Zriedkavý deň choroby: keď utrpenie nie je počuť

Skutočnosť, že prídu na svet so zriedkavým ochorením, sa v mnohých prípadoch spája so sociálnym, lekárskym a ústavným opustením. Narodiť sa s motýlia koža„Morquioov alebo Moebiusov syndróm v prvom rade znamená potrebu zdravotnej a farmakologickej starostlivosti, ktorá nie vždy pokrýva všetky potreby dieťaťa alebo dospelého.

Ďalším faktorom, ktorý je potrebné vziať do úvahy, je emocionálny dopad, ktorý má na rodičov, napríklad potreba čeliť realite dieťaťa, ktoré musí bojovať o život intenzívnejšie a bolestivejšie, pričom každé úsilie musí byť viacnásobné a rodina , cez noc musí byť špecialista na chorobu, ktorá bohužiaľ, a napriek tomu, že vie, aký môže byť jej vývoj, neexistuje žiadny liek. En Madres Hoy Chceme vás pozvať, aby ste sa s nami zamysleli nad týmto problémom: potreba dať viac hlasu ľuďom, deťom so zriedkavými chorobami.

Zriedkavé choroby: byť tŕňom v oceáne vody

Za zriedkavé ochorenie považujeme, keď dieťa prichádza na svet s chorobou, poruchou alebo ochorením, ktorým trpí iba 1 z 2.000 XNUMX ľudí. Sú to takpovediac malé tŕne v pokojných vodných oceánoch. Stávajú sa veľmi konkrétnymi skutočnosťami, ktoré zaväzujú rodičov a ich lekárov, aby museli hľadať referencie, informácie a podporu, aby mohli poskytnúť najlepšiu starostlivosť dieťaťu, ktoré si predovšetkým zaslúži dobrú kvalitu života.

Aby ste si trochu viac uvedomili zriedkavé choroby, je potrebné brať tieto informácie do úvahy.

• Aj keď sa na prvý pohľad zdá byť veľmi jedinečným počuť o chorobách, ako je Ondinov syndróm, musíme si to uvedomiť Len v Európe trpí viac ako 30 miliónov ľudí nejakým typom zriedkavých chorôb.
• Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) asi 500 miliónov ľudí na svete trpí niektorým typom zriedkavých chorôb a mnoho ďalších nimi môže trpieť bez toho, aby o tom vedeli.
• Choroba, bolesť, izolácia, strach a neistota sa nezdajú byť iba dieťaťom. Rodiny sú tiež rozšírením týchto pacientov, s ktorými je dopad oveľa väčší.
• Zriedkavé choroby zvyčajne nepredstavujú jediný typ symptomatológie. Najbežnejšia je skutočnosť, že zahŕňa viac chorôb, zmien a problémov, takže je potrebná multidisciplinárna starostlivosťr: lekári, fyzioterapeuti, pedagógovia, psychológovia, logopédi, kardiológovia ...

Zriedkavé choroby u detí

Ak chceme z nášho priestoru ovplyvniť problémy zriedkavých chorôb u detí, je to kvôli ich väčšej zraniteľnosti a preto V mnohých prípadoch, ak nedostávajú adekvátnu starostlivosť, lieky a sociálnu podporu od inštitúcií, časť týchto detí nedospeje do dospelosti.

• Väčšina zriedkavých chorôb je chorobných a degeneratívnych. Život detí sa zhoršuje, bolesti, izolácia a veľké emočné utrpenie pre rodiny vidia, ako ich deti nemôžu mať kvalitu života, akú majú iné deti v ich veku.
• V mnohých prípadoch tieto deti trpiace zriedkavými chorobami skončia s vážnym zdravotným postihnutím kde úplne strácajú svoju autonómiu.
• Na tieto choroby neexistuje účinná liečba. Väčšinou existujúce lieky iba spomaľujú postup, ale nikdy ho nevyliečia.
• Existuje 6000 8000 až XNUMX XNUMX zriedkavých chorôb.
• Existujú prípady detí, ktoré nemôžu dostať ani diagnózu, pretože príčiny ich problémov sú úplne neznáme.
• 75% zriedkavých chorôb postihuje deti.
• 30% detí so zriedkavými chorobami zomiera pred dosiahnutím veku 5 rokov.
• 80% zriedkavých chorôb má genetický pôvod
• Zvyšok zriedkavých chorôb je výsledkom infekcií a alergií, ktoré sa vyskytujú vo väčšine prípadov počas prvých 5 rokov života.

