Pitt-Hopkinsov syndróm je charakterizovaný a neurovývojová, mentálna retardácia a vývojová porucha tvárových vlastností. Aj keď sú záchvaty časté, majú dýchacie ťažkosti a mnohé z týchto detí sa nedostanú ani k vysloveniu základných slov z úst.
Sú definované týmito hlavnými znakmi a nie je ťažké nájsť tento typ ochorenia kdekoľvek na svete. Znaky incidencie tohto ochorenia obvykle predstavujú 1/35.000 1 až 300.000/XNUMX XNUMX a prejavuje sa u každého pohlavia a u akejkoľvek etnickej skupiny.
Charakteristické príznaky Pitt-Hopkinsovho syndrómu
Fyzické problémy
- Ich fyzický vzhľad predstavuje črty tváre odlišné od tých bežných. Oči sú viac zapadnuté a obočie je veľmi tenké, ústa sú oveľa väčšie so široko rozmiestnenými zubami a hrubými perami, uši sú hrubšie a pavilóny sú miskovitého tvaru a nos je zvyčajne výrazný a zakrivený.
- Jeho rast je zvyčajne malý, nerastú dostatočne do výšky a mikrocefálie a veľkosť hlavy je pod 3. percentilom.
- Semenníky zvyčajne nie sú zostúpené (kryptorchizmus) a v mnohých prípadoch si zvyčajne vyžaduje chirurgickú korekciu.
- Chrbtica má skoliózu a chodidlá majú často deformácie ako ploché, malé a tenké chodidlá.
- En zrak má problémy strabizmu a krátkozrakosti je zvyčajne veľmi častý.
Psychomotorické problémy
- Od narodenia musíte mať venujte osobitnú pozornosť jeho vývoju, pretože má tendenciu prebiehať pomalšie. Ich schopnosti ako sedenie, chôdza, kŕmenie, uchopenie predmetov alebo dokonca rozprávanie sa rozvíjajú oveľa dlhšie.
- Mnoho z nich nevie hovoriť a tí, ktorí to dokážu, tak urobia prostredníctvom gest alebo krátkych fráz.
- Váš svalový tonus je často znížený (hypotónia). Zvyčajne sa to pozoruje u detí, ktoré majú zvyčajne problémy s jedlom kvôli ťažkostiam s mobilizáciou svalov obklopujúcich ústa.
- Spravidla sa prejavujú náhlymi pohybmi, hlavne s neustálym trasením paží.
- Pri koordinácii rúk a nôh majú zvyčajne ťažkosti, ukážte ataxiu.
Foto z https://www.accesos.mx/
Pridané problémy
- Záchvaty sú veľmi časté u ľudí s Pitt-Hopkinsovým syndrómom.
- Dýchanie je nenormálne. Majú tendenciu dýchať rýchlejšie alebo pomalšie, zastavia sa (apnoe). V niektorých prípadoch sa musí používať povrchne (s hyperventiláciou). Dieťa musí byť sledované pre prípad, že by mohlo spôsobiť tento typ príhody v dýchaní, najmä ak bolo vystavené určitému stavu úzkosti, vzrušenia alebo extrémnej únavy.
- Časté sú gastrointestinálne ťažkosti, hlavne s chronickou zápchou. Zvyčajne sa vyskytuje často v dojčenskom a detskom veku a na zmiernenie problému musia používať lieky. V iných prípadoch sa objaví reflux s bolesťou, podráždenosťou a zvracaním.
Liečba Pitt-Hopkinsovho syndrómu
Na tento syndróm neexistuje žiadny liek, existujú však spôsoby, ako tieto príznaky zvládnuť. Pretože sú to deti, už môžu byť zahrnuté aj pracovné terapie pre čo najlepší vývoj v ich pohyboch, reči a kŕmení.
- Špeciálne a individualizované vzdelávanie pre deti predškolského a školského veku. Tento typ vzdelávania bude doplnený o fyzikálne terapeutické činnosti, fyzikálnu terapiu a reč na zlepšenie hypotónie a jazykových problémov a senzorickú stimuláciu s hudobná terapia alebo tvorivé činnosti spojené s hudbou.
- Podávanie liekov na dýchacie problémy autistické poruchy.
- Liečba záchvatov, zápchy, ortopedických a zrakových problémov. Pomôžu im materiály potrebné pre ich mobilitu ako sú invalidné vozíky, chodítka a prispôsobiteľné kočíky.