Evropski portal za redke bolezni in zdravila sirote opredeljuje Angelma sindromn kot "nevrogenetsko motnjo, za katero so značilni hudi intelektualni primanjkljaji in izrazite dismorfične poteze obraza." Kot je bilo pričakovano, je globalna razširjenost med 1/10.000 in 1/20.000.
To pomeni, da je na svetu malo ljudi s to redko motnjo. V Španiji za njo zboli okoli 2000 ljudi, veliko pa je tistih, ki nimajo diagnoze, tako da je približno 400 primerov.
Značilnosti Angelmanovega sindroma
Čeprav je ena izmed redkih bolezni in ima zelo nizko stopnjo v populaciji, nihče ni izvzet iz te motnje. Gre za bolezen genetskega izvora, ki povzroča zaostanek v razvoju, povezan tudi s težavami z govorom in ravnotežjem. Pri Angelmanov sindrom Pojavi se tudi intelektualna prizadetost in občasno tudi napadi.
Je neozdravljiva bolezen, čeprav z dobro prognozo glede pričakovane življenjske dobe, saj je skoraj normalna. Ljudje z Angelmanov sindrom Ne prenehajo živeti srečnega življenja, čeprav se ob vseh teh omejitvah pogosto nasmehnejo in smejijo, čeprav morajo živeti tudi s številnimi omejitvami in težavami, povezanimi z boleznijo.
Med Simptomi Angelmanovega sindroma pojavijo se naslednje:
- Zaostanki v razvoju (vključuje brez plazenja ali brbljanja med 6 in 12 meseci)
- Intelektualna prizadetost
- Brez govora ali minimalen govor
- Težave pri hoji, gibanju ali dobrem ravnotežju
- Pogost nasmeh in smeh
- Vesela in navdušena osebnost
- Težave s spanjem in spanjem
Večina ljudi s sindromom nima genetske anamneze, kar bi kazalo, da gre za redko in naključno bolezen.
Odkrijte Angelmanov sindrom
Odkrijte Angelmanov sindrom ni lahko. Na začetku starši zaznavajo nekaj zamud pri vedenju svojih dojenčkov, zlasti v primerjavi z izkušnjami s starejšimi brati in sestrami ali z drugimi otroki. Zaostanki v razvoju se pojavijo med 6. in 12. mesecem starosti in takrat se starši običajno posvetujejo, morda zato, ker dojenček ne plazi ali blebeta. Po drugi strani pa so otroci, ki začnejo imeti epileptične napade okoli 2. ali 3. leta. Zamude pri zorenju so najbolj zaznavni simptom, nekaj, kar se povečuje, ko otrok raste in ne razvija določenih veščin v vsaki starosti.
Ljudje, ki trpijo zaradi bolezni Poleg tega, da kažejo zamude pri zorenju, predstavljajo druge značilnosti Angelmanove motnje, kot so:
- Trdi ali sunkoviti gibi
- Majhna glava, z ravnim delom na zadnji strani glave
- Jezična interpozicija
- Svetli lasje, koža in oči
- Nenavadno vedenje, na primer mahanje z rokami in dvignjene roke pri hoji
- Težave s spanjem
Vzroki in zapleti
Kot je znano, je Angelmanov sindrom Povzroča ga genetska sprememba, ki se nahaja na kromosomu 15, to je v genu, ki proizvaja protein ubikvitin ligaze E3A (UBE3A). Čeprav v normalnih pogojih plod prejme gene iz ene kopije materinih genov, druge pa iz očetovih genov, se v primeru te motnje zdi, da je aktivna le materina kopija tega gena in tudi ta kopija matere je odsoten ali poškodovan. Le v redkih primerih gre za dve kopiji očetovega gena, saj sta običajno dve kopiji materinega gena.
Zaradi naključnosti motnje je ni mogoče preprečiti, razen če za boleznijo zboli starejši otrok in se zaradi tega pred ponovno nosečnostjo posvetuje z genetikom.
Žal imajo ljudje z Angelmanovim sindromom lahko več zapletov kot npr
- Težave pri hranjenju
- Hiperaktivnost in kratek razpon pozornosti. Hiperaktivnost se s starostjo zmanjšuje.
- Motnje spanja. Otroci na splošno potrebujejo manj ur spanja kot večina ljudi, čeprav s starostjo to postane bolj redno. Nekaj, kar se lahko pomaga tudi z zdravili in različnimi terapijami.
- skolioza
- Debelost