Najčastejšie zriedkavé choroby u detí

• Fanconiho anémia: zvyčajne sa diagnostikuje medzi 3. a 7. rokom a vyznačuje sa veľmi vážnou anémiou, ktorá spôsobuje, že dieťa má vážne problémy s dozrievaním: nízky rast, nízka pôrodná hmotnosť, malformácie, malá hlava a oči, strata sluchu ...
• Amyotrofická laterálna skleróza: je to degeneratívne neuromuskulárne ochorenie, ktoré prináša veľké utrpenie a, bohužiaľ, progresívny pokles s takmer nevyhnutnou smrťou. Dochádza k paralýze a motorické neuróny strácajú funkciu a stávajú sa nekrotickými.
• Huntingtonova choroba: ďalšie ochorenie s jasnou genetickou zložkou, na ktoré napriek rokom, v ktorých sa objavuje, neexistuje liek. Generuje problémy s pohyblivosťou, kognitívne a psychiatrické obmedzenia a problémy s motorikou.
• Ulcerózna kolitída a Crohnova choroba: Na prvý pohľad sa to nemusí zdať „vážne“, ale je to jeden z najvážnejších, najbolestivejších a najbežnejších autoimunitných stavov u detí s diagnostikovanou zriedkavou chorobou.
• Ataxia Telangiektázia: Je to veľmi zarážajúce ochorenie, pretože deti nakoniec vyzerajú ako niečo viac ako 8 alebo 9 rokov, skutočne starí ľudia. Je to genetické neurokutánne ochorenie, pri ktorom sa objavujú problémy na koži a v centrálnom nervovom systéme.
• Niemann-Pick: iná choroba tak smutná, ako aj bolestivá. Spôsobuje hromadenie tukových usadenín v mozgu, pečeni alebo slezine. Dieťa sa nevyvíja tak, ako by malo, má záchvaty a nevie rozprávať.
• Bulózna epidermolýza: bežne ho poznáme ako «motýlia koža». Je to dedičné ochorenie, pri ktorom najmenšie trenie s pokožkou vytvára rany a pľuzgiere. Koža je tržná, objavujú sa jazvy a dokonca aj jednoduché kŕmenie spôsobuje veľkú bolesť.

Zriedkavé choroby: tie veľké, na ktoré farmaceutický priemysel zabudol

Ako nám „Španielska federácia zriedkavých chorôb“ vysvetľuje špecifické príznaky každého dieťaťa, rodičia musia čeliť prostrediu, ktoré si túto chorobu neuvedomuje, kde odborníci nemajú všetky informácie a kdee sú nútení žiť nekonečnou cestou po nemocniciach, lekároch a testoch, ktoré nie sú vždy také uspokojivé, ako človek očakáva.

Teraz ... kvôli čomu to všetko je? Prečo nie sú k dispozícii účinné lieky, ktoré by aspoň „spomalili pokrok“, aký sa dosiahol napríklad pri vírusu AIDS?

• Neexistujú žiadne finančné prostriedky. Zriedkavé choroby nie sú pre Big Pharma vždy ziskové. 
• Na podporu genetického výskumu neexistuje žiadne právne krytie.
• Výskum zriedkavých chorôb sa zvyčajne neinvestuje

Čo môžem urobiť, ak mám dieťa alebo člena rodiny so zriedkavou chorobou?

Najdôležitejšou vecou, ​​keď dostaneme správu o tom, že naše dieťa trpí zriedkavou chorobou, je mentálne zmýšľanie: ponúknuť mu kvalitný život, bojovať za neho, zviditeľniť svoju realitu, aby sa skôr alebo neskôr vyvinula droga, ktorá môže zajtra pomôcť nášmu synovi alebo iným tvorom.

Pokúste sa „žiť v prítomnosti“ so svojím dieťaťom tak, že ho urobíte šťastným, integrujete ho do sveta, do spoločnosti, s ostatnými deťmi a čo najviac ho zapojíte do života. Úsmev je dnes zaslúženou pozitívnou emóciou a to je vec, ktorú si musíme pestovať každý deň.

Niečo zásadné je mať podporu inštitúcií a organizácií s ktorými nájdete informácie a rady. Preto neváhajte zohľadniť tieto adresy organizmov v prípade zriedkavých chorôb.

• Sirota je viacjazyčný referenčný portál o zriedkavých chorobách a liekoch na 6.000 XNUMX chorôb. Ponúka širokú škálu služieb: orpha.net
• PubMed poskytuje prístup k časopisom o biologických vedách a odkazy na mnoho stránok s bezplatnými článkami: ncbi.nlm.nih.gov
• NORD, Nezisková organizácia zameraná na pomoc ľuďom postihnutým zriedkavými chorobami: raredisease.org
• Choroba InfoSearch je online vyhľadávací nástroj a databáza zdrojov genetických chorôb: geneticalliance.org
• Genetický domáci odkaz poskytuje informácie o viac ako 650 genetických chorobách: ghr.nlm.nih.gov