El Pitt-Hopkinsov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, na svete je diagnostikovaných sotva 50 prípadov. V skutočnosti nie je známe, koľko ľudí je ním postihnutých, pretože vykonávanie diagnostických testov je veľmi nákladné, a preto hovoríme o poruche, ktorá ovplyvňuje prvý svet, pretože práve tu bola diagnostikovaná. Je známe, že príčina je genetická, a mutácia de novo ovplyvňujúci gén TCF4.
Syndróm Pitt-Hopkins je porucha neurového vývoja. Vyznačuje sa vývojovou a mentálnou retardáciou, ktorá môže byť v rozsahu od strednej až po ťažkú. Ďalšími komplikáciami spojenými s týmto syndrómom sú dýchacie ťažkosti, opakované záchvaty, epilepsia.
Existuje prenatálna diagnóza Pitt-Hopkinsovho syndrómu?
Výskyt Pitt-Hopkinsovho syndrómu nepochádza z genetickej zmeny prítomnej u žiadneho z dvoch rodičov. Keď sa u detí zistí Hopkinsov syndróm obaja rodičia musia byť vyšetrení, hlavne na zistenie prítomnosti mozaicizmus. Šanca, že sa táto mutácia vyskytne znovu v ďalšom tehotenstve, je veľmi nízka. Možnosť recidívy v tej istej rodine je menej ako 1%.
Prenatálna diagnostika je možná, ale zvyčajne sa robí iba vtedy, keď sa už páru narodilo dieťa s týmto syndrómom. Prenatálna diagnostika sa stanoví vykonaním a choriová biopsia alebo a amniocentéza. Prvý test je možné vykonať od 11 týždňov tehotenstva a zvyčajne poskytuje rýchlejšie výsledky. Amniocentéza sa zvyčajne robí v 16. týždni tehotenstva.
Od dnešného dňa prebiehajú skríningové testy na Fetálna DNA v krvi matky to neumožňuje diagnóza u pacientov s deťmi s predchádzajúcim Pitt-Hopkinsovým syndrómom.
Aké sú deti s Pitt-Hopkinsovým syndrómom?
Všeobecne sú tieto deti veľmi šťasnýVeľmi dobre sa vcítia do ľudí, hoci bez zjavného dôvodu môžu vykazovať spontánne zmeny nálady. Spravidla sú to dojaté deti. Sú schopní porozumieť oveľa viac, ako sú schopní prejaviť. A je to tak, že väčšina z týchto detí nevie rozprávať, ale používajú posunkovú reč alebo komunikujú prostredníctvom obrázkov. Mať ťažkosti pri plánovaní a koordinácia. Je ľahké vidieť, ako „klapkajú“ oboma rukami, aby ukázali svoje vzrušenie.
Na niektorých stránkach, ktoré hovoria o Pitt-Hopkinsovom syndróme, sa hovorí o nich výrazné črty tváre rovnako ako tenké obočie, trochu menšia hlava, vpadnuté oči, výrazný nos so zdvihnutým nosným mostíkom, výrazná dvojitá krivka horného pysku, čo sa nazýva Cupidov luk, široké ústa so silnými perami a zuby vzdialené od seba. Uši sú zvyčajne silné a v tvare pohára.
Existujú však aj ďalší chlapci a dievčatá, ktorí tieto zreteľne charakteristické znaky nemajú. Niekedy sú jeho zmeny počas prvých mesiacov alebo rokov života nepovšimnuté. Ďalšie črty mimo tváre sú zreteľnejšie, napríklad oneskorenie pri udržiavaní polohy v sede, otáčanie sa, plazenie, chôdza ...
Liečba
Liečba tohto syndrómu závisí od konkrétnych príznakov že každý pacient je prítomný. Fyzikálna, pracovná terapia, fyzikálna terapia, neurológovia, logopédi, vložky a protetika sú veľmi prospešné. Pri liečbe môže pomôcť aj chirurgický zákrok
Spravidla existuje hypotónia, to znamená nízky svalový tonus, z toho vyplýva význam fyzioterapeutov pre tieto deti. Ďalšou častou zmenou je epilepsie a poruchy dýchania. Pokiaľ ide o stav záchvatov, deti dobre reagujú na štandardnú liečbu. Poruchy dýchania, ktoré sa zvyčajne objavia medzi 5. a 10. rokom života, striedajú počiatočné obdobia hyperventilácie a po nich nasleduje obdobie apnoe. Pre predmet chronická zápcha, ktorých pôvod nie je jasný, odporúča sa strava bohatá na vlákninu a použitie preháňadiel.
Cieľom venovania 18. septembra Hopkinsovmu syndrómu je propagácia tohto ochorenia a pokus o zlepšenie kvality života pacientov a ich rodín.