Testy na vylúčenie abnormalít plodu

skaláry

Počas tehotenstva je jednou z najväčších obáv každého páru to, že všetko dobre dopadne a dieťa je úplne zdravé.

Hoci nemôžeme absolútne vylúčiť všetky možné zmeny, musíme vykonať niekoľko testov v prvých mesiacoch tehotenstva a väčšinu vylúčiť.

Keď dosiahneme 12. týždeň tehotenstva, je čas vykonať prvý väčší ultrazvuk, od tejto chvíle budeme môcť vykonať sériu sériových testov, aby sme vylúčili chromozomálne zmeny u dieťaťa.

Vo väčšine prípadov Nebezpečnejšie invazívne testy sa nevykonávajú, pokiaľ neinvazívne testy nevyvolávajú podozrenie na problémy.

Uvidíme testy od menej rozhodujúcich po tiež invazívne a nebezpečné.

12 semanas

Trojitý skríning

Je to spolu s 12. týždeň ultrazvuk, prvý väčší test že nám urobia v tehotenstve s ohľadom na možnosť chromozomálnych zmien.

Matke sa odoberie krv, v ktorej sa stanovia dva hormóny, jeden z nich produkovaný placentou (PAPPA) a druhý, tehotenský hormón (BHCG), ktorý v tom čase produkoval vaječník.

Hodnoty týchto hormónov sa kombinujú s údajmi z ultrazvuku; veľkosť nuchálneho záhybu a prítomnosť nosovej kosti u dieťaťa.

Berie sa do úvahy aj vek matky a robia sa korekcie podľa hmotnosti matky a podľa toho, či je fajčiarka..

Tieto údaje sa analyzujú pomocou počítačového programu, ktorý nám poskytne štatistické riziko že naše dieťa je nosičom Downovho a Edwardsovho syndrómu.

Výsledok je klasifikovaný ako nízke riziko, stredné riziko a vysoké riziko. V prípade, že je riziko nízke, rodičom sa ďalšie testy neponúkajú. Miera chybovosti je 5%.

Chromozómy

Test na fetálnu DNA v krvi matky

Je technika relatívne moderné, jeho veľkou výhodou je, že nie je invazívny, aby to neohrozovalo tehotenstvo.

Je založený na dôkazoch prítomnosti fetálnej DNA v krvi tehotnej ženy.

Matke sa odoberie vzorka krvi a zistí sa fetálna DNA. Potom sa vykoná rekonštrukcia a analýza tejto DNA, aby sa zistili zmeny v chromozómoch.

Je to veľmi spoľahlivé, ale nie sú analyzované všetky chromozómy, spravidla iba tie, ktoré sú najčastejšie pozmenené.

Ak sa nezistia žiadne zmeny, ďalšie testy sa neodporúčajú. ale ak sa výsledok zmení a existuje podozrenie na chromozomálny problém, vykoná sa ďalší test.

amniocentéza

amniocentéza

Bolo by to nasledovné test, ktorý sa má vykonať v prípade, že sa v niektorom z predchádzajúcich testov objaví riziko.

Je invazívny test y predstavuje skutočné riziko straty tehotenstva.

Robí sa to medzi 14. až 18. týždňom tehotenstva. Najskôr sa uskutoční ultrazvuková štúdia, v ktorej sa zistí množstvo plodovej vody, umiestnenie placenty a situácia dieťaťa.

Po vyhodnotení týchto parametrov sa oblasť nachádza ďaleko od placenty a plodu, kde je veľké množstvo plodovej vody.

Skúška sa vykonáva za nepretržitej kontroly ultrazvukom, budú nás píchať do brucha, kým nedosiahneme dané miesto s dostatočným množstvom tekutiny a pomalým vdychovaním, extrahujú asi 20 ml tekutiny, ktorá bude analyzovaná neskôr.

Pred ukončením testu sa skontroluje, či srdce dieťaťa bije správne.

V tekutine, ktorá bola natiahnutá sú detekované a kultivované bunky plodu, aby bolo možné analyzovať genetický materiál, tj. chromozómov plodu, uskutočňujú úplný karyotyp a hľadajú zmeny v počte alebo tvare týchto chromozómov.

