Dnes sa oslavuje 30. máj Medzinárodný deň Prader Williho syndrómu. Účelom je pripomenúť si tento deň všetkým, ktorí trpia týmto zriedkavým ochorením, a že ho predpovedali v roku 1956 špecializovaní lekári.
Toto ochorenie je spôsobené genetickou poruchou spôsobenou problém, ktorý sa vyskytuje na 15. chromozóme. Jeho príznaky sa objavujú už od dojčiat, s príznakmi slabého svalového tonusu a slabého plaču. Príznakov je oveľa viac a dokonca aj u detí starších ako 2 roky sa začínajú prejavovať ďalšie príznaky na vysokej úrovni.
Ako sa Prader Willi vyvíja u detí
Toto ochorenie už začína vykazovať prvé príznaky u veľmi malých detí, prakticky od narodenia. Deti majú zlý svalový tonus, všimnete si to na kolenách a lakťoch, kde budú odpočívať, akoby nemali silu. Pri odpovedi majú a kapacita pomalej odozvy, akoby bol veľmi unavený. Dokonca plač dieťaťa je veľmi slabý.
Deti majú oslabený svalový tonus slabý sací reflex, takže pomalé alebo oslabené nasávanie môže spôsobiť nedostatok kŕmenia a zlyhanie jeho vývoja. Tvárové rysy sú veľmi významné: oči sú mandľového tvaru, ústa sú sklonená nadol, horná pera je veľmi tenká a spánky sú zúžené na hlave. Chlapce aj dievčatá nie sú dostatočne vyvinuté. Chlapčenský penis a semenníky, dievčenský klitoris a stydké pysky sú menšie ako obvykle.
Ako sa Prader Willi vyvíja u detí od 2 do 3 rokov
Aj keď sa ich príznaky objavia, keď sú ešte kojenci, môžu pretrvávať počas celého detstva a pokroku v celom živote. Deti od dvoch rokov veku majú nadmernú túžbu po príjme potravy, dosahujúce a veľké rýchle priberanie na váhe.
Jeho vývoj a rast sú nedostatočné. Majú nízku postavu, málo svalovej hmoty a vysoký telesný tuk. Všetky odvodené od endokrinné problémy alebo hormonálne nedostatky, vrátane hypotyreózy, keď telo adekvátne nereaguje na stresové situácie alebo infekcie.
Majú problémy s rečou, pretože jeho vývoj je oneskorený. Prítomný problémy s emocionálnym správaním a málo kontrolované. Môžu mať obsedantno-kompulzívne správanie, vyčíňanie, nemajú radi zmeny v rutine a majú tendenciu mať poruchy duševného zdravia.
Medzi ich fyzickým vzhľadom sa objavujú veľmi malé ruky alebo nohy skolióza alebo abnormálne zakrivenie chrbtice, problémy s chrbticou, problémy so zrakom, bledá pokožka a nedostatočne vyvinuté pohlavné orgánys. Aj ženy možno nikdy nebudú mať menštruáciu a u mužov sa môže vyvinúť oneskorená puberta, dokonca až žiadna.
Liečba syndrómu Prader Willi
Zistenie tejto zriedkavej choroby je založený na molekulárnom teste, je možná včasná diagnóza, aby bolo možné vykonať sledovanie alebo liečbu v rámci možností, ktoré je možné uplatniť. Syndróm Pradera Williho nemá žiadny liek a musíte viesť sériu vzorov, aby daná osoba viedla k lepšej kvalite života. Medzi jeho rady patrí nosenie a neustály dohľad nad kontrolou hmotnosti a obezity. Zásobovanie vápnikom a vitamínom D a podávanie hormonálnej liečby.
Bude potrebné vytvoriť sériu rutín, pravidiel, normy a limity, ktoré budú musieť byť kompenzované pozitívnymi odmenami, ktoré nesúvisia s jedlom. Pre nich však bude vždy prítomná psychiatrická a psychologická podpora problémy so samoreguláciou správania, stres a nízka sebaúcta.
Ľudia, ktorí tým trpia a hlavne deti musia sledovať a podporovať dospelým, pretože je nevyhnutná ochrana a sociálna integrita dieťaťa so spoločnosťou. Môžete si prečítať jeden z našich článkov, kde ponúkame formu podporovať začlenenie detí ktorí trpia detskou obezitou.