Tohto novembra 17 Medzinárodný deň Smithovho syndrómu. Toto je zriedkavé ochorenie, ktoré začiatkom 80. rokov identifikovali Ana Smith a Ellen Magenis, a preto sa volá aj toto. Tento syndróm pozostáva zo súboru príznakov, fyzických a behaviorálnych charakteristík rôznej závažnosti spolu so sériou vrodených anomálií.
Z ich príznaky, charakteristiky a pokrok vo výskume, ktorým sa tento článok zaoberá, v ktorej vám tiež chceme predstaviť Asociáciu španielskeho Smithovho syndrómu -Magenis, charitatívna nezisková organizácia.
Príčiny a príznaky syndrómu Smitha Magenisa
Zhruba vysvetlené, syndróm Smitha Magenisa, jeho skratkou SMS, je genetická abnormalita spôsobená deléciou v chromozóme 17. Je genetické ochorenie, ale spravidla sa dedí, pretože je produkovaný novou genetickou zmenou, ktorá nastáva počas tvorby vajíčka alebo spermií. To je dôvod, prečo väčšina postihnutých pacientov nemá rodinnú anamnézu.
Odhaduje sa, že syndróm Smitha Magenisa sa objavuje u 1 z 25000 XNUMX pôrodov, hoci novšie zdroje stanovujú prevalenciu 1 každých 15000 XNUMX dodávok. Riziko recidívy v novom tehotenstve páru dosahuje päťdesiat percent.
Príznaky sú oneskorený intelektuálny a jazykový vývoj, s čiastočnou stratou sluchu. Anomálie v lebke a tvári sú charakteristické a niekedy sa vyskytujú v prstoch a chrbtici, so skoliózou, brachydaktýlia a polydaktýlia. Malformácie niektorých orgánov sú bežné, najmä poruchy srdca, obličiek a centrálneho nervového systému. Je bežné, že deti s SMS majú poruchy správania a poruchy spánkového rytmu, s krátkymi dennými spánkami a častým budením v noci.
Liečba a nedávny výskum
Rovnako ako pri iných chorobách, bohužiaľ žiadna liečivá liečba pre deti so syndrómom Smitha Magenisa. Včasná diagnostika je nevyhnutná, najmä pre rodiny, pretože im umožňuje dozvedieť sa o chorobe a pripraviť sa na budúce výzvy. Terapeutické opatrenia sú založené na kontrole symptómov, fyzioterapeutických opatreniach a psychologickej podpore.
Ako sme zhromaždili od Španielskej asociácie Smith Magenisovho syndrómu, vedecká produkcia o zriedkavých chorobách v Španielsku a najmä o tomto syndróme je obmedzená alebo vôbec neexistuje. Medzi ťažkosti, ktorým čelia vedci, patrí nedostatočná identifikácia pacientov, málo vedomostí a záujem lekárov a psychosanitaristov o chorobu a geografické rozptýlenie. V roku 2020 bude situácia spôsobená Covid-19 ďalej to skomplikovalo pokrok v ďalších vyšetrovaniach, ktoré nesúvisia s pandémiou.
Vo Francúzsku a ďalších susedných krajinách, okrem USA, áno prebiehajú vyšetrovania, týka sa najmä aspektov správania a spánku u pacientov s SMS.
Španielska asociácia Smith-Magenisovho syndrómu, ASME
EPrioritným cieľom združenia je zlepšovanie kvality života ľudí so syndrómom Smitha Magenisa. Združenie podporuje všetky druhy iniciatív, ktoré prispievajú k šíreniu a skúmaniu syndrómu. Mestské autobusy v San Sebastiáne dnes nesú značku, ktorá spomína túto chorobu.
Prostredníctvom webovej stránky a vodiaci nástroj pre rodiny, lekárov, učiteľov a ďalších odborníkov. Je v ňom obsiahle a podrobné vysvetlenie syndrómu, fáz, ktorými deti prechádzajú, od bábätiek až po dospievajúcich. Môžete si tiež stiahnuť výskumné materiály a návrhy aktivít.