Tehotenstvo je veľmi zvláštny a jedinečný okamih plný zmien, ale aj pochybností a neistoty. Obavy o zdravie dieťaťa sú na mieste a jednou z častých otázok je aká je pravdepodobnosť, že vaše dieťa má Downov syndróm. Dnes o tom vyjasňujeme všetky pochybnosti.
V dnešnej dobe je vďaka novým technológiám už možné vidieť vývoj dieťaťa v maternici a už sa uskutočňujú testy na zistenie anomálií, ako je Downov syndróm. Nie všetky sú rovnako spoľahlivé a niektoré majú riziká aj pre matku a dieťa. Je to nevyhnutné vedieť, čo sú tieto testy, keď sú vykonané, ich riziká a spoľahlivosť.
Rizikové faktory pre Downov syndróm
Downov syndróm je genetická porucha, ktorá nastáva, keď dôjde k abnormálnemu deleniu buniek, čo spôsobí ďalšiu úplnú alebo čiastočnú kópiu chromozómu 21. Tento typ chyby sa nazýva nedisjunkcia, ku ktorej dochádza počas tvorby vajíčka alebo spermií. V 90% prípadov pochádza z vajíčka matky, 4% zo spermií otca a vo zvyšných prípadoch chyba počas rastu embrya.
Jeden z faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť výskytu Downovho syndrómu es vek matky. Riziko sa zvyšuje od 32 rokov veku a stúpa až k 45 rokom. Ak ste už mali dieťa s Downovým syndrómom, je pravdepodobné, že jeden z dvoch rodičov je nositeľom translokácie a riziko jeho opakovania sa zvyšuje.
Pravdou je, že neexistuje žiadny konkrétny dôvod pre vznik Downovho syndrómu. Je to najbežnejšia genetická zmena človeka, aj keď o nej stále nie je veľa vecí známych.
Testy na jeho zistenie počas tehotenstva
Vykonávajú sa rôzne testy na zistenie, či má alebo nemá dieťa Downov syndróm, ktoré sa robia počas tehotenstva. Pozrime sa, aké sú tieto testy:
- Neinvazívne testy. Vykonávajú sa prostredníctvom a jednoduchý krvný testa je to úplne bezpečné. Vykonáva sa v prvom trimestri, medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva, a umožňuje zistiť častejšie chromozomálne abnormality. Neponúka diagnózu, iba možné riziko, ktoré vám umožní rozhodnúť sa, či urobiť ďalšie testy alebo nie.
- Nuchálny test transparentnosti. Prostredníctvom a ultrazvuk meria priehľadnosť krku plodu. Robí sa to tiež v prvom trimestri tehotenstva, medzi 11. a 13. týždňom. Čím väčšia je hrúbka priechodnej štrbiny, tým horšia je diagnóza. Je tiež neinvazívny a pre matku alebo dieťa neexistuje žiadne riziko.
- amniocentéza. Je to spoľahlivejší test na zistenie Downovho syndrómu. Spočíva v extrakcii malej vzorky plodovej vody cez ihlu cez matkino brucho. Tento test je invazívny a má riziko potratu 1-2%. Preto bude potrebné analyzovať riziká a prínosy každého prípadu.
Komplikácie Downovho syndrómu
Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať nasledujúce komplikácie:
- Vrodené anomálie, niektoré mierne a iné závažnejšie, ktoré si vyžadujú chirurgický zákrok.
- Problémy s očami, ako je katarakta, krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť.
- Problémy so sluchom.
- Vykĺbenie bedrového kĺbu
- Spánkové apnoe.
- Tráviace a črevné ťažkosti
- Problémy so štítnou žľazou, ako je hypotyreóza.
- Neskorý vývoj zubov.
Našťastie väčšina z týchto problémov sa dá liečiťa dĺžka života týchto ľudí sa značne zvýšila. Nenechajte si ujsť mýty a pravdy o Downovom syndróme.
Ak ste tehotná a máte pochybnosti o tom, či vaše dieťa má alebo nemá Downov syndróm, bude to váš lekár, ktorý určí, ktoré testy sa majú vykonať podľa vášho prípadu, a riziká a spoľahlivosť každého z nich, ktoré sa majú vykonať.
Pretože pamätajte ... vďaka vede môžete byť pokojnejší, pokiaľ ide o zdravie vášho dieťaťa.