Dravetov sindrom je a redka bolezen prizadene 1 od 20.000–40.000 otrok, tako da verjetno še niste slišali zanj. Vendar pa malo informacij nikoli ne škodi, če želite vedeti, kako prepoznati simptome pri najmlajših in biti bolj sočutni z družinami, ki trpijo za tem.
Bolezen, ki se pojavi v prvem letu življenja, je v 80% primerov posledica različnih sprememb v genu SCN1A in povzroča hude krize v najmanjšem Napadi, ki pri starših povzročajo veliko tesnobe in so običajno odločilni pri zgodnji postavitvi pravilne diagnoze. Čeprav ga je težko zdraviti, lahko ustrezno zdravljenje izboljša kakovost življenja.
Kaj je Dravetov sindrom?
Dravetov sindrom, znan tudi kot huda mioklonična epilepsija v otroštvu, je a epileptična encefalopatija genetskega izvora, ki se pojavi v prvem letu otrokovega življenja in se kaže skozi napadi dolgotrajnega trajanja običajno sproži vročina, ki ji sledi na zdravila odporna epilepsija. Od tam si sledijo različne faze s skupnimi težavami, kot je upočasnitev otrokovega kognitivnega razvoja.
Faze
Od 4. do 12. meseca življenja, v katerem se sindrom kaže s konvulzivnimi krizami, in do 6. leta starosti bodo otroci šli skozi različne faze, ki jih je treba imenovati: začetek, poslabšanje in stabilizacija, s pogostimi težavami v vseh ki jih na kratko razlagamo spodaj:
- Začetek (otroci do enega leta). Prva epileptična kriza nastopi brez opozorila, običajno med 4. in 8. mesecem, ki jo povzroči blaga vročina. Otrok, ki se je do takrat razvijal popolnoma normalno, bo imel dolgotrajen prvi napad, ki bo običajno trajal več kot 15 minut in se bo ponavljal v naslednjih nekaj tednih ali mesecih, ne da bi v večini primerov vplival na psihomotorični razvoj in kognitivni razvoj. otrok.
- Poslabšanje (otroci od 1 do 5 let). V tej drugi fazi se pogostost epileptičnih napadov povečuje in pogosto vključuje epizode epileptičnega statusa, ki trajajo več kot 30 minut. Pojavijo se tudi druge vrste sprožilcev: utripajoče luči, pravilni geometrijski vzorci ... V tej fazi je opaziti tudi splošno upočasnitev razvoja, pri čemer se pojavijo intelektualne in vedenjske motnje, najprej pa sta prizadeta govor in jezik.
- Stabilizacija (od 5 let). Od sredine otroštva do adolescence se epileptični napadi na splošno zmanjšajo in izboljšajo, psihomotorične in kognitivne motnje pa se ponavadi stabilizirajo. Trajna motnja v duševnem razvoju obsega hude in določene značilnosti avtistični spekter.
Pogosti simptomi
Čeprav obstajajo razlike v tem, kdaj in kako, je resnica, da obstajajo skupni simptomi, ki se kažejo v vseh primerih in so naslednji:
- Pogosti napadi. Prve napade z generaliziranimi napadi običajno sproži vročina. Sčasoma pa se pojavijo napadi, povezani z drugimi dražljaji, in druge vrste napadov, kot so mioklonus, atipični absenci in parcialni kompleksni napadi.
- Zastoj v kognitivnem in psihomotoričnem razvoju in pojav vedenjskih težav, kot je hiperaktivnost. Govor je običajno ena izmed najbolj prizadetih zmožnosti, v mnogih primerih pa opazimo tudi ataksijo, motnje spanja in motnje avtističnega spektra.
- ortopedske motnje. Skolioza, lene noge itd.
Diagnoza in zdravljenje
Ker gre za redko bolezen, je težko najti strokovnjake z izkušnjami s to patologijo. To otežuje obvladovanje bolezni, ki je zapletena in zelo Težko ga je zdraviti. In to je, da čeprav ustrezno zdravljenje omogoča skrajšanje števila kriz, zelo malo bolnikov uspe popolnoma odpraviti krizo.
Zgodnja diagnoza je bistvena za izboljšanje življenja teh bolnikov. Zgodnje in natančno, saj lahko dajanje nekaterih zdravil za epilepsijo poslabša epileptične napade pri teh bolnikih.