Med neonatalnimi patologijami, ki večino parov vznemirjajo, ki pričakujejo otroka, je ena, ki je, čeprav ima "čudno" ime, veliko bolj pogosta, kot se morda zdi. To je Klinefelterjev sindrom (KS), ki prizadene samo moške in ima ocenjeno, vendar nikoli v celoti potrjeno, razširjenost 1 prizadetega na 500 rojstev.
Je ena najpogostejših oblik aneuploidijaali anomalija v številu kromosomov: Moški imajo običajno 46, kar vključuje par spolnih kromosomov, X in Y; Ljudje s tem sindromom imajo vsaj en spolni kromosom več od običajnega nabora XY in skupno število 47 o več kromosomov.
Čeprav statistično ni tako redko, KS je še vedno premalo diagnosticirana y narobe razumljena. Ni naključje, da so v preteklosti diagnozo postavljali izključno v odrasli dobi, »ko je bilo stanje prepoznano zaradi težav, ki so jih pripisali neplodnosti v paru.
Kaj je Klinefelterjev sindrom?
Kot smo komentirali, sindrom avtorja Klinefelter je kromosomska bolezen, za katero je značilna prisotnost dodatnega kromosoma X pri moških. Nastane zaradi naključne napake med mejozo: očetovski XX ali materinski XY kromosomski par se ne loči in tako zarodek poleg Y kromosoma prejme še dva X kromosoma.
Klinefelterjev sindrom se kaže z zapoznela ali nepopolna puberteta, malo dlak, močno razvite prsi in neplodnost. Prizadeti ljudje imajo tudi večjo verjetnost, da bodo imeli stanja, kot so depresija, anksioznost, težave z učenjem in jezikom.
Diagnoza se postavi s fizičnim pregledom, krvnimi preiskavami za oceno ravni določenih hormonov in testom kariotipa, ki je v pomoč pri poudarjanju dodatnega kromosoma X.
Klinefelterjev sindrom, ki ga je leta 1942 prvič opisal profesor Henry Klinefelter. najpogostejši vzrok hipogonadizma , klinično stanje, za katerega je značilna nizka proizvodnja testosterona (moškega hormona) in zmanjšan volumen mod. Njena incidenca je približno 1:500-1000 živorojenih in je bila pred kratkim odstranjena iz skupine redkih bolezni in se šteje za kronična bolezen.
Vzroki, ki lahko povzročijo Klinefelterjev sindrom
sprememba ni posledica neprimernega materinega ali očetovega vedenja (čeprav se zdi, da ima starost mater nad 35 let vlogo) in ni dedna; zato se Klinefelterjev sindrom za razliko od drugih kromosomskih bolezni ne pojavlja v družinah in starši, ki imajo bolnega otroka, nimajo več možnosti kot drugi pari, da bodo imeli še enega otroka s tem stanjem.
Kaj vključuje Klinefelterjev sindrom?
Če je danes antenatalna diagnoza zaradi česar je prepoznaven, tako zgodnja prognoza kljub temu predstavlja težave pri komuniciranju in sprejem s strani Starši, ki mu je treba jasno izraziti, kaj je težave njihovih otrok: manjše invalidnosti motor, jezikoslovni, učenja in utemeljene verjetnosti nezmožnosti razmnoževanja. Morebitne težave, zaradi katerih se pari morda celo želijo zateči k prekinitvi nosečnosti, predvsem zaradi nepoznavanja tega sindroma.
Dobro pa je vedeti, da bodo otroci lahko donosno obiskovali šolske tečaje, se ukvarjali s športom, vzdrževali redne čustvene odnose in imeli popolno normalno spolno aktivnost, poudarja I graf.
Farmakološki steber zdravljenja je terapija s testosteron.
To je treba sprejeti vse življenje, da bi preprečili hormonsko sliko, ki jo je spremenil kromosomski niz. V tem kontekstu obstaja nekaj težav pri pridobivanju različnih formulacij testosterona, ki so danes na voljo, kot so transdermalni obliži ali geli ter injekcijsko zdravljenje s pripravki z dolgotrajnim delovanjem, saj je izdajanje izredno raznoliko in ni dostopno v vseh sistemih dostave.
Zdravljenje vključuje nadomestno zdravljenje s testosteronom in v nekaterih primerih govorno, vedenjsko, fizioterapevtsko in kirurško podporo (za odstranitev odvečnega tkiva dojke).
Prognoza je dobra, pričakovana življenjska doba pa je enaka življenjski dobi splošne populacije.