Ak sa spýtame pár, čo ich na tehotenstve trápi najviac, odpoveď je zvyčajne „To dieťa je v poriadku“. Počas tehotenstva urobíme niekoľko testov, aby sme skontrolovali, či je všetko v poriadku a či naše dieťa nemá problém. Jednou z možností je zistiť, či nie ste prepravcom chromozomálne abnormalityV súčasnosti existuje niekoľko spôsobov, ako overiť, že to nie je problém nášho dieťaťa.
Za normálnych okolností sa pomocou výsledkov prvého ultrazvuku vykoná odber krvi, pri ktorom sa stanovia hodnoty určitých hormónov a ďalšie údaje, ako napríklad vek, váha matky a to, či je alebo nie je fajčiarka, „Trojitý skríning“, pomocou ktorého nám povedia štatistické riziko že naše dieťa je nositeľom chromozomálnej abnormality ako napr Downov syndróm alebo Edwadsov syndróm. Toto je veľmi spoľahlivý test, presný asi na 95%. Považuje sa za vysoké riziko, ak je väčšie alebo rovné 1/250 pre jednu z dvoch chromozomálnych abnormalít. Až doteraz, keď to bolo stredné riziko alebo existovala iná okolnosť, ktorá vyvolala pochybnosti o výsledku, a invazívny testAko amniocentéza(urobte punkciu v bruchu matky, sprístupnite vak, ktorý chráni dieťa, aby ste odobrali vzorku plodovej vody a analyzovali ju), alebo choriová biopsia(vstúpte do zadnej časti placenty a extrahujte malú vzorku na rovnaký účel ako pri amniceéze), zvyšujúce sa riziko byť schopný rozbiť vak alebo utrpieť infekciu a stratiť tehotenstvo.
Od roku 1997 je známe, že keď je žena tehotná, jej krv môže odhaliť, okrem jeho DNA aj DNA plodu, takže sa pred niekoľkými rokmi začala skúmať možnosť vyvinúť test na detekciu karyotypu dieťaťa bez tvorby invazívne testy a pred časom test DNA plodu v krvi matky.
Z čoho pozostáva
Pozostáva z výroby krvný test matke na detekciu fetálnej DNA. DNA bez obsahu detské bunky cirkulujúci v materskej krvi. DNA je genetická zložka, ktorá určuje nielen dedičstvo dieťaťa, ale aj ak je nosičom alebo trpí chromozomálne ochorenie alebo pohlavie, hlavne prítomnosť trizómií 21 (Downov syndróm), 18 (Edwardsov syndróm) a 13 (Patauov syndróm) alebo numerických zmien pohlavných chromozómov. Prediktívna hodnota testu je 99,9% pre Downov syndróm a o niečo menej pre Edwardsov syndróm a Patauov syndróm. To znamená, že presnosť je výrazne lepšia ako v prípade predchádzajúcich metód. Iba ak výsledky sú pozitívne musia byť potvrdené chorionickou biopsiou alebo amniocentézou. Na rozdiel od amniocentézy alebo biopsie Corial, test fetálnej DNA neprináša žiadne riziko pre dieťa (alebo matku), pretože odoberá iba krv z ramena matky.
Kedy to urobiť
Pri trojitom skríningu nemaj konečný výsledok, rodičia byť dopravcami niektorého chromozomálneho ochorenia zvláštne údaje na ultrazvuku alebo kedykoľvek rodičia si to prajú. V týchto prípadoch je dôležité byť dobre informovaná v prípade tehotenstva dvojčiat alebo v prípade tehotenstva darovaného vajíčkom stráca citlivosť a pred jeho uskutočnením je vhodné ujasniť si možnosti, ktoré nám ponúka, a jeho citlivosť v týchto prípadoch.
Skúšku je možné vykonať z 10 týždeň tehotenstvo, aby boli výsledky spoľahlivé.
Ako sa to robí a ako dlho trvá výsledok?
Zahŕňa odber krvi matke. Dá sa to urobiť na kedykoľvek dňa a nepotrebuje prípravu žiadny typ.
Výsledky sa nachádzajú medzi 8 a 10 dní.
Čo ak je výsledok pozitívny?
V prípade pozitívneho výsledku pre určitú chromozomálnu zmenu sa odporúča potvrdenie invazívnou prenatálnou diagnostikou (amniocentéza alebo chorionická biopsia), od sa neuvažuje definitívny diagnostický test. Aj keď miera falošne pozitívnych výsledkov je veľmi nízka, je nevyhnutné to urobiť potvrdenie jednou z týchto techník.
Kde to môžem urobiť? Pokrýva zdravotná služba mojej autonómnej komunity náklady na test?
Existuje niekoľko laboratórií, ktoré majú tento test súkromné. Jeho náklady sú asi 700 €. Nie je to potrebné žiadna požiadavka Urobí to, ak sa pár rozhodne, že chce doplniť testy vykonané v nadväznosti na svoje tehotenstvo, hoci až do tohto okamihu nie je dôvod na poplach, môže tak urobiť súkromne. V spoločenstve Madrid zahrnul protokol o monitorovaní tehotných žien v nemocnici Clínico San Carlos test bezplatnej fetálnej DNA do krvi matky v prípadoch, keď má trojitý skríning alebo ultrazvuk pochybné výsledky.