Ahondroplazija: kaj je to?

Vzroki za ahondroplazijo

Lahko ga definiramo na več načinov, a vsi nas vodijo k pogovoru motnja ali motnja kosti. Ahondroplazija preprečuje rast kosti, kot jo poznamo. Zato se moramo, ko govorimo o tem, sklicevati tudi na pritlikavost, saj gre za njeno obliko, kromosomsko spremembo tipa.

Torej, čas je, da se o vsem tem naučite nekaj več. Od tega, kaj v resnici je, zakaj se običajno proizvaja in vse, kar ste vedno želeli vedeti o tem, kaj je znano kot ahondroplazija. Čeprav morda zaradi tega imena ni vedno lahko ugotoviti, kaj je. Danes bomo odgovorili na vsa vaša vprašanja ali dvome.

Kaj je ahondroplazija

Pravkar smo jo definirali, vendar bomo rekli, da gre za motnjo rasti kosti. Tako da ni pravilne rasti hrustančnega dela. To se zgodi zlasti v okončinah, tako na rokah kot na nogah. Zaradi te spremembe je to tisto, kar poznamo kot pritlikavost. Zaradi mutacije gena, ki je rastni receptor, moramo govoriti o ahondroplaziji. Ljudje, ki trpijo za njo, imajo trup z dobro mero, vendar bodo njihovi udi krajši kot običajno, čeprav je glava večja. Povedati je treba, da se to lahko zgodi pri enem od vsakih 20.000 rojstev, tudi če v družini ni zgodovine te vrste.

Ahondroplazija

Kateri so vzroki

Kot smo pravkar omenili, je lahko nekaj spontanega. To je v 80% primerov se to zgodi brez kakršnega koli dedovanja v družini. V tem primeru gre za točkovno mutacijo. Lahko je nekaj, kar se pojavi v spermi in jajčecu, ne da bi morali govoriti o genetiki. Zato vzroki kot taki niso znani. Res je, ko že govorimo o primeru v družini, potem se možnosti za očeta otroka s to težavo res povečajo, kot je to običajno pri mnogih drugih boleznih ali zdravstvenih težavah.

Kakšne zaplete lahko povzroči ahondroplazija?

Res je, da študije ponujajo nekaj konkretnih podatkov o zapletih, ki jih lahko imajo dojenčki z ahondroplazijo. Po eni strani ja, pogosteje imajo epizode apneje. Kot veste, je to respiratorna motnja spanja, pri kateri nastane ovira in posledično je dihanje prekinjeno. V tem primeru bo morda potrebna operacija za rešitev problema. A zadnjo besedo pri tem, ali odstraniti mandlje, da se težava ne bi ponovila, bo imel zdravnik.

pritlikavost

prav tako vnetja ušes so precej pogosta. Čeprav je to nekaj, kar lahko izkusi vsak, ko bo ahondroplazija v vašem življenju, bo še pogostejša. Prav tako ne smemo pozabiti na težave s hrbtom, ki se lahko pojavijo že zelo zgodaj. Tu igra pomembno vlogo fizioterapija. Ker lahko marsikaj razbremeni in izboljša. Rečeno je, da je kopičenje tekočine v možganih lahko še en neposreden zaplet. Tako imenovani hidrocefalus se lahko pojavi pri dojenčkih z ahondroplazijo, zato bo potrebna drenaža ali izločanje omenjene tekočine skozi cev. Čeprav lahko za njo trpi veliko ljudi, je lahko med zapleti tudi debelost. Bolj kot karkoli drugega, ker lahko, če ni nadzorovano, povzroči resne zdravstvene težave, vendar pri vsakem od ljudi. Zato ga moramo vedno upoštevati in upoštevati zdravstvene indikacije.

Kakšna je razlika med ahondroplazijo in pritlikavostjo?

Čeprav gre za zelo slišano vprašanje, v tem primeru ne moremo govoriti o razlikah. Ker ko govorimo o pritlikavosti, bomo morali omeniti ahondroplazijo, saj je to vrsta prejšnje. Zato sta povezani in simbolizirata isto stvar, to je genetski problem, ki smo ga komentirali. Torej bodo morda na ta način razrešeni vsi vaši dvomi. Ali ni tako?


Bodite prvi komentar

Pustite svoj komentar

Vaš e-naslov ne bo objavljen. Obvezna polja so označena z *

*

*

  1. Za podatke odgovoren: Miguel Ángel Gatón
  2. Namen podatkov: Nadzor neželene pošte, upravljanje komentarjev.
  3. Legitimacija: Vaše soglasje
  4. Sporočanje podatkov: Podatki se ne bodo posredovali tretjim osebam, razen po zakonski obveznosti.
  5. Shranjevanje podatkov: Zbirka podatkov, ki jo gosti Occentus Networks (EU)
  6. Pravice: Kadar koli lahko omejite, obnovite in izbrišete svoje podatke.