Nasledujúcich 48 hodín odporučí odpočinok a ak je vaša skupina Rh negatívna, je dôležité, aby ste dostali anti-D vakcínu, ktorá vášmu telu zabráni vytvárať obranu proti Rh, ak je dieťa Rh +.

Konečný výsledok sa získa asi za 20 dní, aj keď v prvom týždni sa začínajú objavovať zmeny.

Aj keď to 100% nezaručuje, že naše dieťa je úplne zdravé presnosť, pokiaľ ide o normálnosť chromozómov alebo nie, je veľmi blízka.

Riesgos

Je to invazívny test. Najčastejšie komplikácie prasknutie vrecka s vodami, krvácanie, infekcia v plodových membránach alebo potrat.

testy na vylúčenie abnormalít plodu

 

Chorionická biopsia

Spočíva v získaní vzorky choriových klkov na vykonanie genetická štúdia.

Čo sú choriové klky?

Chorion je obálka, ktorá obklopuje embryo a z ktorej neskôr vznikne placenta, Klky sú časťou obalu, ktorá vedie k mechanizmu podriadenia sa placenty. Sú to tiež tie, ktoré absorbujú výživné látky, ktoré vyživujú embryo.

Môže sa to robiť od 10. do 14. týždňa a je to ešte definitívnejšie ako amniocentéza, pretože z plodu sa získa viac genetického materiálu.

Touto technikou je možné uskutočniť fetálny karyotyp a tiež familiárne vrodené chorobyako je cystická fibróza alebo Huntingtonova chorea.

Môže sa to urobiť cez krčok maternice alebo punkciou do brucha.

Vykonáva sa tiež pomocou ultrazvukovej kontroly a pred koncom testu sa overí, či je srdcová frekvencia embrya normálna.

Je tiež dôležité odpočívať 24 hodín po teste a po očkovaní proti D, ak je matkou RH-.

Konečný výsledok sa tiež dosiahne za 20 dní, aj keď sa zvyčajne vykonáva špeciálna technika na rýchly výsledok, ktorá za menej ako týždeň, vedie nás k existencii alebo neexistencii zmien.

Riziká sú podobné ako pri amniocentéze; prasknutie vaku, infekcia, krvácanie alebo strata tehotenstva.

Kordocentéza

Pozostáva z odber krvi priamo z pupočnej šnúry dieťaťa.

Je dôležité vykonať ultrazvuk, pri ktorom odborník lokalizuje nielen placentu, dieťa a množstvo plodovej vody, ale musí presne lokalizovať aj cestu pupočnej šnúry.

Potom sa punkcia vykoná cez brucho, vždy s ultrazvukovou kontrolou, až kým nedosiahneme pupočnú šnúru a z nášho dieťaťa sa neodoberie krv.

Množstvo krvi, ktoré sa extrahuje v malom množstve, približne 3 - 4 ml, na vykonanie karyotypu dieťaťa a analýza na zistenie, či existuje anémia alebo iná zmena v krvi dieťaťa.

Výsledky sú veľmi rýchle a asi o tri dni budeme vedieť, či dôjde k nejakej genetickej zmene, ako aj k anémii alebo akejkoľvek poruche krvi ...

Robí sa to neskôr, nikdy pred 18. týždňom tehotenstva. Vykonáva sa vtedy, keď ultrazvukové vyšetrenia (najmä v 20. týždni) ukážu zmeny alebo existuje podozrenie, že matka prekonala infekciu, ktorá môže ovplyvniť vývoj dieťaťa.

 


Obsah článku je v súlade s našimi zásadami redakčná etika. Ak chcete nahlásiť chybu, kliknite na ikonu tu.

Buďte prvý komentár

Zanechajte svoj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená.

*

*

  1. Zodpovedný za údaje: Miguel Ángel Gatón
  2. Účel údajov: Kontrolný SPAM, správa komentárov.
  3. Legitimácia: Váš súhlas
  4. Oznamovanie údajov: Údaje nebudú poskytnuté tretím stranám, iba ak to vyplýva zo zákona.
  5. Ukladanie dát: Databáza hostená spoločnosťou Occentus Networks (EU)
  6. Práva: Svoje údaje môžete kedykoľvek obmedziť, obnoviť a vymazať.

bool (pravda)