Európsky portál o zriedkavé choroby a lieky na ojedinelé ochorenia definuje Angelma syndrómn ako "neurogenetická porucha charakterizovaná ťažkým intelektuálnym deficitom a výraznými dysmorfickými črtami tváre." Ako sa očakávalo, globálna prevalencia je medzi 1/10.000 1 a 20.000/XNUMX XNUMX.
To znamená, že na svete je len málo ľudí s touto zriedkavou poruchou. V Španielsku ňou trpí asi 2000 ľudí, no je veľa takých, ktorým nebola diagnostikovaná, takže je to asi 400 prípadov.
Charakteristika Angelmanovho syndrómu
Hoci ide o jednu z tých zriedkavých chorôb a s veľmi nízkou mierou v populácii, nikto nie je oslobodený od trpenia touto poruchou. Ide o ochorenie genetického pôvodu, ktoré spôsobuje oneskorený vývoj spojený aj s problémami reči a rovnováhy. o Angelmanov syndróm Objavuje sa aj mentálne postihnutie a príležitostne aj výskyt záchvatov.
Je to nevyliečiteľné ochorenie, hoci s dobrou prognózou z hľadiska dĺžky života, keďže je takmer normálne. Ľudia s Angelmanov syndróm Neprestávajú viesť šťastný život, hoci so všetkými týmito obmedzeniami majú tendenciu sa často usmievať a smiať, hoci musia žiť aj s mnohými obmedzeniami a problémami spojenými s chorobou.
Medzi Symptómy Angelmanovho syndrómu zobrazí sa nasledovné:
- Oneskorenie vývoja (nezahŕňa žiadne plazenie alebo brblanie medzi 6. a 12. mesiacom)
- Intelektuálne postihnutie
- Žiadna reč alebo minimálna reč
- Ťažkosti pri chôdzi, pohybe alebo rovnováhe
- Častý úsmev a smiech
- Veselá a nadšená osobnosť
- Problémy so spánkom a zotrvaním v spánku
Väčšina ľudí so syndrómom nemá genetickú anamnézu, čo by naznačovalo, že ide o zriedkavé a náhodné ochorenie.
Zistite Angelmanov syndróm
Zistite Angelmanov syndróm nie je ľahké. Na začiatku rodičia začínajú registrovať určité oneskorenia v správaní svojich detí, najmä v porovnaní so skúsenosťami so staršími súrodencami alebo s inými deťmi. Oneskorenie vo vývoji sa objavuje medzi 6. a 12. mesiacom veku a práve vtedy sa rodičia zvyčajne radia, možno preto, že bábätko nelezie ani nebľabotá. Na druhej strane sú deti, ktoré začnú mať záchvaty okolo 2. alebo 3. roku života. Oneskorenie dozrievania je najzistiteľnejším príznakom, niečo, čo sa zvyšuje, keď dieťa rastie a nerozvíja určité zručnosti v každom veku.
Ľudia, ktorí trpia chorobou Okrem prejavov oneskorenia dozrievania predstavujú ďalšie charakteristiky Angelmanovej poruchy, ako napríklad:
- Strnulé alebo trhavé pohyby
- Malá hlava s plochou časťou v zadnej časti hlavy
- Jazyková interpozícia
- Svetlé vlasy, pokožka a oči
- Nezvyčajné správanie, ako je mávanie rukami a zdvihnuté ruky pri chôdzi
- Problémy so spánkom
Príčiny a komplikácie
Ako je známe, Angelmanov syndróm Je to spôsobené genetickou zmenou, ktorá sa nachádza na 15. chromozóme, teda v géne, ktorý produkuje proteín ubikvitín ligázy E3A (UBE3A). Hoci za normálnych podmienok plod dostáva gény z jednej kópie génov matky a druhej z génov otca, v prípade tejto poruchy sa zdá, že aktívna je iba kópia tohto génu od matky a tiež kópia matky je aktívna. chýba alebo je poškodený. Len v niekoľkých prípadoch ide o dve kópie otcovského génu, pretože zvyčajne ide o dve kópie materského génu.
Pre náhodnosť poruchy nie je možné jej zabrániť, pokiaľ touto chorobou netrpí staršie dieťa a z toho sa pred ďalším otehotnením nasadí genetik.
Žiaľ, ľudia s Angelmanovým syndrómom môžu mať viacero komplikácií ako napr
- Ťažkosti s kŕmením
- Hyperaktivita a krátke rozpätia pozornosti. Hyperaktivita s vekom klesá.
- Poruchy spánku. Deti vo všeobecnosti potrebujú menej hodín spánku ako väčšina ľudí, aj keď s vekom sa to stáva pravidelnejším. Niečo, čomu sa dá pomôcť aj liekmi a rôznymi terapiami.
- Skolióza
- obezita