamovanie údajov: Údaje nebudú poskytnuté tretím stranám, iba ak to vyplýva zo zákona.
  5. Ukladanie dát: Databáza hostená spoločnosťou Occentus Networks (EU)
  6. Práva: Svoje údaje môžete kedykoľvek obmedziť, obnoviť a vymazať.