Phelan-McDermidov syndróm predstavuje "zriedkavé" ochorenie a je spojené s mentálnym postihnutím alebo poruchou s autizmom. Toto ochorenie postihuje 2.500 5.000 až XNUMX XNUMX ľudí v Španielsku s vedomím, že väčšinu z nich diagnostikovala v nemocniciach skupina odborníkov.
Syndróm Chelana McDerminda je takmer neznáme ochorenie a je ťažké ho diagnostikovať Pri týchto prvých kontrolách túto diagnózu dosiahnu iba títo odborníci, a to prostredníctvom rôznych testov a následného lekárskeho dohľadu. Hlavnou anomáliou, ktorá sa vyskytuje, je zmena chromozómu 22 a u každého dieťaťa sa vyvíja inak.
Čo je Phelan-McDermidov syndróm?
Toto ochorenie sa vyznačuje mutácia chromozómu 22q13 vo väčšine prípadov spôsobené neprítomnosť alebo zmena génu SHANK3, s ktorými sa genetický materiál stráca z koncov chromozómu 22.
Strata tohto genetického materiálu nastáva pri delení buniek. V čase, keď sa chromozómy musia štruktúrovať a vyrovnať, niektoré sa zlomia a zmiznú. Spôsob, akým tento proces prebieha, nemá základ pre dôkladné vysvetlenie a nie je ani dedičný.
Hlavné charakteristiky Phelan-McDermid
Pri absencii génu SHANK3 sa u väčšiny detí vyvinie hypotónia, nízky svalový tonus a potom mať oneskorenie v oblasti neurového vývoja, ovplyvňujúc mnohé z nich v jazyku. Veľa z nich má autizmus.
Jeho vývoj vo všetkých fázach sa vyvíja s oneskorením a ako sme už povedali, existuje absencia reči alebo oneskorenie pri jej vykonávaní. Vaša inteligencia sa tiež vyvinie neskoro.
Vo svojich fyzických vlastnostiach môžu byť charakteristické pre túto chorobu, u niektorých sa vyvinú zmeny a budú relatívne odlišné, iné môžu zostať nepovšimnuté:
- Počas vývoja vašich častí tela viac ako 75% má abnormálny alebo zrýchlený rastPríkladom sú veľké a mäsité ruky, nechty s iným rastom, môžu byť malé a tenké a s pribúdajúcim vekom hrubnú a narastajú ich okraje smerom dovnútra. Dlhé riasy a husté obočie,
- V 50% prípadov môžu mať tvar predĺženej a úzkej hlavy, s veľkými a výraznými ušami, s opuchnutými a ovisnutými viečkami, vpadnutými očami, sploštením stredného povrchu, cibuľovitým nosom alebo širokým nosným mostíkom, ostrou bradou, krížovou jamkou.
- Majú zariadenie na prehrievanie a niektoré majú zníženú reakciu na pot v tele. V jeho chvíli utrpenia bolesti majú o niečo nižší prah ako je bežné.
- L ťažkosti s jedlom a pitím sú bežné kvôli hypotónii.
- 15% má arachnoidálne cysty (hrudky naplnené tekutinou, ktoré sa vyvíjajú na povrchu mozgu).
- Ďalšími menej častými, ale charakteristickými problémami sú problémy so zrakom, ako je strabizmus, otitis, lymfedém (opuch rúk a nôh), gastroezofageálny reflux, problémy s obličkami, chronické hnačky alebo záchvaty.
Liečba Phelan-McDermidovho syndrómu
Vaša diagnóza potvrdzuje sa to okolo troch rokov veku a je to choroba, ktorá nemá žiadny liek. Aj napriek tomu existujú rôzne terapie a pomôcky, ktoré sú schopné každý deň zvládnuť ich ťažkosti a malé nepriaznivé problémy.
Existujú špecializované centrá, kam môže dieťa dochádzať sledovať evolučný vývoj podľa jeho charakteristík. V rámci tohto typu stimulácie sú logopédi, ľudia liečení jazykových porúch, implantácie posunkového jazyka a rozvoja komunikácie v dôsledku autizmu.
Väčšina z týchto liečby sú založené na terapiách, Medzi nimi bude špecializácia na psychiatriu, pracovnú terapiu, terapiu koní, senzoriku a fyzioterapeuta.
Pokiaľ ide o ďalšie charakteristiky, ktoré môže vyvinúť, vrátane fyzických, bude to vyžadovať lekárske ošetrenie, aby bolo možné tieto ochorenia čo najviac vyriešiť.