Skúška päty, známa tiež ako skríning novorodencov, je a testy vykonané v prvých dňoch života dieťaťa na zistenie včasných možných vrodených chorôb. Tento test je bežný v celom Španielsku a vo väčšine krajín Európskej únie. Vďaka nej sa diagnostikovali choroby, ktoré s včasnou liečbou mali pozitívne prognózy, čím sa zlepšila kvalita života dieťaťa i rodičov.
V analytike sa študujú rôzne metabolické choroby. Vyskytujú sa, keď telo nefunguje dobre s chemickou reguláciou; To môže viesť k poruchám činnosti postihnutých orgánov. Existujú niektoré poruchy, ktoré môžu ovplyvniť normálny vývoj mozgu dieťaťa. Pozrime sa na ne podrobnejšie:
Aké choroby hľadáte?
Aj keď to, či sa študuje jedno alebo druhé, závisí od autonómneho spoločenstva v každej rodine, spravidla sa tieto choroby v teste na pätu vyskytujú najčastejšie. Je možné zistiť až 19 rôznych vrodených metabolických chorôb takže je životne dôležité robiť to všetkým deťom. Niektoré z nich sú:
- Cystická fibróza: je závažné a zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje a abnormálne fungovanie exokrinných žliaz. Najviac postihnutými orgánmi sú pľúca a pankreas, takže pozitívne dieťa bude mať problémy s vylučovaním pľúc a zlým trávením pankreasom.
- Fenylketonúria: zmena, ktorá zabráni transformácii aminokyseliny fenylalanín prítomnej v proteínoch s vysokou biologickou hodnotou na tyrozín. Môže poškodiť centrálny nervový systém a mozog dlhodobé, ak sa nebude dodržiavať liečba.
- hypotyreózy: spôsobené nízkou produkciou hormónov štítnej žľazy v dôsledku zmeny štítnej žľazy. Je súvisiace s pomalým intelektuálnym rozvojom detí, ktorým táto choroba nebola diagnostikovaná pri narodení.
- Kosáčiková anémia: pre túto chorobu je charakteristické nesprávna morfologická tvorba červených krviniek. Pretože sú zdeformovaní, nedostatočne transportujú kyslík do orgánov a môžu viesť k hromadeniu oxidu uhličitého v tele, čo je toxické.
- Glutarová acidémia typu 1: ťažkosti pri štiepení bielkovín, takže v tele dôjde k hromadeniu škodlivých látok.
Mám pozitívum, čo mám robiť?
Ak vaše dieťa malo pozitívne testy na niektoré z týchto patológií, budete čo najskôr kontaktovaní telefonicky, aby ste vykonali druhý test.. Prvé dva testy pozostávajú z toho istého; odber krvi na absorpčnom papieri z rezu v podpätku dieťaťa. Počas testu je vhodné dojčiť svoje dieťa. Tetanalgézia sa v nemocniciach čoraz viac rozširuje pri testovaní detí. To by zabezpečilo, že budete pokojní, a tým uľahčíte dostatočný odber krvi.
Ak dostanete druhé pozitívum, budete odoslaný k špecialistovi na konkrétne testy na túto chorobu. Napríklad moja dcéra mala pozitívny test na cystickú fibrózu. Asi po 20 dňoch som bol predvolaný na vykonanie druhého skríningu. Po niekoľkých dňoch druhého testu mi zavolali a poslali ma do pneumologickej nemocnice, pretože sme mali druhý pozitívny nález. V nemocnici mu urobili potný test, čo je špecifický test na detekciu cystickej fibrózy. Po takmer mesiaci pochybností a strachu boli výsledkom dva falošné poplachy.
Takže ak máte jedno alebo dve pozitíva, neberte nič ako samozrejmosť, kým nebudú hotové záverečné testy. Dostávať pozitívne testy je veľmi ťažké. ale vďaka tejto včasnej detekcii dbáme na to, aby naše deti dostali liečbu, ktorá im pomôže skvalitniť život. Medicína postupuje kúsok po kúsku, možno nie tak rýchlo, ako by sme chceli, a riešení na liečbu týchto vrodených chorôb je stále viac a viac.