The Značilnosti Edwardsovega sindroma Značilni so za zelo resno bolezen.Po statističnih podatkih otroci, ki trpijo za to boleznijo, ne dosežejo prvega leta življenja. Znana tudi kot trisomija 18, je bolezen z zelo slabo prognozo.
Edwardsov sindrom se kaže z dolgo vrsto simptomov in motenj. To je zato, ker gre za bolezen, ki spremeni normalen razvoj otrokovega telesa.
Kaj je Edwardsov sindrom
Kaj so Značilnosti Edwardsovega sindroma? To je precej pogosta bolezen, ki je dobila ime po genetiku, ki jo je odkril. Ocenjuje se, da prizadene 1 od 5 rojstev, večinoma žensk. Edwardsov sindrom je drugi med trisomijami, za njim Downov sindrom.
To je prirojena motnja, ki povzroča genetske okvare. Sprememba se pojavi ravno na kromosomu 18, kot posledica trisomije ali podvajanja. Zaradi tega je bolezen znana tudi kot "trisomija 18". V mnogih primerih nosečnost ne doseže termina, ker sama trisomija povzroči spontani splav v drugem in tretjem trimesečju.
Medtem ko obstajajo številni simptomi. tam so drevesa Podtipi Edwardsovega sindroma, glede na način nastanka trisomije. Poleg tega si delijo grozljivo sliko: otrokovo telo se ne razvija pravilno, kar vodi do številnih telesnih napak. Statistični podatki govorijo sami zase: le 7,5 % diagnosticiranih dojenčkov živi več kot eno leto.
Vrste trisomije
Znotraj tega, kar je sindrom ali sprememba v kromosomu, so različni Značilnosti Edwardsovega sindroma. Tako je razdeljen na tri:
Popolna ali klasična trisomija: je najpogostejša oblika, v kateri se pojavi bolezen, pri čemer je trisomija kromosoma 18 prisotna v vseh celicah telesa. To je najresnejša podtip vseh. Delna trisomija
Je redka vrsta, pri kateri se pojavi sindrom in je posledica nepopolnega podvajanja kromosoma. Na splošno so ti primeri posledica razpada kromosoma 18 in združitve ločenega dela z drugim kromosomom. Zaradi tega so simptomi zelo raznoliki, saj so tesno povezani s segmenti kromosoma, ki so bili podvojeni. Ta podtip je manj resen od prejšnjega.
Nazadnje je mozaična trisomija. ki se pojavi, ko dodatnega kromosoma 18 ne najdemo v vseh celicah otrokovega telesa, v nekaterih pa sta 2 kopiji, v drugih pa 3. Čeprav je v tem primeru tveganje za prezgodnjo smrt še vedno zelo veliko, lahko otroci s to podtipom imajo hude ali blage simptome ali pa jih sploh ni.
Simptomi Edwardsovega sindroma
Med simptomi in značilnostmi Edwardsovega sindroma so naslednji:
- Malformacije v ledvicah.
- Malformacije v srcu.
- Težave s prehranjevanjem.
- atrezija požiralnika (požiralnik ni povezan z želodcem)
- Omfalokela (črevesje štrli iz telesa skozi popek)
- Težave z dihanjem
- Artrogripoza (prisotnost kontraktur v sklepih, zlasti na okončinah).
- Postnatalna rast in zamuda pri razvoju.
- Ciste v horoidnih pleksusih, ki proizvajajo cerebrospinalno tekočino; Ne povzročajo težav, so pa prenatalni znak Edwardsovega sindroma.
- Mikrocefalija
- Mikrognatija (spodnja čeljust manjša od pričakovane).
- Zajčja ustnica
- Malformacije v ušesih.
- Široko postavljene oči, majhne povešene veke.
- Prsni koš štrli v predelu prsnice.
- Nenormalno kratka prsnica
- Odsotnost polmera, ki se nahaja v podlakti.
- Roke so zaprte in stisnjene s prekrivajočimi se prsti.
- Nerazviti palci in nohti.
- Konveksna stopala
- Prisotnost trakov, ki povezujejo prste.
- Pri moških se moda ne spustijo pravilno.
- Šibek jok
- Huda motnja v duševnem razvoju.
SEdwardsov sindrom lahko ga odkrijemo z amniocentezo. Manj kot 10 % otrok s sindromom se rodi živih. In če to storijo, jih 90 % umre v prvem letu življenja, običajno v prvem tednu.